1197430005: Glutaminyl-transfer ribonucleic acid amidotransferase subunit-related combined oxidative phosphorylation defect (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 28-Feb 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2597101000209110 deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa asociada a gen QRSL1 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2597111000209113 deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa asociada a gen QRSL1 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2597121000209118 deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa asociada a gen QRSL1 (glutaminyl transfer ribonucleic acid amidotransferase subunit) es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4696316014 QRSL1-related combined oxidative phosphorylation defect en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4696417018 Glutaminyl-transfer ribonucleic acid amidotransferase subunit-related combined oxidative phosphorylation defect (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4696418011 Glutaminyl-transfer ribonucleic acid amidotransferase subunit-related combined oxidative phosphorylation defect en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2603461000209117 Una enfermedad mitocondrial poco frecuente que se caracteriza por la aparición prenatal o durante la lactancia temprana de miocardiopatía severa, falta de progreso y retraso del desarrollo global, hipoacusia neurosensorial y acidosis láctica severa. También se ha descrito afección hepática e insuficiencia suprarrenal, así como encefalopatía y anomalías de las estructuras de la sustancia gris profunda en la RMN cerebral. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4696317017 A rare mitochondrial disease with characteristics of prenatal or early infantile onset of severe cardiomyopathy, failure to thrive and global developmental delay, sensorineural hearing loss and severe lactic acidosis. Hepatic involvement and adrenal insufficiency, as well as encephalopathy and anomalies of deep grey matter structures on brain MRI have also been reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4696318010 A rare mitochondrial disease with characteristics of prenatal or early infantile onset of severe cardiomyopathy, failure to thrive and global developmental delay, sensorineural hearing loss and severe lactic acidosis. Hepatic involvement and adrenal insufficiency, as well as encephalopathy and anomalies of deep gray matter structures on brain MRI have also been reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399746010 A rare mitochondrial disease characterized by prenatal or early infantile onset of severe cardiomyopathy, failure to thrive and global developmental delay, sensorineural hearing loss, and severe lactic acidosis. Hepatic involvement and adrenal insufficiency, as well as encephalopathy and anomalies of deep gray matter structures on brain MRI have also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399747018 A rare mitochondrial disease characterised by prenatal or early infantile onset of severe cardiomyopathy, failure to thrive and global developmental delay, sensorineural hearing loss, and severe lactic acidosis. Hepatic involvement and adrenal insufficiency, as well as encephalopathy and anomalies of deep grey matter structures on brain MRI have also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa asociada a gen QRSL1 (trastorno)	es un[a]	trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa asociada a gen QRSL1 (trastorno)	es un[a]	citopatía mitocondrial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa asociada a gen QRSL1 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del aparato cardiovascular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa asociada a gen QRSL1 (trastorno)	es un[a]	Hypertrophic mitochondrial cardiomyopathy (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa asociada a gen QRSL1 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa asociada a gen QRSL1 (trastorno)	Due to	citopatía mitocondrial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa asociada a gen QRSL1 (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa asociada a gen QRSL1 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del miocardio	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa asociada a gen QRSL1 (trastorno)	morfología asociada	Hypertrophy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2597101000209110	deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa asociada a gen QRSL1 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2597111000209113	deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa asociada a gen QRSL1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2597121000209118	deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa asociada a gen QRSL1 (glutaminyl transfer ribonucleic acid amidotransferase subunit)	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4696316014	QRSL1-related combined oxidative phosphorylation defect	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4696417018	Glutaminyl-transfer ribonucleic acid amidotransferase subunit-related combined oxidative phosphorylation defect (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4696418011	Glutaminyl-transfer ribonucleic acid amidotransferase subunit-related combined oxidative phosphorylation defect	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2603461000209117	Una enfermedad mitocondrial poco frecuente que se caracteriza por la aparición prenatal o durante la lactancia temprana de miocardiopatía severa, falta de progreso y retraso del desarrollo global, hipoacusia neurosensorial y acidosis láctica severa. También se ha descrito afección hepática e insuficiencia suprarrenal, así como encefalopatía y anomalías de las estructuras de la sustancia gris profunda en la RMN cerebral.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4696317017	A rare mitochondrial disease with characteristics of prenatal or early infantile onset of severe cardiomyopathy, failure to thrive and global developmental delay, sensorineural hearing loss and severe lactic acidosis. Hepatic involvement and adrenal insufficiency, as well as encephalopathy and anomalies of deep grey matter structures on brain MRI have also been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4696318010	A rare mitochondrial disease with characteristics of prenatal or early infantile onset of severe cardiomyopathy, failure to thrive and global developmental delay, sensorineural hearing loss and severe lactic acidosis. Hepatic involvement and adrenal insufficiency, as well as encephalopathy and anomalies of deep gray matter structures on brain MRI have also been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399746010	A rare mitochondrial disease characterized by prenatal or early infantile onset of severe cardiomyopathy, failure to thrive and global developmental delay, sensorineural hearing loss, and severe lactic acidosis. Hepatic involvement and adrenal insufficiency, as well as encephalopathy and anomalies of deep gray matter structures on brain MRI have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399747018	A rare mitochondrial disease characterised by prenatal or early infantile onset of severe cardiomyopathy, failure to thrive and global developmental delay, sensorineural hearing loss, and severe lactic acidosis. Hepatic involvement and adrenal insufficiency, as well as encephalopathy and anomalies of deep grey matter structures on brain MRI have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)