Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 28-Feb 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 2552121000209113 | miopatía nemalínica típica (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2552131000209111 | miopatía nemalínica típica | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4695180013 | Typical nemaline myopathy | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4695181012 | Typical nemaline myopathy (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2552721000209114 | Se trata de una forma neonatal moderada de la miopatía nemalínica caracterizada por una debilidad muscular facial y esquelética y problemas respiratorios leves. La enfermedad aparece durante el periodo neonatal. Los pacientes presentan la cara larga, paladar ojival y labio superior en forma de carpa. Las anomalías esqueléticas pueden incluir cifoescoliosis, pectus carinatum y pie cavo. En el primer año de vida, existen hipotonía y debilidad facial, que a menudo contribuyen a la falta de progreso y al retraso del desarrollo motor. Pueden realizar movimientos contra la gravedad y es frecuente la afectación de los músculos respiratorios. La hipoxia e hipercapnia nocturna y las infecciones del tracto respiratorio inferior son manifestaciones comunes. Puede observarse hipermovilidad articular. En una minoría de los niños, la debilidad es más distal. El deterioro motor es muy lento o inexistente y la mayoría de los pacientes son capaces de vivir una vida activa independiente. La enfermedad está causada por mutaciones de los genes ACTA1 (1q42.13), NEB (2q22) o TPM2 (9p13) y la transmisión de la enfermedad puede ser autosómica recesiva o dominante. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4695182017 | A moderate neonatal form of nemaline myopathy with characteristics of facial and skeletal muscle weakness and mild respiratory involvement. Disease onset is in the neonatal period. Patients have a long face, a high-arched palate and a tented upper lip. Skeletal anomalies may include kyphoscoliosis, pectus carinatum and pes cavus. In the first year of life, hypotonia and facial weakness are present and often contribute to failure to thrive and delayed motor development. Anti-gravity movements are present and respiratory muscle involvement is frequent. Nocturnal hypoxia and hypercarbia and lower respiratory tract infections are common manifestations. Joint hypermobility can be observed. In a minority of children weakness is more distal. Progression is very slow or absent and most patients are able to live an independent active life. The disease is caused by mutations of the ACTA1 (1q42.13), NEB (2q22) or TPM2 (9p13) genes, and disease transmission can be autosomal recessive or dominant. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5399702019 | Typical nemaline myopathy is a moderate neonatal form of nemaline myopathy characterized by facial and skeletal muscle weakness and mild respiratory involvement. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5399703012 | Typical nemaline myopathy is a moderate neonatal form of nemaline myopathy characterised by facial and skeletal muscle weakness and mild respiratory involvement. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| miopatía nemalínica típica (trastorno) | es un[a] | miopatía nemalínica, inicio precoz | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| miopatía nemalínica típica (trastorno) | es un[a] | Autosomal hereditary disorder | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| miopatía nemalínica típica (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del sistema musculoesquelético | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| miopatía nemalínica típica (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| miopatía nemalínica típica (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de músculo esquelético | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
Latin American Spanish language reference set
Chile language reference set (foundation metadata concept)
conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones
FHIR