1204350002: Amyotrophic lateral sclerosis type 8 (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \enfermedad genética\Hereditary disease\...
• \trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\esclerosis lateral amiotrófica tipo 8
• \Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\esclerosis lateral amiotrófica tipo 8
• \trastorno degenerativo\esclerosis lateral amiotrófica tipo 8
• \trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\esclerosis lateral amiotrófica tipo 8
• \trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\esclerosis lateral amiotrófica tipo 8
• \trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\neuropatía crónica\esclerosis lateral amiotrófica tipo 8
• \trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Motor neuron disease\esclerosis lateral amiotrófica\esclerosis lateral amiotrófica tipo 8
• \Chronic disease\neuropatía crónica\esclerosis lateral amiotrófica tipo 8

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 28-Feb 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2540251000209111	esclerosis lateral amiotrófica tipo 8	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2540261000209113	esclerosis lateral amiotrófica tipo 8 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2540271000209119	ELA (esclerosis lateral amiotrófica) tipo 8	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2540281000209116	ELA tipo 8	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4953820019	ALS8 - amyotrophic lateral sclerosis type 8	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4953821015	Amyotrophic lateral sclerosis type 8	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4953822010	Amyotrophic lateral sclerosis type 8 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2540291000209118	Una enfermedad neurodegenerativa que se caracteriza por parálisis muscular progresiva que refleja una degeneración de las neuronas motoras en la corteza motora primaria, tractos corticoespinales, tronco encefálico y médula espinal. Se asocia con la mutación heterocigota en el gen VAPB localizado en el cromosoma 20q13.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4953823017	A neurodegenerative disease with characteristics of progressive muscular paralysis reflecting degeneration of motor neurons in the primary motor cortex, corticospinal tracts, brainstem and spinal cord. Caused by heterozygous mutation in the VAPB gene on chromosome 20q13.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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