Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Mar 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 2598031000209115 | síndrome de Neuhauser-Eichner-Opitz | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2598041000209112 | encefalopatía recurrente de la infancia | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2617811000209113 | encefalopatía recurrente de la infancia (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4963724019 | Neuhauser Eichner Opitz syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4963726017 | Neuhauser Eichner Opitz syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4964411012 | Recurrent encephalopathy of childhood | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2617821000209118 | Un trastorno neurológico de base genética poco frecuente que se caracteriza por la aparición en la infancia de episodios encefalopáticos agudos recurrentes con afección cerebelosa y extrapiramidal posteriores a una enfermedad febril. Durante los episodios, los pacientes suelen mostrar aparición repentina de ataxia troncal, ocasionalmente acompañada de letargia y alteración del habla, así como movimientos coreicos y atetósicos, convulsiones, pérdida de reflejos tendinosos profundos y presencia de reflejos patológicos. Los episodios duran desde un día a semanas y pueden dejar síntomas residuales como alteración del habla y alteraciones en la coordinación. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4963727014 | A rare genetic neurological disorder with characteristics of infantile or childhood onset of recurrent acute encephalopathic episodes with cerebellar and extrapyramidal involvement following febrile illnesses. During the episodes, patients typically show sudden onset of truncal ataxia, occasionally accompanied by lethargy and impairment of speech, as well as choreic and athetoid movements, seizures, loss of deep tendon reflexes and presence of pathological reflexes. Episodes last from day to weeks and may leave residual symptoms such as speech impairment and poor coordination. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5399806011 | A rare genetic neurological disorder characterized by infantile or childhood onset of recurrent acute encephalopathic episodes with cerebellar and extrapyramidal involvement following febrile illnesses. During the episodes, patients typically show sudden onset of truncal ataxia, occasionally accompanied by lethargy and impairment of speech, as well as choreic and athetoid movements, seizures, loss of deep tendon reflexes, and presence of pathological reflexes. Episodes last from day to weeks and may leave residual symptoms such as speech impairment and poor coordination. There have been no further descriptions in the literature since 1983. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5399807019 | A rare genetic neurological disorder characterised by infantile or childhood onset of recurrent acute encephalopathic episodes with cerebellar and extrapyramidal involvement following febrile illnesses. During the episodes, patients typically show sudden onset of truncal ataxia, occasionally accompanied by lethargy and impairment of speech, as well as choreic and athetoid movements, seizures, loss of deep tendon reflexes, and presence of pathological reflexes. Episodes last from day to weeks and may leave residual symptoms such as speech impairment and poor coordination. There have been no further descriptions in the literature since 1983. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome de Neuhauser-Eichner-Opitz | es un[a] | Autosomal dominant hereditary disorder | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de Neuhauser-Eichner-Opitz | es un[a] | Hereditary ataxia (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de Neuhauser-Eichner-Opitz | sitio del hallazgo | Structure of nervous system (body structure) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de Neuhauser-Eichner-Opitz | es un[a] | neuropatía crónica | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de Neuhauser-Eichner-Opitz | es un[a] | Recurrent disease (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de Neuhauser-Eichner-Opitz | curso clínico | recurrente | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets