1204421005: Lymphedema, posterior choanal atresia syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Mar 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2602551000209112 síndrome de linfedema y atresia posterior de coanas (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2602561000209114 síndrome de linfedema y atresia posterior de coanas es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4955468016 Lymphedema, posterior choanal atresia syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4955469012 Lymphedema, posterior choanal atresia syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4955470013 Lymphoedema, posterior choanal atresia syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2617741000209118 Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por atresia de coanas y linfedema de las extremidades inferiores de inicio precoz. Otras características descritas incluyen dismorfia facial (hipertelorismo, frente amplia, filtrum liso, orejas de baja implantación de forma unilateral y paladar ojival), mamilas hipoplásicas y pectus excavatum. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4955471012 A rare genetic disease characterized by choanal atresia and early onset of lymphedema of the lower extremities. Additional reported features include facial dysmorphism (hypertelorism, broad forehead, smooth philtrum, unilateral low-set ear and high-arched palate), hypoplastic nipples and pectus excavatum. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4955472017 A rare genetic disease characterised by choanal atresia and early onset of lymphoedema of the lower extremities. Additional reported features include facial dysmorphism (hypertelorism, broad forehead, smooth philtrum, unilateral low-set ear and high-arched palate), hypoplastic nipples and pectus excavatum. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399802013 A rare genetic disease characterized by choanal atresia and early onset of lymphedema of the lower extremities. Additional reported features include facial dysmorphism (hypertelorism, broad forehead, smooth philtrum, unilateral low-set ear, and high-arched palate), hypoplastic nipples, and pectus excavatum. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399803015 A rare genetic disease characterised by choanal atresia and early onset of lymphoedema of the lower extremities. Additional reported features include facial dysmorphism (hypertelorism, broad forehead, smooth philtrum, unilateral low-set ear, and high-arched palate), hypoplastic nipples, and pectus excavatum. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de linfedema y atresia posterior de coanas (trastorno)	es un[a]	atresia de coanas	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de linfedema y atresia posterior de coanas (trastorno)	es un[a]	linfedema hereditario	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de linfedema y atresia posterior de coanas (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de linfedema y atresia posterior de coanas (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tubo digestivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de linfedema y atresia posterior de coanas (trastorno)	es un[a]	Lymphedema of lower extremity (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de linfedema y atresia posterior de coanas (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de linfedema y atresia posterior de coanas (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de linfedema y atresia posterior de coanas (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of choana (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de linfedema y atresia posterior de coanas (trastorno)	morfología asociada	atresia (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de linfedema y atresia posterior de coanas (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de linfedema y atresia posterior de coanas (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de miembro inferior	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de linfedema y atresia posterior de coanas (trastorno)	morfología asociada	Lymphatic oedema	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de linfedema y atresia posterior de coanas (trastorno)	es un[a]	linfedema hereditario	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de linfedema y atresia posterior de coanas (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de linfedema y atresia posterior de coanas (trastorno)	morfología asociada	atresia (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2602551000209112	síndrome de linfedema y atresia posterior de coanas (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2602561000209114	síndrome de linfedema y atresia posterior de coanas	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4955468016	Lymphedema, posterior choanal atresia syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4955469012	Lymphedema, posterior choanal atresia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4955470013	Lymphoedema, posterior choanal atresia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2617741000209118	Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por atresia de coanas y linfedema de las extremidades inferiores de inicio precoz. Otras características descritas incluyen dismorfia facial (hipertelorismo, frente amplia, filtrum liso, orejas de baja implantación de forma unilateral y paladar ojival), mamilas hipoplásicas y pectus excavatum.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4955471012	A rare genetic disease characterized by choanal atresia and early onset of lymphedema of the lower extremities. Additional reported features include facial dysmorphism (hypertelorism, broad forehead, smooth philtrum, unilateral low-set ear and high-arched palate), hypoplastic nipples and pectus excavatum.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4955472017	A rare genetic disease characterised by choanal atresia and early onset of lymphoedema of the lower extremities. Additional reported features include facial dysmorphism (hypertelorism, broad forehead, smooth philtrum, unilateral low-set ear and high-arched palate), hypoplastic nipples and pectus excavatum.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399802013	A rare genetic disease characterized by choanal atresia and early onset of lymphedema of the lower extremities. Additional reported features include facial dysmorphism (hypertelorism, broad forehead, smooth philtrum, unilateral low-set ear, and high-arched palate), hypoplastic nipples, and pectus excavatum.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399803015	A rare genetic disease characterised by choanal atresia and early onset of lymphoedema of the lower extremities. Additional reported features include facial dysmorphism (hypertelorism, broad forehead, smooth philtrum, unilateral low-set ear, and high-arched palate), hypoplastic nipples, and pectus excavatum.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)