1201964008: Congenital fiber-type disproportion myopathy due to ZAK mutation (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía con anormalidad del tipo de fibra histoquímica\miopatía congénita con desproporción del tipo de fibra\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de gen ZAK (trastorno)

\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía con anormalidad del tipo de fibra histoquímica\miopatía congénita con desproporción del tipo de fibra\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de gen ZAK (trastorno)

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\...

\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de gen ZAK (trastorno)

\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía con anormalidad del tipo de fibra histoquímica\miopatía congénita con desproporción del tipo de fibra\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de gen ZAK (trastorno)

\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía con anormalidad del tipo de fibra histoquímica\miopatía congénita con desproporción del tipo de fibra\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de gen ZAK (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\miopatía congénita con desproporción del tipo de fibra\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de gen ZAK (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de gen ZAK (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de gen ZAK (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de gen ZAK (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía con anormalidad del tipo de fibra histoquímica\miopatía congénita con desproporción del tipo de fibra\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de gen ZAK (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de gen ZAK (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de gen ZAK (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía con anormalidad del tipo de fibra histoquímica\miopatía congénita con desproporción del tipo de fibra\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de gen ZAK (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía con anormalidad del tipo de fibra histoquímica\miopatía congénita con desproporción del tipo de fibra\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de gen ZAK (trastorno)
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía con anormalidad del tipo de fibra histoquímica\miopatía congénita con desproporción del tipo de fibra\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de gen ZAK (trastorno)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía con anormalidad del tipo de fibra histoquímica\miopatía congénita con desproporción del tipo de fibra\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de gen ZAK (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de gen ZAK (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía con anormalidad del tipo de fibra histoquímica\miopatía congénita con desproporción del tipo de fibra\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de gen ZAK (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 28-Feb 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de gen ZAK (trastorno)	es un[a]	miopatía congénita con desproporción del tipo de fibra	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de gen ZAK (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de gen ZAK (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de gen ZAK (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de gen ZAK (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de gen ZAK (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de gen ZAK (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de gen ZAK (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2569321000209110	miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de gen ZAK (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2569331000209113	miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de gen ZAK	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2569341000209116	miopatía centronuclear 6	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4945912012	Congenital fiber-type disproportion myopathy due to ZAK mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4945913019	Congenital fiber-type disproportion myopathy due to ZAK mutation (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4945914013	Congenital fibre-type disproportion myopathy due to ZAK mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4945915014	CNM6 - centronuclear myopathy 6	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2569351000209119	Es una miopatía congénita no distrófica, genética y poco frecuente que se caracteriza por hipotonía neonatal o de inicio en la lactancia y debilidad muscular generalizada de leve a grave. Está causada por una mutación homocigota en el gen ZAK, localizado en el cromosoma 2q31.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4945918011	A rare genetic congenital non-dystrophic myopathy characterized by neonatal or infantile-onset hypotonia and mild to severe generalized muscle weakness. Caused by homozygous mutation in the ZAK gene on chromosome 2q31.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4945919015	A rare genetic congenital non-dystrophic myopathy characterised by neonatal or infantile-onset hypotonia and mild to severe generalised muscle weakness. Caused by homozygous mutation in the ZAK gene on chromosome 2q31.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)