1197594000: Periodic fever, infantile enterocolitis, autoinflammatory syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 28-Feb 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2594221000209117 síndrome autoinflamatorio con síndrome de activación del macrófago asociado al gen NLRC4 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2594231000209119 síndrome autoinflamatorio-enterocolitis del lactante asociado al gen NLRC4 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2603811000209117 síndrome autoinflamatorio, fiebre periódica y enterocolitis de la lactancia (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2603821000209112 síndrome autoinflamatorio, fiebre periódica y enterocolitis de la lactancia es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2603831000209110 síndrome autoinflamatorio, fiebre periódica y enterocolitis del lactante es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4697302013 Periodic fever, infantile enterocolitis, autoinflammatory syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4697303015 Periodic fever, infantile enterocolitis, autoinflammatory syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4697304014 NLRC4-related infantile enterocolitis, autoinflammatory syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4697305010 NLRC4-related macrophage activation syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4697306011 NLRC4-related autoinflammatory syndrome with macrophage activation syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2603841000209118 Es una enfermedad sistémica o reumatológica genética y poco frecuente caracterizada por la aparición de enterocolitis en el recién nacido o en el lactante (que se resuelve con la edad), fiebre periódica y episodios de inflamación sistémica grave que pueden ser desencadenados por infecciones, estrés o fatiga. Los signos y síntomas incluyen esplenomegalia, erupciones similares a urticaria, artralgia y mialgia. Los hallazgos de laboratorio asociados son elevación de los marcadores inflamatorios (como ferritina, proteína C reactiva), pancitopenia e incremento de las transaminasas. Sin tratamiento, los brotes pueden progresar a coagulopatía, fallo orgánico y muerte. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4697307019 A rare genetic systemic or rheumatologic disease with characteristics of neonatal or infantile onset of enterocolitis (which resolves with age), periodic fever and episodes of severe systemic inflammation, which may be precipitated by infections, stress, or fatigue. Signs and symptoms include splenomegaly, urticaria-like rashes, arthralgia and myalgia. Associated laboratory findings are elevated inflammatory markers (such as ferritin, C-reactive protein), pancytopenia and elevated transaminases. If left untreated, flares can progress to coagulopathy, organ failure and death. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399772018 A rare genetic systemic or rheumatologic disease characterized by neonatal or infantile onset of enterocolitis (which resolves with age), periodic fever, and episodes of severe systemic inflammation, which may be precipitated by infections, stress, or fatigue. Signs and symptoms include splenomegaly, urticaria-like rashes, arthralgia, and myalgia. Associated laboratory findings are elevated inflammatory markers (such as ferritin, C-reactive protein), pancytopenia, and elevated transaminases. If left untreated, flares can progress to coagulopathy, organ failure, and death. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399773011 A rare genetic systemic or rheumatologic disease characterised by neonatal or infantile onset of enterocolitis (which resolves with age), periodic fever, and episodes of severe systemic inflammation, which may be precipitated by infections, stress, or fatigue. Signs and symptoms include splenomegaly, urticaria-like rashes, arthralgia, and myalgia. Associated laboratory findings are elevated inflammatory markers (such as ferritin, C-reactive protein), pancytopenia, and elevated transaminases. If left untreated, flares can progress to coagulopathy, organ failure, and death. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome autoinflamatorio, fiebre periódica y enterocolitis de la lactancia (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome autoinflamatorio, fiebre periódica y enterocolitis de la lactancia (trastorno)	es un[a]	trastorno crónico del aparato digestivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome autoinflamatorio, fiebre periódica y enterocolitis de la lactancia (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tubo digestivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome autoinflamatorio, fiebre periódica y enterocolitis de la lactancia (trastorno)	es un[a]	Hereditary periodic fever (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome autoinflamatorio, fiebre periódica y enterocolitis de la lactancia (trastorno)	es un[a]	Chronic disease of immune function (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome autoinflamatorio, fiebre periódica y enterocolitis de la lactancia (trastorno)	es un[a]	Chronic disease of immune structure (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome autoinflamatorio, fiebre periódica y enterocolitis de la lactancia (trastorno)	es un[a]	Hereditary white blood cell disorder (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome autoinflamatorio, fiebre periódica y enterocolitis de la lactancia (trastorno)	es un[a]	Macrophage activation syndrome (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome autoinflamatorio, fiebre periódica y enterocolitis de la lactancia (trastorno)	es un[a]	Inflammation of small intestine and colon (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome autoinflamatorio, fiebre periódica y enterocolitis de la lactancia (trastorno)	curso clínico	recurrente	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome autoinflamatorio, fiebre periódica y enterocolitis de la lactancia (trastorno)	Associated with (attribute)	Fever (finding)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome autoinflamatorio, fiebre periódica y enterocolitis de la lactancia (trastorno)	ocurrencia	Infancy (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome autoinflamatorio, fiebre periódica y enterocolitis de la lactancia (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of small intestine (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome autoinflamatorio, fiebre periódica y enterocolitis de la lactancia (trastorno)	morfología asociada	Inflammatory morphology (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome autoinflamatorio, fiebre periódica y enterocolitis de la lactancia (trastorno)	ocurrencia	Infancy (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome autoinflamatorio, fiebre periódica y enterocolitis de la lactancia (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del colon	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome autoinflamatorio, fiebre periódica y enterocolitis de la lactancia (trastorno)	morfología asociada	Inflammatory morphology (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome autoinflamatorio, fiebre periódica y enterocolitis de la lactancia (trastorno)	sitio del hallazgo	Mononuclear phagocyte system structure (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome autoinflamatorio, fiebre periódica y enterocolitis de la lactancia (trastorno)	morfología asociada	proliferación histiocítica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome autoinflamatorio, fiebre periódica y enterocolitis de la lactancia (trastorno)	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome autoinflamatorio, fiebre periódica y enterocolitis de la lactancia (trastorno)	interpreta	Body temperature (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome autoinflamatorio, fiebre periódica y enterocolitis de la lactancia (trastorno)	tiene interpretación	por encima del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome autoinflamatorio, fiebre periódica y enterocolitis de la lactancia (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del sistema inmunológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome autoinflamatorio, fiebre periódica y enterocolitis de la lactancia (trastorno)	morfología asociada	Inflammatory morphology (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome autoinflamatorio, fiebre periódica y enterocolitis de la lactancia (trastorno)	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2594221000209117	síndrome autoinflamatorio con síndrome de activación del macrófago asociado al gen NLRC4	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2594231000209119	síndrome autoinflamatorio-enterocolitis del lactante asociado al gen NLRC4	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2603811000209117	síndrome autoinflamatorio, fiebre periódica y enterocolitis de la lactancia (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2603821000209112	síndrome autoinflamatorio, fiebre periódica y enterocolitis de la lactancia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2603831000209110	síndrome autoinflamatorio, fiebre periódica y enterocolitis del lactante	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4697302013	Periodic fever, infantile enterocolitis, autoinflammatory syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4697303015	Periodic fever, infantile enterocolitis, autoinflammatory syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4697304014	NLRC4-related infantile enterocolitis, autoinflammatory syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4697305010	NLRC4-related macrophage activation syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4697306011	NLRC4-related autoinflammatory syndrome with macrophage activation syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2603841000209118	Es una enfermedad sistémica o reumatológica genética y poco frecuente caracterizada por la aparición de enterocolitis en el recién nacido o en el lactante (que se resuelve con la edad), fiebre periódica y episodios de inflamación sistémica grave que pueden ser desencadenados por infecciones, estrés o fatiga. Los signos y síntomas incluyen esplenomegalia, erupciones similares a urticaria, artralgia y mialgia. Los hallazgos de laboratorio asociados son elevación de los marcadores inflamatorios (como ferritina, proteína C reactiva), pancitopenia e incremento de las transaminasas. Sin tratamiento, los brotes pueden progresar a coagulopatía, fallo orgánico y muerte.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4697307019	A rare genetic systemic or rheumatologic disease with characteristics of neonatal or infantile onset of enterocolitis (which resolves with age), periodic fever and episodes of severe systemic inflammation, which may be precipitated by infections, stress, or fatigue. Signs and symptoms include splenomegaly, urticaria-like rashes, arthralgia and myalgia. Associated laboratory findings are elevated inflammatory markers (such as ferritin, C-reactive protein), pancytopenia and elevated transaminases. If left untreated, flares can progress to coagulopathy, organ failure and death.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399772018	A rare genetic systemic or rheumatologic disease characterized by neonatal or infantile onset of enterocolitis (which resolves with age), periodic fever, and episodes of severe systemic inflammation, which may be precipitated by infections, stress, or fatigue. Signs and symptoms include splenomegaly, urticaria-like rashes, arthralgia, and myalgia. Associated laboratory findings are elevated inflammatory markers (such as ferritin, C-reactive protein), pancytopenia, and elevated transaminases. If left untreated, flares can progress to coagulopathy, organ failure, and death.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399773011	A rare genetic systemic or rheumatologic disease characterised by neonatal or infantile onset of enterocolitis (which resolves with age), periodic fever, and episodes of severe systemic inflammation, which may be precipitated by infections, stress, or fatigue. Signs and symptoms include splenomegaly, urticaria-like rashes, arthralgia, and myalgia. Associated laboratory findings are elevated inflammatory markers (such as ferritin, C-reactive protein), pancytopenia, and elevated transaminases. If left untreated, flares can progress to coagulopathy, organ failure, and death.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)