1201861004: Autosomal dominant central core disease (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\Central core disease\enfermedad de los cuerpos centrales autosómica dominante (trastorno)

\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\Central core disease\enfermedad de los cuerpos centrales autosómica dominante (trastorno)

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\...

\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Central core disease\enfermedad de los cuerpos centrales autosómica dominante (trastorno)

\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\Central core disease\enfermedad de los cuerpos centrales autosómica dominante (trastorno)

\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\Central core disease\enfermedad de los cuerpos centrales autosómica dominante (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Central core disease\enfermedad de los cuerpos centrales autosómica dominante (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Central core disease\enfermedad de los cuerpos centrales autosómica dominante (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Central core disease\enfermedad de los cuerpos centrales autosómica dominante (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\enfermedad de los cuerpos centrales autosómica dominante (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\Central core disease\enfermedad de los cuerpos centrales autosómica dominante (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Central core disease\enfermedad de los cuerpos centrales autosómica dominante (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Central core disease\enfermedad de los cuerpos centrales autosómica dominante (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\Central core disease\enfermedad de los cuerpos centrales autosómica dominante (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\Central core disease\enfermedad de los cuerpos centrales autosómica dominante (trastorno)
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\Central core disease\enfermedad de los cuerpos centrales autosómica dominante (trastorno)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\Central core disease\enfermedad de los cuerpos centrales autosómica dominante (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Central core disease\enfermedad de los cuerpos centrales autosómica dominante (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\Central core disease\enfermedad de los cuerpos centrales autosómica dominante (trastorno)

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 28-Feb 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2593891000209117 enfermedad central core es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2765071000209112 enfermedad de los cuerpos centrales autosómica dominante (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2765081000209110 enfermedad de los cuerpos centrales autosómica dominante es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2765091000209113 miopatía congénita central core es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4945365014 Autosomal dominant central core disease (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4945366010 Autosomal dominant central core disease en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4945367018 Autosomal dominant central core myopathy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2593881000209115 Es un trastorno neuromuscular congénito autosómico dominante poco frecuente caracterizado por numerosos núcleos centrales en la biopsia muscular y características clínicas de miopatía congénita. La presentación típica es durante la infancia con hipotonía y retraso del desarrollo motor y una debilidad predominantemente proximal que afecta de forma marcada la articulación de la cadera. Está causada por mutaciones en el gen del receptor de rianodina del músculo esquelético (RYR1) que codifica el principal canal de liberación de calcio del retículo sarcoplásmico del músculo esquelético (RyR1). El principal mecanismo patogénico es la alteración de la excitabilidad y/o cambios en la homeostasis del calcio en las células musculares debido a cambios conformacionales en la proteína RyR inducidos por la mutación. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4945368011 An autosomal dominant hereditary neuromuscular disorder with characteristics of central cores on muscle biopsy and clinical features of a congenital myopathy. Typical presentation is in infancy with hypotonia and motor developmental delay and predominantly proximal weakness pronounced in the hip girdle. Caused by mutations in the skeletal muscle ryanodine receptor (RYR1) gene, encoding the principal skeletal muscle sarcoplasmic reticulum calcium release channel (RyR1). Altered excitability and/or changes in calcium homeostasis within muscle cells due to mutation-induced conformational changes in the RyR protein are considered to be the main pathogenetic mechanism(s). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
enfermedad de los cuerpos centrales autosómica dominante (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de los cuerpos centrales autosómica dominante (trastorno)	es un[a]	Central core disease	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de los cuerpos centrales autosómica dominante (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de los cuerpos centrales autosómica dominante (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de los cuerpos centrales autosómica dominante (trastorno)	morfología asociada	Central cores	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de los cuerpos centrales autosómica dominante (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2593891000209117	enfermedad central core	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2765071000209112	enfermedad de los cuerpos centrales autosómica dominante (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2765081000209110	enfermedad de los cuerpos centrales autosómica dominante	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2765091000209113	miopatía congénita central core	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4945365014	Autosomal dominant central core disease (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4945366010	Autosomal dominant central core disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4945367018	Autosomal dominant central core myopathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2593881000209115	Es un trastorno neuromuscular congénito autosómico dominante poco frecuente caracterizado por numerosos núcleos centrales en la biopsia muscular y características clínicas de miopatía congénita. La presentación típica es durante la infancia con hipotonía y retraso del desarrollo motor y una debilidad predominantemente proximal que afecta de forma marcada la articulación de la cadera. Está causada por mutaciones en el gen del receptor de rianodina del músculo esquelético (RYR1) que codifica el principal canal de liberación de calcio del retículo sarcoplásmico del músculo esquelético (RyR1). El principal mecanismo patogénico es la alteración de la excitabilidad y/o cambios en la homeostasis del calcio en las células musculares debido a cambios conformacionales en la proteína RyR inducidos por la mutación.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4945368011	An autosomal dominant hereditary neuromuscular disorder with characteristics of central cores on muscle biopsy and clinical features of a congenital myopathy. Typical presentation is in infancy with hypotonia and motor developmental delay and predominantly proximal weakness pronounced in the hip girdle. Caused by mutations in the skeletal muscle ryanodine receptor (RYR1) gene, encoding the principal skeletal muscle sarcoplasmic reticulum calcium release channel (RyR1). Altered excitability and/or changes in calcium homeostasis within muscle cells due to mutation-induced conformational changes in the RyR protein are considered to be the main pathogenetic mechanism(s).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)