1197428008: Combined immunodeficiency, enteropathy spectrum (disorder)

\inflamación de intestino (trastorno)\espectro de inmunodeficiencia combinada y enteropatía (trastorno)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2569211000209111 espectro de inmunodeficiencia combinada y enteropatía (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2569221000209116 espectro de inmunodeficiencia combinada y enteropatía es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2569231000209118 CID-MIA/IBD de inicio temprano es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3994131000209112 inmunodeficiencia combinada debida a mutación de TTC7A es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4696302016 CID-MIA/early-onset IBD - combined immunodeficiency-multiple intestinal atresia/early-onset inflammatory bowel disease en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4696305019 Combined immunodeficiency, enteropathy spectrum en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4696306018 Combined immunodeficiency, enteropathy spectrum (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5447077013 Combined immunodeficiency due to TTC7A mutation en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5447078015 Autosomal recessive combined immunodeficiency with multiple intestinal atresias en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2569241000209110 Es una enfermedad de base genética poco frecuente que se caracteriza por atresia intestinal múltiple asociada a inmunodeficiencia combinada y a enfermedad inflamatoria intestinal. Los rasgos clínicos incluyen atresia generalizada que se extiende desde el estómago hasta el recto, calcificaciones homogéneas en la cavidad abdominal, colestasis hepática, cirrosis e insuficiencia hepática crónica, timo hipoplásico y una mayor susceptibilidad, principalmente a bacterias y virus. El fenotipo inmunológico consiste en grave linfopenia generalizada de linfocitos T y más leve de células natural killer y de linfocitos B, así como niveles séricos disminuidos de IgG, IgA e IgM séricas y elevados de IgE. Por lo general, la enfermedad es letal en la lactancia o en la infancia. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4696303014 A rare genetic disease with characteristics of multiple intestinal atresia in association with combined immunodeficiency and inflammatory bowel disease. Clinical features include widespread atresia extending from the stomach to the rectum, homogenous calcifications in the abdominal cavity, hepatic cholestasis, cirrhosis and chronic liver failure, hypoplastic thymus, and increased susceptibility to mainly bacteria and viruses. The immunological phenotype consists of profound generalized T-cell lymphopenia and milder natural killer cell and B-cell lymphopenia, as well as low serum levels of immunoglobulin G, immunoglobulin A, and immunoglobulin M, with elevated serum immunoglobulin E. The disease is mostly fatal in infancy or childhood. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4696304015 A rare genetic disease with characteristics of multiple intestinal atresia in association with combined immunodeficiency and inflammatory bowel disease. Clinical features include widespread atresia extending from the stomach to the rectum, homogenous calcifications in the abdominal cavity, hepatic cholestasis, cirrhosis and chronic liver failure, hypoplastic thymus, and increased susceptibility to mainly bacteria and viruses. The immunological phenotype consists of profound generalised T-cell lymphopenia and milder natural killer cell and B-cell lymphopenia, as well as low serum levels of immunoglobulin G, immunoglobulin A, and immunoglobulin M, with elevated serum immunoglobulin E. The disease is mostly fatal in infancy or childhood. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399742012 A rare genetic disease characterized by multiple intestinal atresia in association with combined immunodeficiency and inflammatory bowel disease. Clinical features include widespread atresia extending from the stomach to the rectum, homogenous calcifications in the abdominal cavity, hepatic cholestasis, cirrhosis, and chronic liver failure, hypoplastic thymus, and increased susceptibility to mainly bacteria and viruses. The immunological phenotype consists of profound generalized T-cell lymphopenia and milder natural killer cell and B-cell lymphopenia, as well as low serum levels of IgG, IgA, and IgM, with elevated serum IgE. The disease is mostly fatal in infancy or childhood. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399743019 A rare genetic disease characterised by multiple intestinal atresia in association with combined immunodeficiency and inflammatory bowel disease. Clinical features include widespread atresia extending from the stomach to the rectum, homogenous calcifications in the abdominal cavity, hepatic cholestasis, cirrhosis, and chronic liver failure, hypoplastic thymus, and increased susceptibility to mainly bacteria and viruses. The immunological phenotype consists of profound generalised T-cell lymphopenia and milder natural killer cell and B-cell lymphopenia, as well as low serum levels of IgG, IgA, and IgM, with elevated serum IgE. The disease is mostly fatal in infancy or childhood. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
espectro de inmunodeficiencia combinada y enteropatía (trastorno)	es un[a]	inflamación de intestino (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
espectro de inmunodeficiencia combinada y enteropatía (trastorno)	es un[a]	Inflammatory bowel disease	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
espectro de inmunodeficiencia combinada y enteropatía (trastorno)	es un[a]	Congenital immunodeficiency disease	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
espectro de inmunodeficiencia combinada y enteropatía (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
espectro de inmunodeficiencia combinada y enteropatía (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tubo digestivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
espectro de inmunodeficiencia combinada y enteropatía (trastorno)	es un[a]	Combined immunodeficiency disease	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
espectro de inmunodeficiencia combinada y enteropatía (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
espectro de inmunodeficiencia combinada y enteropatía (trastorno)	es un[a]	Congenital atresia of intestinal tract	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
espectro de inmunodeficiencia combinada y enteropatía (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
