1197592001: Intrauterine growth restriction, short stature, early adult-onset diabetes syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo en la altura/crecimiento\hallazgo general relacionado con la talla (hallazgo)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndrome de restricción del crecimiento intrauterino, baja talla y diabetes de inicio temprano del adulto (trastorno)

\hallazgo relacionado con el desarrollo fisiológico general\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndrome de restricción del crecimiento intrauterino, baja talla y diabetes de inicio temprano del adulto (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\síndrome de restricción del crecimiento intrauterino, baja talla y diabetes de inicio temprano del adulto (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de restricción del crecimiento intrauterino, baja talla y diabetes de inicio temprano del adulto (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\síndrome de restricción del crecimiento intrauterino, baja talla y diabetes de inicio temprano del adulto (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\síndrome de restricción del crecimiento intrauterino, baja talla y diabetes de inicio temprano del adulto (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Insulin resistance (disorder)\síndrome de restricción del crecimiento intrauterino, baja talla y diabetes de inicio temprano del adulto (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\síndrome de restricción del crecimiento intrauterino, baja talla y diabetes de inicio temprano del adulto (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\diabetes mellitus\Secondary diabetes mellitus\Diabetes mellitus associated with genetic syndrome\síndrome de restricción del crecimiento intrauterino, baja talla y diabetes de inicio temprano del adulto (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of carbohydrate metabolism\trastorno de la absorción de carbohidratos\mala absorción de glucosa\Insulin resistance (disorder)\síndrome de restricción del crecimiento intrauterino, baja talla y diabetes de inicio temprano del adulto (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of carbohydrate metabolism\trastorno de la regulación de la glucosa\Insulin resistance (disorder)\síndrome de restricción del crecimiento intrauterino, baja talla y diabetes de inicio temprano del adulto (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of carbohydrate metabolism\trastorno del metabolismo de la glucosa\diabetes mellitus\Secondary diabetes mellitus\Diabetes mellitus associated with genetic syndrome\síndrome de restricción del crecimiento intrauterino, baja talla y diabetes de inicio temprano del adulto (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of carbohydrate metabolism\Disorder of carbohydrate transport (disorder)\mala absorción de glucosa\Insulin resistance (disorder)\síndrome de restricción del crecimiento intrauterino, baja talla y diabetes de inicio temprano del adulto (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de restricción del crecimiento intrauterino, baja talla y diabetes de inicio temprano del adulto (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndrome de restricción del crecimiento intrauterino, baja talla y diabetes de inicio temprano del adulto (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 28-Feb 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2599681000209117 síndrome de restricción del crecimiento intrauterino, baja talla y diabetes de inicio temprano del adulto (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2599691000209119 síndrome de restricción del crecimiento intrauterino, baja talla y diabetes de inicio temprano del adulto es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4697288011 Intrauterine growth restriction, short stature, early adult-onset diabetes syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4697289015 Intrauterine growth restriction, short stature, early adult-onset diabetes syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2599701000209119 Es una enfermedad endocrina de base genética poco frecuente caracterizada por restricción del crecimiento intrauterino, ausencia de un brote de crecimiento puberal con talla baja proporcionada en el adulto, resistencia a la insulina y diabetes de inicio precoz en la edad adulta. Se ha descrito una mínima subluxación de la quinta articulación metacarpofalángica en ausencia de displasia metafisaria. Se produce una reducción del volumen testicular pero la fertilidad no se ve afectada. No hay evidencia de insuficiencia suprarrenal primaria. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4697290012 A rare genetic endocrine disease with characteristics of intrauterine growth restriction, failure of an adolescent growth spurt with proportional adult short stature, insulin resistance and early adulthood-onset diabetes. Minimal subluxation of the fifth metacarpal-phalangeal joint has been reported, while metaphyseal dysplasia is absent. Testicular volume is low, but fertility is normal. There is no evidence of primary adrenal insufficiency. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399768017 A rare genetic endocrine disease characterized by intrauterine growth restriction, failure of an adolescent growth spurt with proportional adult short stature, insulin resistance, and early adulthood-onset diabetes. Minimal subluxation of the fifth metacarpal-phalangeal joint has been reported, while metaphyseal dysplasia is absent. Testicular volume is low, but fertility is normal. There is no evidence of primary adrenal insufficiency. