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1208339007: Neuhauser Eichner Opitz syndrome (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Mar 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
2598031000209115 síndrome de Neuhauser-Eichner-Opitz es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2598041000209112 encefalopatía recurrente de la infancia es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2617811000209113 encefalopatía recurrente de la infancia (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4963724019 Neuhauser Eichner Opitz syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4963726017 Neuhauser Eichner Opitz syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4964411012 Recurrent encephalopathy of childhood en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2617821000209118 Un trastorno neurológico de base genética poco frecuente que se caracteriza por la aparición en la infancia de episodios encefalopáticos agudos recurrentes con afección cerebelosa y extrapiramidal posteriores a una enfermedad febril. Durante los episodios, los pacientes suelen mostrar aparición repentina de ataxia troncal, ocasionalmente acompañada de letargia y alteración del habla, así como movimientos coreicos y atetósicos, convulsiones, pérdida de reflejos tendinosos profundos y presencia de reflejos patológicos. Los episodios duran desde un día a semanas y pueden dejar síntomas residuales como alteración del habla y alteraciones en la coordinación. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4963727014 A rare genetic neurological disorder with characteristics of infantile or childhood onset of recurrent acute encephalopathic episodes with cerebellar and extrapyramidal involvement following febrile illnesses. During the episodes, patients typically show sudden onset of truncal ataxia, occasionally accompanied by lethargy and impairment of speech, as well as choreic and athetoid movements, seizures, loss of deep tendon reflexes and presence of pathological reflexes. Episodes last from day to weeks and may leave residual symptoms such as speech impairment and poor coordination. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399806011 A rare genetic neurological disorder characterized by infantile or childhood onset of recurrent acute encephalopathic episodes with cerebellar and extrapyramidal involvement following febrile illnesses. During the episodes, patients typically show sudden onset of truncal ataxia, occasionally accompanied by lethargy and impairment of speech, as well as choreic and athetoid movements, seizures, loss of deep tendon reflexes, and presence of pathological reflexes. Episodes last from day to weeks and may leave residual symptoms such as speech impairment and poor coordination. There have been no further descriptions in the literature since 1983. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399807019 A rare genetic neurological disorder characterised by infantile or childhood onset of recurrent acute encephalopathic episodes with cerebellar and extrapyramidal involvement following febrile illnesses. During the episodes, patients typically show sudden onset of truncal ataxia, occasionally accompanied by lethargy and impairment of speech, as well as choreic and athetoid movements, seizures, loss of deep tendon reflexes, and presence of pathological reflexes. Episodes last from day to weeks and may leave residual symptoms such as speech impairment and poor coordination. There have been no further descriptions in the literature since 1983. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de Neuhauser-Eichner-Opitz es un[a] Autosomal dominant hereditary disorder true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Neuhauser-Eichner-Opitz es un[a] Hereditary ataxia (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Neuhauser-Eichner-Opitz sitio del hallazgo Structure of nervous system (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de Neuhauser-Eichner-Opitz es un[a] neuropatía crónica false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Neuhauser-Eichner-Opitz es un[a] Recurrent disease (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Neuhauser-Eichner-Opitz curso clínico recurrente true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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