espectro de inmunodeficiencia combinada y enteropatía (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura intestinal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
espectro de inmunodeficiencia combinada y enteropatía (trastorno)	morfología asociada	atresia (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
espectro de inmunodeficiencia combinada y enteropatía (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
espectro de inmunodeficiencia combinada y enteropatía (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura intestinal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
espectro de inmunodeficiencia combinada y enteropatía (trastorno)	morfología asociada	Inflammatory morphology (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
espectro de inmunodeficiencia combinada y enteropatía (trastorno)	Pathological process (attribute)	Dysregulated host response	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
espectro de inmunodeficiencia combinada y enteropatía (trastorno)	es un[a]	Hereditary white blood cell disorder (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
espectro de inmunodeficiencia combinada y enteropatía (trastorno)	es un[a]	Lymphocytopenia (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
espectro de inmunodeficiencia combinada y enteropatía (trastorno)	interpreta	recuento de linfocitos	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
espectro de inmunodeficiencia combinada y enteropatía (trastorno)	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
espectro de inmunodeficiencia combinada y enteropatía (trastorno)	morfología asociada	atresia (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2569211000209111	espectro de inmunodeficiencia combinada y enteropatía (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2569221000209116	espectro de inmunodeficiencia combinada y enteropatía	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2569231000209118	CID-MIA/IBD de inicio temprano	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3994131000209112	inmunodeficiencia combinada debida a mutación de TTC7A	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4696302016	CID-MIA/early-onset IBD - combined immunodeficiency-multiple intestinal atresia/early-onset inflammatory bowel disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4696305019	Combined immunodeficiency, enteropathy spectrum	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4696306018	Combined immunodeficiency, enteropathy spectrum (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5447077013	Combined immunodeficiency due to TTC7A mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5447078015	Autosomal recessive combined immunodeficiency with multiple intestinal atresias	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2569241000209110	Es una enfermedad de base genética poco frecuente que se caracteriza por atresia intestinal múltiple asociada a inmunodeficiencia combinada y a enfermedad inflamatoria intestinal. Los rasgos clínicos incluyen atresia generalizada que se extiende desde el estómago hasta el recto, calcificaciones homogéneas en la cavidad abdominal, colestasis hepática, cirrosis e insuficiencia hepática crónica, timo hipoplásico y una mayor susceptibilidad, principalmente a bacterias y virus. El fenotipo inmunológico consiste en grave linfopenia generalizada de linfocitos T y más leve de células natural killer y de linfocitos B, así como niveles séricos disminuidos de IgG, IgA e IgM séricas y elevados de IgE. Por lo general, la enfermedad es letal en la lactancia o en la infancia.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4696303014	A rare genetic disease with characteristics of multiple intestinal atresia in association with combined immunodeficiency and inflammatory bowel disease. Clinical features include widespread atresia extending from the stomach to the rectum, homogenous calcifications in the abdominal cavity, hepatic cholestasis, cirrhosis and chronic liver failure, hypoplastic thymus, and increased susceptibility to mainly bacteria and viruses. The immunological phenotype consists of profound generalized T-cell lymphopenia and milder natural killer cell and B-cell lymphopenia, as well as low serum levels of immunoglobulin G, immunoglobulin A, and immunoglobulin M, with elevated serum immunoglobulin E. The disease is mostly fatal in infancy or childhood.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4696304015	A rare genetic disease with characteristics of multiple intestinal atresia in association with combined immunodeficiency and inflammatory bowel disease. Clinical features include widespread atresia extending from the stomach to the rectum, homogenous calcifications in the abdominal cavity, hepatic cholestasis, cirrhosis and chronic liver failure, hypoplastic thymus, and increased susceptibility to mainly bacteria and viruses. The immunological phenotype consists of profound generalised T-cell lymphopenia and milder natural killer cell and B-cell lymphopenia, as well as low serum levels of immunoglobulin G, immunoglobulin A, and immunoglobulin M, with elevated serum immunoglobulin E. The disease is mostly fatal in infancy or childhood.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399742012	A rare genetic disease characterized by multiple intestinal atresia in association with combined immunodeficiency and inflammatory bowel disease. Clinical features include widespread atresia extending from the stomach to the rectum, homogenous calcifications in the abdominal cavity, hepatic cholestasis, cirrhosis, and chronic liver failure, hypoplastic thymus, and increased susceptibility to mainly bacteria and viruses. The immunological phenotype consists of profound generalized T-cell lymphopenia and milder natural killer cell and B-cell lymphopenia, as well as low serum levels of IgG, IgA, and IgM, with elevated serum IgE. The disease is mostly fatal in infancy or childhood.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399743019	A rare genetic disease characterised by multiple intestinal atresia in association with combined immunodeficiency and inflammatory bowel disease. Clinical features include widespread atresia extending from the stomach to the rectum, homogenous calcifications in the abdominal cavity, hepatic cholestasis, cirrhosis, and chronic liver failure, hypoplastic thymus, and increased susceptibility to mainly bacteria and viruses. The immunological phenotype consists of profound generalised T-cell lymphopenia and milder natural killer cell and B-cell lymphopenia, as well as low serum levels of IgG, IgA, and IgM, with elevated serum IgE. The disease is mostly fatal in infancy or childhood.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)