Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 28-Feb 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 2599651000209112 | miopatía nemalínica intermedia (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2599661000209114 | miopatía nemalínica intermedia | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4695208013 | Intermediate nemaline myopathy | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4695209017 | Intermediate nemaline myopathy (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2599671000209115 | Es un tipo de miopatía nemalínica que presenta rasgos de una miopatía nemalínica típica en neonatos con una progresión más grave. Los neonatos presentan movimientos espontáneos que vencen la gravedad y músculos respiratorios activos pero con una debilidad generalizada progresiva que causa retraso en la adquisición de los hitos motores básicos, y la pérdida de movilidad y/o respiración independiente con 11 años de edad. Los niños a menudo desarollan contracturas articulares. Se han asociado los genes ACTA 1 (1q42.13), NEB (2q22) o TPM3 (1q21.2). El patrón de herencia de esta enfermedad es autosómica recesiva o dominante. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4695211014 | A type of nemaline myopathy that shows features of typical nemaline myopathy in neonates with a more severe progression. Neonates present with spontaneous anti-gravity movements and active respiratory muscles, but with a progressive generalized weakness which prevents achievement of gross motor milestones or leads to loss of ambulation and/or independent respiration by age 11 years. Children often develop joint contractures. The ACTA1 (1q42.13), NEB (2q22) or TPM3 (1q21.2) genes have been associated with this disease. The transmission pattern of the disease is autosomal recessive or dominant. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4695212019 | A type of nemaline myopathy that shows features of typical nemaline myopathy in neonates with a more severe progression. Neonates present with spontaneous anti-gravity movements and active respiratory muscles, but with a progressive generalised weakness which prevents achievement of gross motor milestones or leads to loss of ambulation and/or independent respiration by age 11 years. Children often develop joint contractures. The ACTA1 (1q42.13), NEB (2q22) or TPM3 (1q21.2) genes have been associated with this disease. The transmission pattern of the disease is autosomal recessive or dominant. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5399707013 | Intermediate nemaline myopathy is a type of nemaline myopathy that shows features of typical NM in neonates with a more severe progression. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR