1197365006: Familial cavitary optic disc anomaly (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 28-Feb 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2580661000209116 anomalía cavitaria familiar del disco óptico (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2580671000209110 anomalía cavitaria familiar del disco óptico es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4696045016 Familial cavitary optic disc anomaly (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4696046015 Familial CODA (cavitary optic disc anomaly) en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4696047012 Familial cavitary optic disc anomaly en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2580681000209113 Es una enfermedad ocular de base genética poco frecuente que se caracteriza por una excavación congénita profunda de la cabeza del nervio óptico con reducción del campo visual en ausencia de una elevación de la presión intraocular. Muchos pacientes carecen de una arteria retiniana bien formada y en su lugar presentan múltiples arterias ciliorretinianas radiales. La afección es principalmente bilateral, puede empeorar progresivamente y a menudo se complica por un desprendimiento macular seroso con pérdida visual profunda. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4696048019 A rare genetic eye disease with characteristics of congenital profound excavation of the optic nerve head with diminished visual field, in the absence of elevated intraocular pressure. Many patients lack a well-formed retinal artery and have multiple radial cilioretinal arteries instead. The condition is mostly bilateral, may worsen progressively, and is often complicated by serous macular detachment with profound visual loss. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399732010 A rare genetic eye disease characterized by congenital profound excavation of the optic nerve head with diminished visual field, in the absence of elevated intraocular pressure. Many patients lack a well-formed retinal artery and have multiple radial cilioretinal arteries instead. The condition is mostly bilateral, may worsen progressively, and is often complicated by serous macular detachment with profound visual loss. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399733017 A rare genetic eye disease characterised by congenital profound excavation of the optic nerve head with diminished visual field, in the absence of elevated intraocular pressure. Many patients lack a well-formed retinal artery and have multiple radial cilioretinal arteries instead. The condition is mostly bilateral, may worsen progressively, and is often complicated by serous macular detachment with profound visual loss. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
anomalía cavitaria familiar del disco óptico (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía cavitaria familiar del disco óptico (trastorno)	es un[a]	excavación de papila óptica (hallazgo)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía cavitaria familiar del disco óptico (trastorno)	es un[a]	neuropatía óptica hereditaria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía cavitaria familiar del disco óptico (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía cavitaria familiar del disco óptico (trastorno)	es un[a]	Congenital anomaly of optic disc	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía cavitaria familiar del disco óptico (trastorno)	interpreta	excavación de la papila óptica (entidad observable)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
anomalía cavitaria familiar del disco óptico (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía cavitaria familiar del disco óptico (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la papila óptica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía cavitaria familiar del disco óptico (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía cavitaria familiar del disco óptico (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2580661000209116	anomalía cavitaria familiar del disco óptico (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2580671000209110	anomalía cavitaria familiar del disco óptico	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4696045016	Familial cavitary optic disc anomaly (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4696046015	Familial CODA (cavitary optic disc anomaly)	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4696047012	Familial cavitary optic disc anomaly	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2580681000209113	Es una enfermedad ocular de base genética poco frecuente que se caracteriza por una excavación congénita profunda de la cabeza del nervio óptico con reducción del campo visual en ausencia de una elevación de la presión intraocular. Muchos pacientes carecen de una arteria retiniana bien formada y en su lugar presentan múltiples arterias ciliorretinianas radiales. La afección es principalmente bilateral, puede empeorar progresivamente y a menudo se complica por un desprendimiento macular seroso con pérdida visual profunda.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4696048019	A rare genetic eye disease with characteristics of congenital profound excavation of the optic nerve head with diminished visual field, in the absence of elevated intraocular pressure. Many patients lack a well-formed retinal artery and have multiple radial cilioretinal arteries instead. The condition is mostly bilateral, may worsen progressively, and is often complicated by serous macular detachment with profound visual loss.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399732010	A rare genetic eye disease characterized by congenital profound excavation of the optic nerve head with diminished visual field, in the absence of elevated intraocular pressure. Many patients lack a well-formed retinal artery and have multiple radial cilioretinal arteries instead. The condition is mostly bilateral, may worsen progressively, and is often complicated by serous macular detachment with profound visual loss.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399733017	A rare genetic eye disease characterised by congenital profound excavation of the optic nerve head with diminished visual field, in the absence of elevated intraocular pressure. Many patients lack a well-formed retinal artery and have multiple radial cilioretinal arteries instead. The condition is mostly bilateral, may worsen progressively, and is often complicated by serous macular detachment with profound visual loss.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)