1197524007: Autosomal recessive amyotrophic lateral sclerosis type 1 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\esclerosis lateral amiotrófica tipo 1\esclerosis lateral amiotrófica tipo 1 autosómica recesiva

\Autosomal hereditary disorder\esclerosis lateral amiotrófica tipo 1\esclerosis lateral amiotrófica tipo 1 autosómica recesiva
\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\esclerosis lateral amiotrófica tipo 1 autosómica recesiva

\trastorno degenerativo\esclerosis lateral amiotrófica tipo 1\esclerosis lateral amiotrófica tipo 1 autosómica recesiva

\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\esclerosis lateral amiotrófica tipo 1\esclerosis lateral amiotrófica tipo 1 autosómica recesiva
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\esclerosis lateral amiotrófica tipo 1\esclerosis lateral amiotrófica tipo 1 autosómica recesiva
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\neuropatía crónica\esclerosis lateral amiotrófica tipo 1\esclerosis lateral amiotrófica tipo 1 autosómica recesiva
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Motor neuron disease\esclerosis lateral amiotrófica\esclerosis lateral amiotrófica tipo 1\esclerosis lateral amiotrófica tipo 1 autosómica recesiva

\Chronic disease\neuropatía crónica\esclerosis lateral amiotrófica tipo 1\esclerosis lateral amiotrófica tipo 1 autosómica recesiva

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 28-Feb 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
esclerosis lateral amiotrófica tipo 1 autosómica recesiva	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
esclerosis lateral amiotrófica tipo 1 autosómica recesiva	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
esclerosis lateral amiotrófica tipo 1 autosómica recesiva	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
esclerosis lateral amiotrófica tipo 1 autosómica recesiva	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
esclerosis lateral amiotrófica tipo 1 autosómica recesiva	es un[a]	esclerosis lateral amiotrófica tipo 1	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2540971000209111	esclerosis lateral amiotrófica tipo 1 autosómica recesiva	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2540981000209114	esclerosis lateral amiotrófica tipo 1 autosómica recesiva (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2540991000209112	ELA (esclerosis lateral amiotrófica) autosómica recesiva tipo 1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2561651000209111	ELA AR (autosómica recesiva) tipo 1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4696772017	Autosomal recessive amyotrophic lateral sclerosis type 1	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4696773010	Autosomal recessive amyotrophic lateral sclerosis type 1 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4696774016	ALS1 AR - amyotrophic lateral sclerosis type 1 autosomal recessive	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4696775015	Autosomal recessive ALS (amyotrophic lateral sclerosis) type 1	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2541011000209111	Una enfermedad neurodegenerativa autosómica recesiva que se caracteriza por parálisis muscular progresiva que refleja una degeneración de las neuronas motoras en la corteza motora primaria, tractos corticoespinales, tronco encefálico y médula espinal. Se asocia con mutaciones en el gen superóxido dismutasa 1 (SOD1) localizado en el cromosoma 21q22.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4945384012	An autosomal recessive hereditary neurodegenerative disease with characteristics of progressive muscular paralysis reflecting degeneration of motor neurons in the primary motor cortex, corticospinal tracts, brainstem and spinal cord. Associated with mutations in the superoxide dismutase-1 gene (SOD1) on chromosome 21q22.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)