Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 28-Feb 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 2565691000209115 | protoporfiria eritropoyética ligada al cromosoma X (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2565701000209115 | protoporfiria eritropoyética ligada al cromosoma X | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4696003018 | X-linked dominant erythropoietic protoporphyria | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4696006014 | X-linked dominant erythropoietic protoporphyria (disorder) | en | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2565711000209117 | Se trata de un trastorno poco frecuente del metabolismo de la porfirina y del hemo caracterizado por la aparición en la lactancia o en la infancia de fotosensibilidad cutánea grave en los varones afectados, que se manifiesta como hormigueo, sensación de ardor y picor a los pocos minutos de exponerse a la luz solar, a menudo acompañada de hinchazón y enrojecimiento de la piel. El dolor puede persistir durante horas o días después de la reacción inicial. Algunos pacientes presentan compromiso hepático y formación de cálculos biliares. Las pruebas de laboratorio revelan un aumento de los niveles de protoporfirina sin metales y de cinc. El fenotipo en las mujeres heterocigotas varía de asintomático a grave. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4696004012 | A rare disorder of porphyrin and haem metabolism characterised by infantile or childhood onset of severe cutaneous photosensitivity in affected males, presenting as tingling, burning, and itching within minutes of light exposure, often accompanied by swelling and redness of the skin. Pain may persist for hours or days after the initial reaction. Some patients show hepatic involvement and gallstone formation. Laboratory examination reveals increased levels of zinc and metal-free protoporphyrin. The phenotype in heterozygous females ranges from asymptomatic to severe. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4696005013 | A rare disorder of porphyrin and heme metabolism characterized by infantile or childhood onset of severe cutaneous photosensitivity in affected males, presenting as tingling, burning, and itching within minutes of light exposure, often accompanied by swelling and redness of the skin. Pain may persist for hours or days after the initial reaction. Some patients show hepatic involvement and gallstone formation. Laboratory examination reveals increased levels of zinc and metal-free protoporphyrin. The phenotype in heterozygous females ranges from asymptomatic to severe. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5399726017 | A rare disorder of heme metabolism characterized by severe cutaneous photosensitivity in affected boys and sometimes in girls, manifesting in childhood. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5399727014 | A rare disorder of haem metabolism characterised by severe cutaneous photosensitivity in affected boys and sometimes in girls, manifesting in childhood. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| protoporfiria eritropoyética ligada al cromosoma X (trastorno) | es un[a] | enfermedad hereditaria dominante ligada al cromosoma X | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| protoporfiria eritropoyética ligada al cromosoma X (trastorno) | es un[a] | Erythropoietic protoporphyria (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| protoporfiria eritropoyética ligada al cromosoma X (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR