Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 28-Feb 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 2550481000209119 | miopatía nemalínica congénita grave (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2550491000209116 | miopatía nemalínica congénita grave | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4695213012 | Severe congenital nemaline myopathy | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4695214018 | Severe congenital nemaline myopathy (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2550501000209111 | Se trata de una forma grave de miopatía nemalínica caracterizada por una hipotonía grave con pequeños movimientos espontáneos en neonatos. Los neonatos tienen dificultades al succionar y tragar y reflujo gastroesofágico, que produce falta de progreso en el lactante. La afectación del diafragma y de los músculos intercostales contribuye a la insuficiencia respiratoria. Puede darse miocardiopatía y artrogriposis. Los genes ACTA1 (1q42.13) y NEB (2q22) están asociados con esta forma de miopatía nemalínica, la cual se trasmite de forma autosómica recesiva o se presenta esporádicamente. La supervivencia después de la lactancia es poco común. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4695215017 | A severe form of nemaline myopathy with characteristics of severe hypotonia with little spontaneous movement in neonates. Neonates have sucking and swallowing difficulties, and gastroesophageal reflux, which leads to failure to thrive. Involvement of diaphragm and intercostal muscles contributes to respiratory insufficiency. Cardiomyopathy and arthrogryposis may occur. The ACTA1 (1q42.13) and NEB (2q22) genes are associated with this form of the disease. Transmission is autosomal recessive or occurs sporadically. Survival after infancy is rare. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5399708015 | Severe congenital nemaline myopathy is a severe form of nemaline myopathy characterized by severe hypotonia with little spontaneous movement in neonates. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5399709011 | Severe congenital nemaline myopathy is a severe form of nemaline myopathy characterised by severe hypotonia with little spontaneous movement in neonates. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| miopatía nemalínica congénita grave (trastorno) | es un[a] | miopatía nemalínica, inicio precoz | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| miopatía nemalínica congénita grave (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| miopatía nemalínica congénita grave (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de músculo esquelético | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR