1197593006: Intellectual disability, expressive aphasia, facial dysmorphism syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual, afasia de expresión y dismorfia facial (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual, afasia de expresión y dismorfia facial (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual, afasia de expresión y dismorfia facial (trastorno)

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, afasia de expresión y dismorfia facial (trastorno)

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, afasia de expresión y dismorfia facial (trastorno)
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, afasia de expresión y dismorfia facial (trastorno)
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, afasia de expresión y dismorfia facial (trastorno)

\Speech finding\Disturbance in speech\Dysphasia\disfasia expresiva\síndrome de discapacidad intelectual, afasia de expresión y dismorfia facial (trastorno)

\Neurological finding\afasia, agnosia, dislexia Y/O apraxia\dislexia Y/O disfunción del habla\Dysphasia\disfasia expresiva\síndrome de discapacidad intelectual, afasia de expresión y dismorfia facial (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, afasia de expresión y dismorfia facial (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de discapacidad intelectual, afasia de expresión y dismorfia facial (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\síndrome de discapacidad intelectual, afasia de expresión y dismorfia facial (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual, afasia de expresión y dismorfia facial (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual, afasia de expresión y dismorfia facial (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual, afasia de expresión y dismorfia facial (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual, afasia de expresión y dismorfia facial (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, afasia de expresión y dismorfia facial (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de discapacidad intelectual, afasia de expresión y dismorfia facial (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual, afasia de expresión y dismorfia facial (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual, afasia de expresión y dismorfia facial (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 28-Feb 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2599641000209110 síndrome de discapacidad intelectual, pérdida del lenguaje expresivo y dismorfismo facial es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2603611000209118 síndrome de discapacidad intelectual, afasia de expresión y dismorfia facial (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2603621000209113 síndrome de discapacidad intelectual, afasia de expresión y dismorfia facial es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4697296018 Intellectual disability, expressive aphasia, facial dysmorphism syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4697297010 Intellectual disability, loss of expressive language, facial dysmorphism syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4697298017 Intellectual disability, expressive aphasia, facial dysmorphism syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2599631000209118 Es una discapacidad intelectual sindrómica de origen genético poco frecuente caracterizada por discapacidad intelectual de moderada a grave, déficit del lenguaje (habla completamente ausente o significativamente afectada) y dismorfia facial distintiva (cara alargada, cejas rectas y, con menor frecuencia, orejas de implantación baja y manchas café con leche). Otros hallazgos adicionales observados de forma variable incluyen retraso motor, trastornos de conducta y crisis epilépticas. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4697300017 A rare genetic syndromic intellectual disability with characteristics of moderate to severe intellectual deficiency, language deficit (completely absent or significantly impaired speech) and distinctive facial dysmorphism (long face, straight eyebrows, and, less frequently, low-set ears and cafe-au-lait spots). Additional, variably observed features include motor delays, behavioural difficulties and seizures. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4697301018 A rare genetic syndromic intellectual disability with characteristics of moderate to severe intellectual deficiency, language deficit (completely absent or significantly impaired speech) and distinctive facial dysmorphism (long face, straight eyebrows, and, less frequently, low-set ears and cafe-au-lait spots). Additional, variably observed features include motor delays, behavioral difficulties and seizures. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399770014 A rare genetic syndromic intellectual disability characterized by moderate to severe intellectual deficiency, language deficit (completely absent or significantly impaired speech), and distinctive facial dysmorphism (long face, straight eyebrows, and, less frequently, low-set ears and café-au-lait spots). Additional, variably observed features include motor delays, behavioral difficulties, and seizures. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399771013 A rare genetic syndromic intellectual disability characterised by moderate to severe intellectual deficiency, language deficit (completely absent or significantly impaired speech), and distinctive facial dysmorphism (long face, straight eyebrows, and, less frequently, low-set ears and café-au-lait spots). Additional, variably observed features include motor delays, behavioural difficulties, and seizures. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de discapacidad intelectual, afasia de expresión y dismorfia facial (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, afasia de expresión y dismorfia facial (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, afasia de expresión y dismorfia facial (trastorno)	es un[a]	disfasia expresiva	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, afasia de expresión y dismorfia facial (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, afasia de expresión y dismorfia facial (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, afasia de expresión y dismorfia facial (trastorno)	interpreta	característica observable del habla (entidad observable)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de discapacidad intelectual, afasia de expresión y dismorfia facial (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual, afasia de expresión y dismorfia facial (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual, afasia de expresión y dismorfia facial (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual, afasia de expresión y dismorfia facial (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual, afasia de expresión y dismorfia facial (trastorno)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de discapacidad intelectual, afasia de expresión y dismorfia facial (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de discapacidad intelectual, afasia de expresión y dismorfia facial (trastorno)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de discapacidad intelectual, afasia de expresión y dismorfia facial (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de discapacidad intelectual, afasia de expresión y dismorfia facial (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2599641000209110	síndrome de discapacidad intelectual, pérdida del lenguaje expresivo y dismorfismo facial	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2603611000209118	síndrome de discapacidad intelectual, afasia de expresión y dismorfia facial (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2603621000209113	síndrome de discapacidad intelectual, afasia de expresión y dismorfia facial	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4697296018	Intellectual disability, expressive aphasia, facial dysmorphism syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4697297010	Intellectual disability, loss of expressive language, facial dysmorphism syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4697298017	Intellectual disability, expressive aphasia, facial dysmorphism syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2599631000209118	Es una discapacidad intelectual sindrómica de origen genético poco frecuente caracterizada por discapacidad intelectual de moderada a grave, déficit del lenguaje (habla completamente ausente o significativamente afectada) y dismorfia facial distintiva (cara alargada, cejas rectas y, con menor frecuencia, orejas de implantación baja y manchas café con leche). Otros hallazgos adicionales observados de forma variable incluyen retraso motor, trastornos de conducta y crisis epilépticas.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4697300017	A rare genetic syndromic intellectual disability with characteristics of moderate to severe intellectual deficiency, language deficit (completely absent or significantly impaired speech) and distinctive facial dysmorphism (long face, straight eyebrows, and, less frequently, low-set ears and cafe-au-lait spots). Additional, variably observed features include motor delays, behavioural difficulties and seizures.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4697301018	A rare genetic syndromic intellectual disability with characteristics of moderate to severe intellectual deficiency, language deficit (completely absent or significantly impaired speech) and distinctive facial dysmorphism (long face, straight eyebrows, and, less frequently, low-set ears and cafe-au-lait spots). Additional, variably observed features include motor delays, behavioral difficulties and seizures.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399770014	A rare genetic syndromic intellectual disability characterized by moderate to severe intellectual deficiency, language deficit (completely absent or significantly impaired speech), and distinctive facial dysmorphism (long face, straight eyebrows, and, less frequently, low-set ears and café-au-lait spots). Additional, variably observed features include motor delays, behavioral difficulties, and seizures.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399771013	A rare genetic syndromic intellectual disability characterised by moderate to severe intellectual deficiency, language deficit (completely absent or significantly impaired speech), and distinctive facial dysmorphism (long face, straight eyebrows, and, less frequently, low-set ears and café-au-lait spots). Additional, variably observed features include motor delays, behavioural difficulties, and seizures.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)