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1204415006: Autosomal recessive spinocerebellar ataxia, blindness, deafness syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Mar 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
2560261000209116 síndrome de ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva, ceguera y sordera (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2560271000209110 síndrome de ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva, ceguera y sordera es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2560291000209111 síndrome de ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 3 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2560301000209112 síndrome de ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva, ceguera e hipoacusia es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4955438013 SCAR3 - spinocerebellar ataxia autosomal recessive type 3 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4955439017 Autosomal recessive spinocerebellar ataxia, blindness, deafness syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4955440015 Autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 3 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4955441016 Autosomal recessive spinocerebellar ataxia, blindness, hearing loss syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4955442011 Autosomal recessive spinocerebellar ataxia, blindness, deafness syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2560281000209113 Se trata de una ataxia cerebelosa poco frecuente autosómica recesiva caracterizada por la asociación de ataxia cerebelosa de inicio temprano con hipoacusia y ceguera. Los pacientes también pueden presentar neuropatía motora periférica desmielinizante. La RM cerebral muestra alteraciones de la sustancia blanca sin atrofia cerebelosa. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4955443018 A rare autosomal recessive syndromic cerebellar ataxia with the association of early-onset cerebellar ataxia, hearing loss and blindness. Patients may also present demyelinating peripheral motor neuropathy. Cerebral MRI shows alterations of the cerebellar white matter without cerebellar atrophy. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399798012 A rare autosomal recessive syndromic cerebellar ataxia characterized by the association of early-onset cerebellar ataxia with hearing loss and blindness. Patients may also present demyelinating peripheral motor neuropathy. Cerebral MRI shows alterations of the cerebellar white matter without cerebellar atrophy. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399799016 A rare autosomal recessive syndromic cerebellar ataxia characterised by the association of early-onset cerebellar ataxia with hearing loss and blindness. Patients may also present demyelinating peripheral motor neuropathy. Cerebral MRI shows alterations of the cerebellar white matter without cerebellar atrophy. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

0 descendants.

Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva, ceguera y sordera (trastorno) es un[a] audición disminuida true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva, ceguera y sordera (trastorno) es un[a] ceguera Y/O nivel de deterioro de la visión true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva, ceguera y sordera (trastorno) es un[a] ataxia espinocerebelosa true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva, ceguera y sordera (trastorno) es un[a] pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva, ceguera y sordera (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del sistema auditivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva, ceguera y sordera (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del aparato visual true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva, ceguera y sordera (trastorno) es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva, ceguera y sordera (trastorno) sitio del hallazgo Structure of visual system (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva, ceguera y sordera (trastorno) sitio del hallazgo Structure of auditory system (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva, ceguera y sordera (trastorno) interpreta Hearing, function (observable entity) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva, ceguera y sordera (trastorno) tiene interpretación Decreased true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva, ceguera y sordera (trastorno) sitio del hallazgo estructura cerebelosa true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva, ceguera y sordera (trastorno) morfología asociada anormalidad degenerativa true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva, ceguera y sordera (trastorno) sitio del hallazgo Spinal cord structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva, ceguera y sordera (trastorno) morfología asociada anormalidad degenerativa true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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