1208338004: Dysraphism, cleft lip and palate, limb reduction defect syndrome (disorder)

\Deformity (finding)\Deformity of limb (finding)\Longitudinal deficiency of limb\síndrome de disrafismo, fisura labiopalatina, defectos por reducción de extremidades
\Deformity (finding)\deformidad congénita\Longitudinal deficiency of limb\síndrome de disrafismo, fisura labiopalatina, defectos por reducción de extremidades

Descriptions:

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de disrafismo, fisura labiopalatina, defectos por reducción de extremidades	es un[a]	Structural developmental anomalies of neurenteric canal (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disrafismo, fisura labiopalatina, defectos por reducción de extremidades	es un[a]	Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disrafismo, fisura labiopalatina, defectos por reducción de extremidades	es un[a]	Longitudinal deficiency of limb	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disrafismo, fisura labiopalatina, defectos por reducción de extremidades	es un[a]	enfermedad genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disrafismo, fisura labiopalatina, defectos por reducción de extremidades	es un[a]	anencéfalo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disrafismo, fisura labiopalatina, defectos por reducción de extremidades	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de disrafismo, fisura labiopalatina, defectos por reducción de extremidades	sitio del hallazgo	estructura de labio	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de disrafismo, fisura labiopalatina, defectos por reducción de extremidades	morfología asociada	Developmental failure of fusion (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de disrafismo, fisura labiopalatina, defectos por reducción de extremidades	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de disrafismo, fisura labiopalatina, defectos por reducción de extremidades	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de disrafismo, fisura labiopalatina, defectos por reducción de extremidades	sitio del hallazgo	Brain structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de disrafismo, fisura labiopalatina, defectos por reducción de extremidades	morfología asociada	Absence (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de disrafismo, fisura labiopalatina, defectos por reducción de extremidades	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de disrafismo, fisura labiopalatina, defectos por reducción de extremidades	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de disrafismo, fisura labiopalatina, defectos por reducción de extremidades	sitio del hallazgo	extremidad [como un todo]	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de disrafismo, fisura labiopalatina, defectos por reducción de extremidades	morfología asociada	Abnormal shortening	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de disrafismo, fisura labiopalatina, defectos por reducción de extremidades	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de disrafismo, fisura labiopalatina, defectos por reducción de extremidades	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de disrafismo, fisura labiopalatina, defectos por reducción de extremidades	sitio del hallazgo	conducto neuroentérico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de disrafismo, fisura labiopalatina, defectos por reducción de extremidades	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de disrafismo, fisura labiopalatina, defectos por reducción de extremidades	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de disrafismo, fisura labiopalatina, defectos por reducción de extremidades	es un[a]	paladar hendido con labio leporino	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disrafismo, fisura labiopalatina, defectos por reducción de extremidades	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de disrafismo, fisura labiopalatina, defectos por reducción de extremidades	sitio del hallazgo	estructura palatina	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de disrafismo, fisura labiopalatina, defectos por reducción de extremidades	morfología asociada	Developmental failure of fusion (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de disrafismo, fisura labiopalatina, defectos por reducción de extremidades	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2556001000209119	síndrome de disrafismo, fisura labiopalatina, defectos por reducción de extremidades	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2556011000209116	síndrome de disrafismo, fisura labiopalatina, defectos por reducción de extremidades (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2556031000209114	síndrome de Medeira Dennis Donnai	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4963720011	Dysraphism, cleft lip and palate, limb reduction defect syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4963721010	Dysraphism, cleft lip and palate, limb reduction defect syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4963722015	Medeira Dennis Donnai syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2556021000209111	Se trata de un defecto del desarrollo embrionario poco frecuente, caracterizado por disrafia espinal, labio y paladar hendidos, defectos de reducción de las extremidades y anencefalia.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4963723013	A rare developmental defect during embryogenesis disorder with characteristics of spinal dysraphism, cleft lip and palate, limb reduction defects and anencephaly.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399804014	A rare developmental defect during embryogenesis disorder characterized by spinal dysraphism, cleft lip and palate, limb reduction defects and anencephaly. There have been no further descriptions in the literature since 1994.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399805010	A rare developmental defect during embryogenesis disorder characterised by spinal dysraphism, cleft lip and palate, limb reduction defects and anencephaly. There have been no further descriptions in the literature since 1994.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)