1201950008: Amyotrophic lateral sclerosis type 3 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\esclerosis lateral amiotrófica tipo 3

\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\esclerosis lateral amiotrófica tipo 3

\trastorno degenerativo\esclerosis lateral amiotrófica tipo 3

\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\esclerosis lateral amiotrófica tipo 3
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\esclerosis lateral amiotrófica tipo 3
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\neuropatía crónica\esclerosis lateral amiotrófica tipo 3
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Motor neuron disease\esclerosis lateral amiotrófica\esclerosis lateral amiotrófica tipo 3

\Chronic disease\neuropatía crónica\esclerosis lateral amiotrófica tipo 3

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 28-Feb 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
esclerosis lateral amiotrófica tipo 3	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
esclerosis lateral amiotrófica tipo 3	es un[a]	neuropatía crónica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
esclerosis lateral amiotrófica tipo 3	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
esclerosis lateral amiotrófica tipo 3	es un[a]	esclerosis lateral amiotrófica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
esclerosis lateral amiotrófica tipo 3	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
esclerosis lateral amiotrófica tipo 3	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
esclerosis lateral amiotrófica tipo 3	es un[a]	trastorno degenerativo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
esclerosis lateral amiotrófica tipo 3	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2538081000209113	esclerosis lateral amiotrófica tipo 3	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2538091000209111	esclerosis lateral amiotrófica tipo 3 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2538101000209118	ELA tipo 3	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2538111000209115	ELA (esclerosis lateral amiotrófica) tipo 3	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4945860011	Amyotrophic lateral sclerosis type 3	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4945861010	Amyotrophic lateral sclerosis type 3 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4945862015	ALS3 - amyotrophic lateral sclerosis type 3	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2538121000209110	Una enfermedad neurodegenerativa que se caracteriza por parálisis muscular progresiva que refleja una degeneración de las neuronas motoras en la corteza motora primaria, tractos corticoespinales, tronco encefálico y médula espinal. Se asocia con el gen ALS3 localizado en el cromosoma 18q21.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4945863013	A neurodegenerative disease with characteristics of progressive muscular paralysis reflecting degeneration of motor neurons in the primary motor cortex, corticospinal tracts, brainstem and spinal cord. Associated with the ALS3 gene on the cytogenetic location 18q21.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)