1197057002: Hallermann Streiff like syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome tipo Hallermamm-Streiff (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome tipo Hallermamm-Streiff (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome tipo Hallermamm-Streiff (trastorno)

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\...

\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\síndrome tipo Hallermamm-Streiff (trastorno)

\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\síndrome tipo Hallermamm-Streiff (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\síndrome tipo Hallermamm-Streiff (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome tipo Hallermamm-Streiff (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome tipo Hallermamm-Streiff (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\síndrome tipo Hallermamm-Streiff (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\síndrome tipo Hallermamm-Streiff (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\síndrome tipo Hallermamm-Streiff (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome tipo Hallermamm-Streiff (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome tipo Hallermamm-Streiff (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome tipo Hallermamm-Streiff (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome tipo Hallermamm-Streiff (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\síndrome tipo Hallermamm-Streiff (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 28-Feb 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2597181000209119 síndrome de Dennis-Fairhurst-Moore es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2597191000209116 síndrome de Hallermann-Streiff-François severo es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2603471000209111 síndrome tipo Hallermamm-Streiff (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2603481000209114 síndrome tipo Hallermamm-Streiff es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4694760013 Dennis Fairhurst Moore syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4694761012 Hallermann Streiff like syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4694762017 Hallermann Streiff like syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4694763010 Hallermann Streiff François syndrome severe form en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2603491000209112 Un trastorno genético del desarrollo óseo poco frecuente que se caracteriza por múltiples fracturas congénitas, costillas y huesos largos delgados, osificación craneal deficiente y rasgos faciales dismórficos similares al síndrome de Hallermann-Streiff (como frente ancha y cara triangular con micrognatismo, ojos hundidos, nariz estrecha con forma de pico, boca de inclinación descendente y orejas rotadas posteriormente). También se ha descrito microftalmía bilateral, cataratas e hipoplasia pulmonar. Esta enfermedad es letal en el período neonatal. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4694764016 A rare genetic bone development disorder with characteristics of multiple congenital fractures, slender ribs and long bones, deficient ossification of the skull and dysmorphic facial features reminiscent of Hallermann-Streiff syndrome (such as high forehead and triangular face with small jaw, deep-set eyes, beaked, narrow nose, downturned mouth and posteriorly angulated ears). Bilateral microphthalmia, cataracts and pulmonary hypoplasia have also been reported. The disease is fatal in the neonatal period. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399690013 A rare genetic bone development disorder characterized by multiple congenital fractures, slender ribs and long bones, deficient ossification of the skull, and dysmorphic facial features reminiscent of Hallermann-Streiff syndrome (such as high forehead and triangular face with small jaw, deep-set eyes, beaked, narrow nose, downturned mouth, and posteriorly angulated ears). Bilateral microphthalmia, cataracts, and pulmonary hypoplasia have also been reported. The disease is fatal in the neonatal period. There have been no further descriptions in the literature since 1995. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399691012 A rare genetic bone development disorder characterised by multiple congenital fractures, slender ribs and long bones, deficient ossification of the skull, and dysmorphic facial features reminiscent of Hallermann-Streiff syndrome (such as high forehead and triangular face with small jaw, deep-set eyes, beaked, narrow nose, downturned mouth, and posteriorly angulated ears). Bilateral microphthalmia, cataracts, and pulmonary hypoplasia have also been reported. The disease is fatal in the neonatal period. There have been no further descriptions in the literature since 1995. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome tipo Hallermamm-Streiff (trastorno)	es un[a]	displasia esquelética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome tipo Hallermamm-Streiff (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome tipo Hallermamm-Streiff (trastorno)	es un[a]	enfermedad genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome tipo Hallermamm-Streiff (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome tipo Hallermamm-Streiff (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del sistema esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome tipo Hallermamm-Streiff (trastorno)	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome tipo Hallermamm-Streiff (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome tipo Hallermamm-Streiff (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome tipo Hallermamm-Streiff (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome tipo Hallermamm-Streiff (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome tipo Hallermamm-Streiff (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2597181000209119	síndrome de Dennis-Fairhurst-Moore	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2597191000209116	síndrome de Hallermann-Streiff-François severo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2603471000209111	síndrome tipo Hallermamm-Streiff (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2603481000209114	síndrome tipo Hallermamm-Streiff	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4694760013	Dennis Fairhurst Moore syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4694761012	Hallermann Streiff like syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4694762017	Hallermann Streiff like syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4694763010	Hallermann Streiff François syndrome severe form	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2603491000209112	Un trastorno genético del desarrollo óseo poco frecuente que se caracteriza por múltiples fracturas congénitas, costillas y huesos largos delgados, osificación craneal deficiente y rasgos faciales dismórficos similares al síndrome de Hallermann-Streiff (como frente ancha y cara triangular con micrognatismo, ojos hundidos, nariz estrecha con forma de pico, boca de inclinación descendente y orejas rotadas posteriormente). También se ha descrito microftalmía bilateral, cataratas e hipoplasia pulmonar. Esta enfermedad es letal en el período neonatal.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4694764016	A rare genetic bone development disorder with characteristics of multiple congenital fractures, slender ribs and long bones, deficient ossification of the skull and dysmorphic facial features reminiscent of Hallermann-Streiff syndrome (such as high forehead and triangular face with small jaw, deep-set eyes, beaked, narrow nose, downturned mouth and posteriorly angulated ears). Bilateral microphthalmia, cataracts and pulmonary hypoplasia have also been reported. The disease is fatal in the neonatal period.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399690013	A rare genetic bone development disorder characterized by multiple congenital fractures, slender ribs and long bones, deficient ossification of the skull, and dysmorphic facial features reminiscent of Hallermann-Streiff syndrome (such as high forehead and triangular face with small jaw, deep-set eyes, beaked, narrow nose, downturned mouth, and posteriorly angulated ears). Bilateral microphthalmia, cataracts, and pulmonary hypoplasia have also been reported. The disease is fatal in the neonatal period. There have been no further descriptions in the literature since 1995.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399691012	A rare genetic bone development disorder characterised by multiple congenital fractures, slender ribs and long bones, deficient ossification of the skull, and dysmorphic facial features reminiscent of Hallermann-Streiff syndrome (such as high forehead and triangular face with small jaw, deep-set eyes, beaked, narrow nose, downturned mouth, and posteriorly angulated ears). Bilateral microphthalmia, cataracts, and pulmonary hypoplasia have also been reported. The disease is fatal in the neonatal period. There have been no further descriptions in the literature since 1995.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)