Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 28-Feb 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 2599781000209110 | síndrome de espasticidad neonatal letal y encefalopatía epiléptica (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2599791000209113 | síndrome de espasticidad neonatal letal y encefalopatía epiléptica | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2599811000209112 | síndrome de rigidez neonatal letal y crisis multifocales | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4697264014 | Lethal neonatal spasticity, epileptic encephalopathy syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4697265010 | Lethal neonatal spasticity, epileptic encephalopathy syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4697266011 | Lethal neonatal rigidity, multifocal seizure syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2603691000209110 | Es un trastorno neurológico de origen genético poco frecuente caracterizado por rigidez y crisis epilépticas intratables de inicio neonatal, acompañadas de sacudidas episódicas que debutan in útero. Los lactantes afectados presentan una cabeza pequeña, déficit de atención visual, no se alimentan de forma independiente y no muestran progreso en el desarrollo. Las frecuentes apneas espontáneas y la bradicardia suelen resultar en paro cardiorrespiratorio y en el fallecimiento en la lactancia, aunque se han descrito algunos casos con un curso clínico más leve con supervivencia hasta la infancia. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4697267019 | A rare genetic neurological disorder characterized by neonatal onset of rigidity and intractable seizures, with episodic jerking already beginning in utero. Affected infants have small heads, remain visually inattentive, do not feed independently and make no developmental progress. Frequent spontaneous apnea and bradycardia usually culminate in cardiopulmonary arrest and death in infancy, although some cases were described with a milder clinical course and survival into childhood. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4697268012 | A rare genetic neurological disorder characterised by neonatal onset of rigidity and intractable seizures, with episodic jerking already beginning in utero. Affected infants have small heads, remain visually inattentive, do not feed independently and make no developmental progress. Frequent spontaneous apnoea and bradycardia usually culminate in cardiopulmonary arrest and death in infancy, although some cases were described with a milder clinical course and survival into childhood. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5399760012 | A rare genetic neurological disorder characterized by neonatal onset of rigidity and intractable seizures, with episodic jerking already beginning in utero. Affected infants have small heads, remain visually inattentive, do not feed independently, and make no developmental progress. Frequent spontaneous apnea and bradycardia usually culminate in cardiopulmonary arrest and death in infancy, although some cases were described with a milder clinical course and survival into childhood. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5399761011 | A rare genetic neurological disorder characterised by neonatal onset of rigidity and intractable seizures, with episodic jerking already beginning in utero. Affected infants have small heads, remain visually inattentive, do not feed independently, and make no developmental progress. Frequent spontaneous apnoea and bradycardia usually culminate in cardiopulmonary arrest and death in infancy, although some cases were described with a milder clinical course and survival into childhood. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR