1201863001: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\esclerosis lateral amiotrófica tipo 1

\Autosomal hereditary disorder\esclerosis lateral amiotrófica tipo 1

\trastorno degenerativo\esclerosis lateral amiotrófica tipo 1

\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\esclerosis lateral amiotrófica tipo 1
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\esclerosis lateral amiotrófica tipo 1
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\neuropatía crónica\esclerosis lateral amiotrófica tipo 1
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Motor neuron disease\esclerosis lateral amiotrófica\esclerosis lateral amiotrófica tipo 1

\Chronic disease\neuropatía crónica\esclerosis lateral amiotrófica tipo 1

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 28-Feb 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
esclerosis lateral amiotrófica tipo 1	es un[a]	neuropatía crónica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
esclerosis lateral amiotrófica tipo 1	es un[a]	Autosomal hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
esclerosis lateral amiotrófica tipo 1	es un[a]	trastorno degenerativo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
esclerosis lateral amiotrófica tipo 1	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
esclerosis lateral amiotrófica tipo 1	es un[a]	esclerosis lateral amiotrófica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
esclerosis lateral amiotrófica tipo 1	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
esclerosis lateral amiotrófica tipo 1	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
esclerosis lateral amiotrófica tipo 1	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
esclerosis lateral amiotrófica tipo 1 autosómica recesiva	es un[a]	True	esclerosis lateral amiotrófica tipo 1	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
esclerosis lateral amiotrófica tipo 1 autosómica dominante	es un[a]	True	esclerosis lateral amiotrófica tipo 1	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2538031000209112	esclerosis lateral amiotrófica tipo 1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2538041000209115	esclerosis lateral amiotrófica tipo 1 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2538051000209118	ELA (esclerosis lateral amiotrófica) tipo 1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2538061000209116	ELA tipo 1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4945373017	Amyotrophic lateral sclerosis type 1	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4945374011	ALS (amyotrophic lateral sclerosis) type 1	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4945375012	Amyotrophic lateral sclerosis type 1 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4945376013	ALS1 - amyotrophic lateral sclerosis type 1	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2563881000209118	Una enfermedad neurodegenerativa que se caracteriza por parálisis muscular progresiva que refleja una degeneración de las neuronas motoras a nivel de la corteza motora primaria, tractos corticoespinales, tronco encefálico y médula espinal. Se asocia con mutaciones en el gen de la superóxido dismutasa 1 (SOD1) localizado en el cromosoma 21q22.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4945382011	A neurodegenerative disease with characteristics of progressive muscular paralysis reflecting degeneration of motor neurons in the primary motor cortex, corticospinal tracts, brainstem and spinal cord. Associated with mutations in the superoxide dismutase-1 gene (SOD1) on chromosome 21q22.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)