Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 28-Feb 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 2561711000209115 | miopatía nemalínica leve | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2587121000209119 | miopatía nemalínica de inicio en la infancia (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2587131000209116 | miopatía nemalínica de inicio en la infancia | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4695184016 | Childhood-onset nemaline myopathy | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4695185015 | Childhood-onset nemaline myopathy (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4695189014 | Mild nemaline myopathy | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2561721000209110 | Un tipo de miopatía nemalínica que se caracteriza por debilidad muscular distal y, en algunos casos, lentitud en la contracción muscular. Su aparición es hacia los 10 años de edad, con una presentación inicial de debilidad simétrica de la dorsiflexión del tobillo y pie caído, o una lentitud general de la contracción muscular. Todos los movimientos del tobillo y los músculos más proximales de las extremidades pueden verse afectados. La debilidad es lentamente progresiva. Los músculos faciales, respiratorios y cardíacos en general no se encuentran comprometidos pero los pacientes son incapaces de saltar o correr debido a la debilidad o lentitud muscular. Esta forma de NM está causada por mutaciones en los genes ACTA1 (1q42.13), NEB (2q22), TPM2 (9p13.3) o TPM3 (1q21.2). El modo de transmisión sigue un patrón autosómico dominante. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4695210010 | A type of nemaline myopathy with characteristics of distal muscle weakness and sometimes slowness of muscle contraction. Onset is around 10 years of age, with initial presentation of symmetric weakness of ankle dorsiflexion and foot drop, or a general slowness of muscle contraction. All movements at the ankle and more proximal limb muscles may be disturbed. Weakness is slowly progressive. Facial, respiratory and cardiac muscles are generally normal, but patients are unable to jump or run because of muscle weakness or slowness. This form of nemaline myopathy is caused by mutations in the ACTA1 (1q42.13), NEB (2q22), TPM2 (9p13.3) or TPM3 (1q21.2) genes. Transmission follows an autosomal dominant pattern. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5399704018 | Childhood onset nemaline myopathy, or mild nemaline myopathy is a type of nemaline myopathy characterized by distal muscle weakness, and sometimes slowness of muscle contraction. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5399705017 | Childhood onset nemaline myopathy, or mild nemaline myopathy is a type of nemaline myopathy characterised by distal muscle weakness, and sometimes slowness of muscle contraction. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR