1197591008: Severe intellectual disability, hypotonia, strabismus, coarse face, planovalgus syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Deformity (finding)\Deformity of limb (finding)\Deformity of lower limb (finding)\deformidad congénita de extremidad inferior (trastorno)\deformidad congénita de pie\Congenital valgus deformity of foot\síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno)
\Deformity (finding)\Deformity of limb (finding)\Deformity of lower limb (finding)\Angulation deformity of lower limb\Congenital valgus deformity of foot\síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno)
\Deformity (finding)\Deformity of limb (finding)\Deformity of lower limb (finding)\deformidad de pie\deformidad congénita de pie\Congenital valgus deformity of foot\síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno)
\Deformity (finding)\deformidad congénita\deformidad congénita de extremidad inferior (trastorno)\deformidad congénita de pie\Congenital valgus deformity of foot\síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno)

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\estrabismo congénito\síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\estrabismo congénito\síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\estrabismo congénito\síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno)

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\...

\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno)

\retraso mental severo (trastorno)\síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno)

\hallazgo en la estructura de las extremidades\Deformity of limb (finding)\Deformity of lower limb (finding)\deformidad congénita de extremidad inferior (trastorno)\deformidad congénita de pie\Congenital valgus deformity of foot\síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno)
\hallazgo en la estructura de las extremidades\Deformity of limb (finding)\Deformity of lower limb (finding)\Angulation deformity of lower limb\Congenital valgus deformity of foot\síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno)
\hallazgo en la estructura de las extremidades\Deformity of limb (finding)\Deformity of lower limb (finding)\deformidad de pie\deformidad congénita de pie\Congenital valgus deformity of foot\síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno)
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad inferior\Disorder of free lower limb (disorder)\Disorder of foot (disorder)\anomalía congénita de pie, incluidos los dedos (trastorno)\deformidad congénita de pie\Congenital valgus deformity of foot\síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno)
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad inferior\Congenital anomaly of lower limb\deformidad congénita de extremidad inferior (trastorno)\deformidad congénita de pie\Congenital valgus deformity of foot\síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno)
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad inferior\Congenital anomaly of lower limb\anomalía congénita de pie, incluidos los dedos (trastorno)\deformidad congénita de pie\Congenital valgus deformity of foot\síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno)
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of lower limb\deformidad congénita de extremidad inferior (trastorno)\deformidad congénita de pie\Congenital valgus deformity of foot\síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno)
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of lower limb\anomalía congénita de pie, incluidos los dedos (trastorno)\deformidad congénita de pie\Congenital valgus deformity of foot\síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno)
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno)
\hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con extremidad inferior (hallazgo)\Deformity of lower limb (finding)\deformidad congénita de extremidad inferior (trastorno)\deformidad congénita de pie\Congenital valgus deformity of foot\síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno)
\hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con extremidad inferior (hallazgo)\Deformity of lower limb (finding)\Angulation deformity of lower limb\Congenital valgus deformity of foot\síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno)
\hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con extremidad inferior (hallazgo)\Deformity of lower limb (finding)\deformidad de pie\deformidad congénita de pie\Congenital valgus deformity of foot\síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno)
\hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con extremidad inferior (hallazgo)\Finding of ankle or foot (finding)\hallazgo relacionado con la región del pie (hallazgo)\deformidad de pie\deformidad congénita de pie\Congenital valgus deformity of foot\síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno)
\hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con extremidad inferior (hallazgo)\Finding of ankle or foot (finding)\hallazgo relacionado con la región del pie (hallazgo)\Disorder of foot (disorder)\anomalía congénita de pie, incluidos los dedos (trastorno)\deformidad congénita de pie\Congenital valgus deformity of foot\síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno)
\hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con extremidad inferior (hallazgo)\trastorno de extremidad inferior\Disorder of free lower limb (disorder)\Disorder of foot (disorder)\anomalía congénita de pie, incluidos los dedos (trastorno)\deformidad congénita de pie\Congenital valgus deformity of foot\síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno)
\hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con extremidad inferior (hallazgo)\trastorno de extremidad inferior\Congenital anomaly of lower limb\deformidad congénita de extremidad inferior (trastorno)\deformidad congénita de pie\Congenital valgus deformity of foot\síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno)
\hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con extremidad inferior (hallazgo)\trastorno de extremidad inferior\Congenital anomaly of lower limb\anomalía congénita de pie, incluidos los dedos (trastorno)\deformidad congénita de pie\Congenital valgus deformity of foot\síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno)

