Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 28-Feb 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 2580871000209114 | síndrome de fibromatosis hialina (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2580881000209112 | síndrome de fibromatosis hialina | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4696579011 | Hyaline fibromatosis syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4696580014 | Hyaline fibromatosis syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2603521000209114 | Es una enfermedad de base genética poco frecuente que se caracteriza por un crecimiento anómalo de tejido fibroso hialinizado de inicio en la lactancia o en la infancia, que causa múltiples nódulos cutáneos y/o pápulas nacaradas que afectan predominantemente cuero cabelludo, orejas, cuello, cara, manos y pies. La afectación de otros órganos genera hiperplasia gingival, lesiones óseas osteolíticas y contracturas articulares. Algunos pacientes presentan afectación visceral acompañada de diarrea resistente al tratamiento, mayor susceptibilidad a las infecciones y falta de progreso grave. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4696582018 | A rare genetic disease characterised by infantile or childhood onset of abnormal growth of hyalinised fibrous tissue, giving rise to multiple cutaneous nodules and/or pearly papules predominantly affecting the scalp, ears, neck, face, hands, and feet. Involvement of other organs results in gingival hyperplasia, osteolytic bone lesions, and joint contractures. Some patients exhibit visceral involvement with intractable diarrhoea, increased susceptibility to infections, and severe failure to thrive. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4696583011 | A rare genetic disease characterized by infantile or childhood onset of abnormal growth of hyalinized fibrous tissue, giving rise to multiple cutaneous nodules and/or pearly papules predominantly affecting the scalp, ears, neck, face, hands, and feet. Involvement of other organs results in gingival hyperplasia, osteolytic bone lesions, and joint contractures. Some patients exhibit visceral involvement with intractable diarrhea, increased susceptibility to infections, and severe failure to thrive. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
| fibromatosis hialina juvenil | es un[a] | True | síndrome de fibromatosis hialina (trastorno) | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | |
| hialinosis sistémica infantil | es un[a] | True | síndrome de fibromatosis hialina (trastorno) | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) |
Reference Sets
FHIR