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399769013 A rare genetic endocrine disease characterised by intrauterine growth restriction, failure of an adolescent growth spurt with proportional adult short stature, insulin resistance, and early adulthood-onset diabetes. Minimal subluxation of the fifth metacarpal-phalangeal joint has been reported, while metaphyseal dysplasia is absent. Testicular volume is low, but fertility is normal. There is no evidence of primary adrenal insufficiency. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de restricción del crecimiento intrauterino, baja talla y diabetes de inicio temprano del adulto (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de restricción del crecimiento intrauterino, baja talla y diabetes de inicio temprano del adulto (trastorno)	es un[a]	trastorno con baja estatura (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de restricción del crecimiento intrauterino, baja talla y diabetes de inicio temprano del adulto (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de restricción del crecimiento intrauterino, baja talla y diabetes de inicio temprano del adulto (trastorno)	es un[a]	Hereditary disorder of endocrine system (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de restricción del crecimiento intrauterino, baja talla y diabetes de inicio temprano del adulto (trastorno)	es un[a]	Diabetes mellitus associated with genetic syndrome	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de restricción del crecimiento intrauterino, baja talla y diabetes de inicio temprano del adulto (trastorno)	es un[a]	Insulin resistance (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de restricción del crecimiento intrauterino, baja talla y diabetes de inicio temprano del adulto (trastorno)	Associated with (attribute)	enfermedad genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de restricción del crecimiento intrauterino, baja talla y diabetes de inicio temprano del adulto (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del sistema endocrino	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de restricción del crecimiento intrauterino, baja talla y diabetes de inicio temprano del adulto (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de restricción del crecimiento intrauterino, baja talla y diabetes de inicio temprano del adulto (trastorno)	interpreta	medición de altura corporal (entidad observable)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de restricción del crecimiento intrauterino, baja talla y diabetes de inicio temprano del adulto (trastorno)	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2599681000209117	síndrome de restricción del crecimiento intrauterino, baja talla y diabetes de inicio temprano del adulto (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2599691000209119	síndrome de restricción del crecimiento intrauterino, baja talla y diabetes de inicio temprano del adulto	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4697288011	Intrauterine growth restriction, short stature, early adult-onset diabetes syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4697289015	Intrauterine growth restriction, short stature, early adult-onset diabetes syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2599701000209119	Es una enfermedad endocrina de base genética poco frecuente caracterizada por restricción del crecimiento intrauterino, ausencia de un brote de crecimiento puberal con talla baja proporcionada en el adulto, resistencia a la insulina y diabetes de inicio precoz en la edad adulta. Se ha descrito una mínima subluxación de la quinta articulación metacarpofalángica en ausencia de displasia metafisaria. Se produce una reducción del volumen testicular pero la fertilidad no se ve afectada. No hay evidencia de insuficiencia suprarrenal primaria.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4697290012	A rare genetic endocrine disease with characteristics of intrauterine growth restriction, failure of an adolescent growth spurt with proportional adult short stature, insulin resistance and early adulthood-onset diabetes. Minimal subluxation of the fifth metacarpal-phalangeal joint has been reported, while metaphyseal dysplasia is absent. Testicular volume is low, but fertility is normal. There is no evidence of primary adrenal insufficiency.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399768017	A rare genetic endocrine disease characterized by intrauterine growth restriction, failure of an adolescent growth spurt with proportional adult short stature, insulin resistance, and early adulthood-onset diabetes. Minimal subluxation of the fifth metacarpal-phalangeal joint has been reported, while metaphyseal dysplasia is absent. Testicular volume is low, but fertility is normal. There is no evidence of primary adrenal insufficiency.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399769013	A rare genetic endocrine disease characterised by intrauterine growth restriction, failure of an adolescent growth spurt with proportional adult short stature, insulin resistance, and early adulthood-onset diabetes. Minimal subluxation of the fifth metacarpal-phalangeal joint has been reported, while metaphyseal dysplasia is absent. Testicular volume is low, but fertility is normal. There is no evidence of primary adrenal insufficiency.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)