Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 28-Feb 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 2548881000209117 | esclerosis lateral amiotrófica juvenil tipo 5 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2548891000209119 | esclerosis lateral amiotrófica juvenil tipo 5 (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4945897018 | ALS5 - amyotrophic lateral sclerosis type 5 | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4945898011 | Juvenile amyotrophic lateral sclerosis type 5 | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4945899015 | Juvenile amyotrophic lateral sclerosis type 5 (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2603681000209112 | Es una enfermedad de la motoneurona muy poco frecuente y grave caracterizada por una degeneración progresiva de las motoneuronas superior e inferior que causa espasticidad facial, disartria y alteraciones de la marcha con inicio antes de los 25 años de edad. Existe evidencia de que esta enfermedad es causada por mutaciones homocigóticas o heterocigóticas compuestas en el gen que produce espatacsina (SPG11) en el cromosoma 15q21. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4945900013 | A very rare severe motor neuron disease with manifestation of progressive upper and lower motor neuron degeneration causing facial spasticity, dysarthria, and gait disorders with onset before 25 years of age. There is evidence this disease is caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the spatacsin gene (SPG11) on chromosome 15q21. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| esclerosis lateral amiotrófica juvenil tipo 5 | es un[a] | esclerosis lateral amiotrófica juvenil (trastorno) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| esclerosis lateral amiotrófica juvenil tipo 5 | curso clínico | progresivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| esclerosis lateral amiotrófica juvenil tipo 5 | sitio del hallazgo | Structure of nervous system (body structure) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
This concept is not in any reference sets
FHIR