\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\...

\Disorder of eye region (disorder)\estrabismo congénito\síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno)

\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno)

\anomalía congénita del aparato visual\estrabismo congénito\síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno)

\Disorder of eye movements\Strabismus\estrabismo congénito\síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno)

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno)
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\retraso mental severo (trastorno)\síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno)
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno)
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\retraso mental severo (trastorno)\síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno)
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno)
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\retraso mental severo (trastorno)\síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\deformidad congénita\deformidad congénita de extremidad inferior (trastorno)\deformidad congénita de pie\Congenital valgus deformity of foot\síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de miembro inferior y cintura pélvica (trastorno)\Congenital anomaly of lower limb\deformidad congénita de extremidad inferior (trastorno)\deformidad congénita de pie\Congenital valgus deformity of foot\síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de miembro inferior y cintura pélvica (trastorno)\Congenital anomaly of lower limb\anomalía congénita de pie, incluidos los dedos (trastorno)\deformidad congénita de pie\Congenital valgus deformity of foot\síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del aparato visual\estrabismo congénito\síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\estrabismo congénito\síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of lower limb\deformidad congénita de extremidad inferior (trastorno)\deformidad congénita de pie\Congenital valgus deformity of foot\síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of lower limb\anomalía congénita de pie, incluidos los dedos (trastorno)\deformidad congénita de pie\Congenital valgus deformity of foot\síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\estrabismo congénito\síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\anomalía congénita del aparato visual\estrabismo congénito\síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye movements\Strabismus\estrabismo congénito\síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno)
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad inferior\Disorder of free lower limb (disorder)\Disorder of foot (disorder)\anomalía congénita de pie, incluidos los dedos (trastorno)\deformidad congénita de pie\Congenital valgus deformity of foot\síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno)
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad inferior\Congenital anomaly of lower limb\deformidad congénita de extremidad inferior (trastorno)\deformidad congénita de pie\Congenital valgus deformity of foot\síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno)
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad inferior\Congenital anomaly of lower limb\anomalía congénita de pie, incluidos los dedos (trastorno)\deformidad congénita de pie\Congenital valgus deformity of foot\síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno)
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of lower limb\deformidad congénita de extremidad inferior (trastorno)\deformidad congénita de pie\Congenital valgus deformity of foot\síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno)
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of lower limb\anomalía congénita de pie, incluidos los dedos (trastorno)\deformidad congénita de pie\Congenital valgus deformity of foot\síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno)
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\estrabismo congénito\síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\estrabismo congénito\síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\retraso mental severo (trastorno)\síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\deformidad congénita\deformidad congénita de extremidad inferior (trastorno)\deformidad congénita de pie\Congenital valgus deformity of foot\síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de miembro inferior y cintura pélvica (trastorno)\Congenital anomaly of lower limb\deformidad congénita de extremidad inferior (trastorno)\deformidad congénita de pie\Congenital valgus deformity of foot\síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de miembro inferior y cintura pélvica (trastorno)\Congenital anomaly of lower limb\anomalía congénita de pie, incluidos los dedos (trastorno)\deformidad congénita de pie\Congenital valgus deformity of foot\síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del aparato visual\estrabismo congénito\síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\estrabismo congénito\síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of lower limb\deformidad congénita de extremidad inferior (trastorno)\deformidad congénita de pie\Congenital valgus deformity of foot\síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of lower limb\anomalía congénita de pie, incluidos los dedos (trastorno)\deformidad congénita de pie\Congenital valgus deformity of foot\síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 28-Feb 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2550281000209118 síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2550291000209115 síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4697279019 Severe intellectual disability, hypotonia, strabismus, coarse face, planovalgus syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4697280016 Severe intellectual disability, hypotonia, strabismus, coarse face, planovalgus syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2550301000209119 Es un síndrome dismórfico, con múltiples anomalías congénitas, de base genética y poco frecuente, caracterizado por una grave discapacidad intelectual, hipotonía, rasgos faciales toscos, estrabismo y alteración de la fijación visual, hipermovilidad de las articulaciones interfalángicas, contracturas de las articulaciones del codo y pie planovalgo. También se han descrito crisis epilépticas y episodios de agresividad durante el sueño. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4697282012 A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of profound intellectual disability, hypotonia, coarse facial features, strabismus and impaired visual fixation, hypermobility of interphalangeal joints, contractures in the elbow joints and pes planovalgus. Seizures and episodes of aggressive behavior during sleep have also been reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4697283019 A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of profound intellectual disability, hypotonia, coarse facial features, strabismus and impaired visual fixation, hypermobility of interphalangeal joints, contractures in the elbow joints and pes planovalgus. Seizures and episodes of aggressive behaviour during sleep have also been reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399766018 A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by profound intellectual disability, hypotonia, coarse facial features, strabismus and impaired visual fixation, hypermobility of interphalangeal joints, contractures in the elbow joints, and pes planovalgus. Seizures and episodes of aggressive behavior during sleep have also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399767010 A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by profound intellectual disability, hypotonia, coarse facial features, strabismus and impaired visual fixation, hypermobility of interphalangeal joints, contractures in the elbow joints, and pes planovalgus. Seizures and episodes of aggressive behaviour during sleep have also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno)	es un[a]	Congenital valgus deformity of foot	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno)	es un[a]	Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno)	es un[a]	retraso mental severo (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno)	es un[a]	estrabismo congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno)	sitio del hallazgo	Eye region structure (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno)	sitio del hallazgo	Foot structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno)	morfología asociada	pie planovalgo (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2550281000209118	síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2550291000209115	síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4697279019	Severe intellectual disability, hypotonia, strabismus, coarse face, planovalgus syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4697280016	Severe intellectual disability, hypotonia, strabismus, coarse face, planovalgus syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2550301000209119	Es un síndrome dismórfico, con múltiples anomalías congénitas, de base genética y poco frecuente, caracterizado por una grave discapacidad intelectual, hipotonía, rasgos faciales toscos, estrabismo y alteración de la fijación visual, hipermovilidad de las articulaciones interfalángicas, contracturas de las articulaciones del codo y pie planovalgo. También se han descrito crisis epilépticas y episodios de agresividad durante el sueño.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4697282012	A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of profound intellectual disability, hypotonia, coarse facial features, strabismus and impaired visual fixation, hypermobility of interphalangeal joints, contractures in the elbow joints and pes planovalgus. Seizures and episodes of aggressive behavior during sleep have also been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4697283019	A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of profound intellectual disability, hypotonia, coarse facial features, strabismus and impaired visual fixation, hypermobility of interphalangeal joints, contractures in the elbow joints and pes planovalgus. Seizures and episodes of aggressive behaviour during sleep have also been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399766018	A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by profound intellectual disability, hypotonia, coarse facial features, strabismus and impaired visual fixation, hypermobility of interphalangeal joints, contractures in the elbow joints, and pes planovalgus. Seizures and episodes of aggressive behavior during sleep have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399767010	A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by profound intellectual disability, hypotonia, coarse facial features, strabismus and impaired visual fixation, hypermobility of interphalangeal joints, contractures in the elbow joints, and pes planovalgus. Seizures and episodes of aggressive behaviour during sleep have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)