Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 28-Feb 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 2765101000209115 | enfermedad del núcleo central autosómica recesiva (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2765111000209117 | enfermedad del núcleo central autosómica recesiva | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4945369015 | Autosomal recessive central core disease | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4945370019 | Autosomal recessive central core disease (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4945371015 | Autosomal recessive central core myopathy | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2594001000209116 | Es una miopatía congénita autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por numerosos núcleos situados en posición central en la biopsia muscular y hallazgos clínicos de una miopatía congénita. La presentación típica es durante la infancia con hipotonía y retraso del desarrollo motor y una debilidad predominantemente proximal que afecta de forma marcada la articulación de la cadera. Está causada por mutaciones en el gen del receptor de rianodina del músculo esquelético (RYR1) que codifica el principal canal de liberación de calcio del retículo sarcoplásmico del músculo esquelético (RyR1). El principal mecanismo patogénico es la alteración de la excitabilidad y/o cambios en la homeostasis del calcio en las células musculares debido a cambios conformacionales en la proteína RyR inducidos por la mutación. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4945372010 | An autosomal recessive hereditary neuromuscular disorder with characteristics of central cores on muscle biopsy and clinical features of a congenital myopathy. Typical presentation is in infancy with hypotonia and motor developmental delay and predominantly proximal weakness pronounced in the hip girdle. Caused by mutations in the skeletal muscle ryanodine receptor (RYR1) gene, encoding the principal skeletal muscle sarcoplasmic reticulum calcium release channel (RyR1). Altered excitability and/or changes in calcium homeostasis within muscle cells due to mutation-induced conformational changes in the RyR protein are considered to be the main pathogenetic mechanism(s). | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
Latin American Spanish language reference set
Chile language reference set (foundation metadata concept)
conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones
FHIR