1201947005: Juvenile amyotrophic lateral sclerosis type 2 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\esclerosis lateral amiotrófica juvenil (trastorno)\esclerosis lateral amiotrófica juvenil tipo 2

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\esclerosis lateral amiotrófica juvenil (trastorno)\esclerosis lateral amiotrófica juvenil tipo 2

\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\esclerosis lateral amiotrófica juvenil (trastorno)\esclerosis lateral amiotrófica juvenil tipo 2
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\esclerosis lateral amiotrófica juvenil (trastorno)\esclerosis lateral amiotrófica juvenil tipo 2
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\neuropatía crónica\esclerosis lateral amiotrófica juvenil (trastorno)\esclerosis lateral amiotrófica juvenil tipo 2
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Motor neuron disease\esclerosis lateral amiotrófica\esclerosis lateral amiotrófica juvenil (trastorno)\esclerosis lateral amiotrófica juvenil tipo 2

\Chronic disease\neuropatía crónica\esclerosis lateral amiotrófica juvenil (trastorno)\esclerosis lateral amiotrófica juvenil tipo 2

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 28-Feb 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
esclerosis lateral amiotrófica juvenil tipo 2	es un[a]	esclerosis lateral amiotrófica juvenil (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
esclerosis lateral amiotrófica juvenil tipo 2	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
esclerosis lateral amiotrófica juvenil tipo 2	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2548851000209112	esclerosis lateral amiotrófica juvenil tipo 2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2548861000209114	esclerosis lateral amiotrófica juvenil tipo 2 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2603661000209115	esclerosis lateral amiotrófica juvenil debida a mutación de gen ALS2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4945845013	Juvenile amyotrophic lateral sclerosis type 2	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4945847017	Juvenile amyotrophic lateral sclerosis type 2 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4945848010	Juvenile amyotrophic lateral sclerosis due to ALS2 gene mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4945850019	JALS (juvenile amyotrophic lateral sclerosis) type 2	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2603671000209114	Es una enfermedad de la motoneurona muy poco frecuente y grave caracterizada por una degeneración progresiva de las motoneuronas superior e inferior que causa espasticidad facial, disartria y alteraciones de la marcha con inicio antes de los 25 años de edad. Está causada por mutaciones homocigóticas en el gen que codifica para alsina ALS2 (2q33-q35).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4945849019	A very rare severe motor neuron disease with manifestation of progressive upper and lower motor neuron degeneration causing facial spasticity, dysarthria, and gait disorders with onset before 25 years of age. Caused by homozygous mutation in the gene encoding alsin ALS2 (2q33-q35).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)