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1197151003: Autosomal recessive isolated optic atrophy (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 28-Feb 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
2595591000209116 atrofia óptica autosómica recesiva aislada (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2595601000209111 atrofia óptica autosómica recesiva aislada es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2595621000209119 atrofia óptica autosómica recesiva no sindrómica es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4695166018 Autosomal recessive isolated optic atrophy (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4695167010 Autosomal recessive isolated optic atrophy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4695236015 Autosomal recessive non-syndromic optic atrophy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2595611000209114 Es una atrofia óptica hereditaria poco frecuente caracterizada por el inicio temprano de degeneración bilateral del nervio óptico sin otras manifestaciones sistémicas. Las manifestaciones clínicas incluyen palidez del disco óptico, afectación visual grave de progresión lenta y, en algunos pacientes, escotoma paracentral, fotofobia y discromatopsia. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4695168017 A rare hereditary optic atrophy characterised by an early onset of bilateral optic nerve degeneration without other systemic features. Clinical manifestations include pallor of the optic discs, severe but slowly progressing visual impairment, and in some patients also paracentral scotoma, photophobia and dyschromatopsia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4695169013 A rare hereditary optic atrophy characterized by an early onset of bilateral optic nerve degeneration without other systemic features. Clinical manifestations include pallor of the optic disks, severe but slowly progressing visual impairment, and in some patients also paracentral scotoma, photophobia and dyschromatopsia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

0 descendants.

Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
atrofia óptica autosómica recesiva aislada (trastorno) es un[a] enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia óptica autosómica recesiva aislada (trastorno) es un[a] atrofia óptica de ambos ojos true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia óptica autosómica recesiva aislada (trastorno) es un[a] neuropatía óptica hereditaria true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia óptica autosómica recesiva aislada (trastorno) es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia óptica autosómica recesiva aislada (trastorno) sitio del hallazgo estructura de nervio óptico izquierdo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
atrofia óptica autosómica recesiva aislada (trastorno) morfología asociada Atrophy true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
atrofia óptica autosómica recesiva aislada (trastorno) sitio del hallazgo estructura de nervio óptico derecho true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
atrofia óptica autosómica recesiva aislada (trastorno) morfología asociada Atrophy true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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