1197753005: Component of oligomeric golgi complex 2-related congenital disorder of glycosylation (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\síndrome de la glucoproteína deficiente en carbohidratos\síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo II\trastorno congénito de la glicosilación relacionado con gen COG2 (trastorno)

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\trastorno congénito de la glicosilación relacionado con gen COG2 (trastorno)

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\síndrome de la glucoproteína deficiente en carbohidratos\síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo II\trastorno congénito de la glicosilación relacionado con gen COG2 (trastorno)

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\síndrome de la glucoproteína deficiente en carbohidratos\síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo II\trastorno congénito de la glicosilación relacionado con gen COG2 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 28-Feb 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2569261000209114 trastorno congénito de la glicosilación relacionado con gen COG2 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2569271000209115 trastorno congénito de la glicosilación relacionado con gen COG2 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2590601000209116 trastorno congénito de la glicosilación relacionado con gen COG2 (component of oligomeric Golgi complex 2) es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4697915013 COG2-related congenital disorder of glycosylation en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4697916014 COG2-CDG - component of oligomeric golgi complex 2 - congenital disorder of glycosylation en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4697917017 Component of oligomeric golgi complex 2-related congenital disorder of glycosylation (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4697918010 Component of oligomeric golgi complex 2-related congenital disorder of glycosylation en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2569251000209112 Es un trastorno congénito poco frecuente de la glicosilación causado por mutaciones en el gen COG2 que se caracteriza por una presentación normal al nacimiento, seguida de un deterioro progresivo con microcefalia postnatal, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, convulsiones, cuadriplejía espástica, insuficiencia hepática, hipocupremia e hipoceruloplasminemia en el primer año de vida. En la resonancia magnética cerebral se puede observar atrofia cerebral difusa y adelgazamiento del cuerpo calloso. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4697919019 A rare congenital disorder of glycosylation caused by mutations in the COG2 gene and with characteristics of normal presentation at birth, followed by progressive deterioration with postnatal microcephaly, developmental delay, intellectual disability, seizures, spastic quadriplegia, liver dysfunction, hypocupremia and hypoceruloplasminemia in the first year of life. Diffuse cerebral atrophy and thin corpus callosum may be observed on brain MRI. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4697920013 A rare congenital disorder of glycosylation caused by mutations in the COG2 gene and with characteristics of normal presentation at birth, followed by progressive deterioration with postnatal microcephaly, developmental delay, intellectual disability, seizures, spastic quadriplegia, liver dysfunction, hypocupraemia and hypoceruloplasminaemia in the first year of life. Diffuse cerebral atrophy and thin corpus callosum may be observed on brain MRI. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399788018 A rare, congenital disorder of glycosylation caused by mutations in the COG2 gene and characterized by normal presentation at birth, followed by progressive deterioration with postnatal microcephaly, developmental delay, intellectual disability, seizures, spastic quadriplegia, liver dysfunction, hypocupremia and hypoceruloplasminemia in the first year of life. Diffuse cerebral atrophy and thin corpus callosum may be observed on brain MRI. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399789014 A rare, congenital disorder of glycosylation caused by mutations in the COG2 gene and characterised by normal presentation at birth, followed by progressive deterioration with postnatal microcephaly, developmental delay, intellectual disability, seizures, spastic quadriplegia, liver dysfunction, hypocupraemia and hypoceruloplasminaemia in the first year of life. Diffuse cerebral atrophy and thin corpus callosum may be observed on brain MRI. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
trastorno congénito de la glicosilación relacionado con gen COG2 (trastorno)	es un[a]	síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo II	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno congénito de la glicosilación relacionado con gen COG2 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno congénito de la glicosilación relacionado con gen COG2 (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2569261000209114	trastorno congénito de la glicosilación relacionado con gen COG2 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2569271000209115	trastorno congénito de la glicosilación relacionado con gen COG2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2590601000209116	trastorno congénito de la glicosilación relacionado con gen COG2 (component of oligomeric Golgi complex 2)	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4697915013	COG2-related congenital disorder of glycosylation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4697916014	COG2-CDG - component of oligomeric golgi complex 2 - congenital disorder of glycosylation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4697917017	Component of oligomeric golgi complex 2-related congenital disorder of glycosylation (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4697918010	Component of oligomeric golgi complex 2-related congenital disorder of glycosylation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2569251000209112	Es un trastorno congénito poco frecuente de la glicosilación causado por mutaciones en el gen COG2 que se caracteriza por una presentación normal al nacimiento, seguida de un deterioro progresivo con microcefalia postnatal, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, convulsiones, cuadriplejía espástica, insuficiencia hepática, hipocupremia e hipoceruloplasminemia en el primer año de vida. En la resonancia magnética cerebral se puede observar atrofia cerebral difusa y adelgazamiento del cuerpo calloso.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4697919019	A rare congenital disorder of glycosylation caused by mutations in the COG2 gene and with characteristics of normal presentation at birth, followed by progressive deterioration with postnatal microcephaly, developmental delay, intellectual disability, seizures, spastic quadriplegia, liver dysfunction, hypocupremia and hypoceruloplasminemia in the first year of life. Diffuse cerebral atrophy and thin corpus callosum may be observed on brain MRI.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4697920013	A rare congenital disorder of glycosylation caused by mutations in the COG2 gene and with characteristics of normal presentation at birth, followed by progressive deterioration with postnatal microcephaly, developmental delay, intellectual disability, seizures, spastic quadriplegia, liver dysfunction, hypocupraemia and hypoceruloplasminaemia in the first year of life. Diffuse cerebral atrophy and thin corpus callosum may be observed on brain MRI.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399788018	A rare, congenital disorder of glycosylation caused by mutations in the COG2 gene and characterized by normal presentation at birth, followed by progressive deterioration with postnatal microcephaly, developmental delay, intellectual disability, seizures, spastic quadriplegia, liver dysfunction, hypocupremia and hypoceruloplasminemia in the first year of life. Diffuse cerebral atrophy and thin corpus callosum may be observed on brain MRI.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399789014	A rare, congenital disorder of glycosylation caused by mutations in the COG2 gene and characterised by normal presentation at birth, followed by progressive deterioration with postnatal microcephaly, developmental delay, intellectual disability, seizures, spastic quadriplegia, liver dysfunction, hypocupraemia and hypoceruloplasminaemia in the first year of life. Diffuse cerebral atrophy and thin corpus callosum may be observed on brain MRI.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)