1197357008: Colobomatous optic disc, macular atrophy, chorioretinopathy syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 28-Feb 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2569131000209111 síndrome de coloboma de disco óptico, atrofia de mácula y trastorno coriorretiniano (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2569141000209119 síndrome de disco óptico colobomatoso, atrofia macular y coriorretinopatía es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2569161000209115 síndrome de coloboma de disco óptico, atrofia de mácula y trastorno coriorretiniano es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4695980014 Colobomatous optic disc, macular atrophy, chorioretinopathy syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4695981013 Colobomatous optic disc, macular atrophy, chorioretinopathy syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2569151000209117 Es una enfermedad ocular de base genética poco frecuente que se caracteriza por alteraciones del disco óptico (disco óptico colobomatoso bilateral, vasos retinianos originados en la periferia del disco óptico) y atrofia macular. También se ha descrito atrofia coriorretiniana peripapilar y coloboma de iris y coriorretiniano. Los pacientes se presentan con nistagmo horizontal y escasa agudeza visual. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4695982018 A rare genetic eye disease with characteristics of optic disc anomalies (bilateral colobomatous optic discs, retinal vessels arising from the peripheral optic disc) and macular atrophy. Peripapillary chorioretinal atrophy and chorioretinal and iris coloboma have also been described. Patients present with horizontal nystagmus and poor visual acuity. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399720011 A rare genetic eye disease characterized by optic disc anomalies (bilateral colobomatous optic discs, retinal vessels arising from the peripheral optic disc) and macular atrophy. Peripapillary chorioretinal atrophy and chorioretinal and iris coloboma have also been described. Patients present with horizontal nystagmus and poor visual acuity. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399721010 A rare genetic eye disease characterised by optic disc anomalies (bilateral colobomatous optic discs, retinal vessels arising from the peripheral optic disc) and macular atrophy. Peripapillary chorioretinal atrophy and chorioretinal and iris coloboma have also been described. Patients present with horizontal nystagmus and poor visual acuity. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de coloboma de disco óptico, atrofia de mácula y trastorno coriorretiniano (trastorno)	es un[a]	coloboma congénito de ambas papilas ópticas (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de coloboma de disco óptico, atrofia de mácula y trastorno coriorretiniano (trastorno)	es un[a]	neuropatía óptica hereditaria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de coloboma de disco óptico, atrofia de mácula y trastorno coriorretiniano (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de coloboma de disco óptico, atrofia de mácula y trastorno coriorretiniano (trastorno)	es un[a]	atrofia de mácula lútea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de coloboma de disco óptico, atrofia de mácula y trastorno coriorretiniano (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de coloboma de disco óptico, atrofia de mácula y trastorno coriorretiniano (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de coloboma de disco óptico, atrofia de mácula y trastorno coriorretiniano (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de papila óptica izquierda (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de coloboma de disco óptico, atrofia de mácula y trastorno coriorretiniano (trastorno)	morfología asociada	Developmental failure of fusion (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de coloboma de disco óptico, atrofia de mácula y trastorno coriorretiniano (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de coloboma de disco óptico, atrofia de mácula y trastorno coriorretiniano (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de coloboma de disco óptico, atrofia de mácula y trastorno coriorretiniano (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de papila óptica derecha (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de coloboma de disco óptico, atrofia de mácula y trastorno coriorretiniano (trastorno)	morfología asociada	Developmental failure of fusion (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de coloboma de disco óptico, atrofia de mácula y trastorno coriorretiniano (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de coloboma de disco óptico, atrofia de mácula y trastorno coriorretiniano (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la mácula lútea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de coloboma de disco óptico, atrofia de mácula y trastorno coriorretiniano (trastorno)	morfología asociada	Atrophy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2569131000209111	síndrome de coloboma de disco óptico, atrofia de mácula y trastorno coriorretiniano (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2569141000209119	síndrome de disco óptico colobomatoso, atrofia macular y coriorretinopatía	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2569161000209115	síndrome de coloboma de disco óptico, atrofia de mácula y trastorno coriorretiniano	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4695980014	Colobomatous optic disc, macular atrophy, chorioretinopathy syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4695981013	Colobomatous optic disc, macular atrophy, chorioretinopathy syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2569151000209117	Es una enfermedad ocular de base genética poco frecuente que se caracteriza por alteraciones del disco óptico (disco óptico colobomatoso bilateral, vasos retinianos originados en la periferia del disco óptico) y atrofia macular. También se ha descrito atrofia coriorretiniana peripapilar y coloboma de iris y coriorretiniano. Los pacientes se presentan con nistagmo horizontal y escasa agudeza visual.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4695982018	A rare genetic eye disease with characteristics of optic disc anomalies (bilateral colobomatous optic discs, retinal vessels arising from the peripheral optic disc) and macular atrophy. Peripapillary chorioretinal atrophy and chorioretinal and iris coloboma have also been described. Patients present with horizontal nystagmus and poor visual acuity.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399720011	A rare genetic eye disease characterized by optic disc anomalies (bilateral colobomatous optic discs, retinal vessels arising from the peripheral optic disc) and macular atrophy. Peripapillary chorioretinal atrophy and chorioretinal and iris coloboma have also been described. Patients present with horizontal nystagmus and poor visual acuity.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399721010	A rare genetic eye disease characterised by optic disc anomalies (bilateral colobomatous optic discs, retinal vessels arising from the peripheral optic disc) and macular atrophy. Peripapillary chorioretinal atrophy and chorioretinal and iris coloboma have also been described. Patients present with horizontal nystagmus and poor visual acuity.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)