1208344000: Fryns Smeets Thiry syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Fryns Smeets Thiry (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Fryns Smeets Thiry (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Fryns Smeets Thiry (trastorno)

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\...

\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Fryns Smeets Thiry (trastorno)

\retraso mental severo (trastorno)\síndrome de Fryns Smeets Thiry (trastorno)

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Fryns Smeets Thiry (trastorno)
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\retraso mental severo (trastorno)\síndrome de Fryns Smeets Thiry (trastorno)
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Fryns Smeets Thiry (trastorno)
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\retraso mental severo (trastorno)\síndrome de Fryns Smeets Thiry (trastorno)
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Fryns Smeets Thiry (trastorno)
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\retraso mental severo (trastorno)\síndrome de Fryns Smeets Thiry (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Fryns Smeets Thiry (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Fryns Smeets Thiry (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Fryns Smeets Thiry (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Fryns Smeets Thiry (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Fryns Smeets Thiry (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Fryns Smeets Thiry (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\retraso mental severo (trastorno)\síndrome de Fryns Smeets Thiry (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Fryns Smeets Thiry (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Fryns Smeets Thiry (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Mar 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2602351000209117 síndrome de Fryns Smeets Thiry (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2602361000209115 síndrome de Fryns Smeets Thiry es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4963748011 Fryns Smeets Thiry syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4963749015 Fryns Smeets Thiry syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2602371000209114 Es un trastorno de discapacidad intelectual sindrómico, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por un grave retraso psicomotor (sin desarrollo de las habilidades motoras primarias y del habla) y una grave discapacidad intelectual, asociada a hábito marfanoide, laxitud articular, luxación bilateral de cadera, hipotonía, escoliosis y dismorfia facial característica (puente nasal alto, nariz afilada, filtrum corto, boca grande, labios gruesos e hipoplasia maxilar). es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4963750015 A rare genetic syndromic intellectual disability disorder with characteristics of severe psychomotor development delay (without development of primary motor abilities and speech) and severe intellectual disability, associated with marfanoid habitus, joint laxity, bilateral hip luxation, hypotonia, scoliosis and characteristic facial dysmorphism (i.e. high nasal bridge, sharp nose, short philtrum, large mouth, full lips and maxillary hypoplasia). en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399812018 A rare, genetic, syndromic intellectual disability disorder characterized by severe psychomotor development delay (without development of primary motor abilities and speech) and severe intellectual disability, associated with marfanoid habitus, joint laxity, bilateral hip luxation, hypotonia, scoliosis, and characteristic facial dysmorphism (i.e. high nasal bridge, sharp nose, short philtrum, large mouth, full lips and maxillary hypoplasia). There have been no further descriptions in the literature since 1994. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399813011 A rare, genetic, syndromic intellectual disability disorder characterised by severe psychomotor development delay (without development of primary motor abilities and speech) and severe intellectual disability, associated with marfanoid habitus, joint laxity, bilateral hip luxation, hypotonia, scoliosis, and characteristic facial dysmorphism (i.e. high nasal bridge, sharp nose, short philtrum, large mouth, full lips and maxillary hypoplasia). There have been no further descriptions in the literature since 1994. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de Fryns Smeets Thiry (trastorno)	es un[a]	retraso mental severo (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Fryns Smeets Thiry (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Fryns Smeets Thiry (trastorno)	es un[a]	enfermedad genética	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Fryns Smeets Thiry (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Fryns Smeets Thiry (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Fryns Smeets Thiry (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Fryns Smeets Thiry (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Fryns Smeets Thiry (trastorno)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Fryns Smeets Thiry (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Fryns Smeets Thiry (trastorno)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Fryns Smeets Thiry (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Fryns Smeets Thiry (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2602351000209117	síndrome de Fryns Smeets Thiry (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2602361000209115	síndrome de Fryns Smeets Thiry	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4963748011	Fryns Smeets Thiry syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4963749015	Fryns Smeets Thiry syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2602371000209114	Es un trastorno de discapacidad intelectual sindrómico, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por un grave retraso psicomotor (sin desarrollo de las habilidades motoras primarias y del habla) y una grave discapacidad intelectual, asociada a hábito marfanoide, laxitud articular, luxación bilateral de cadera, hipotonía, escoliosis y dismorfia facial característica (puente nasal alto, nariz afilada, filtrum corto, boca grande, labios gruesos e hipoplasia maxilar).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4963750015	A rare genetic syndromic intellectual disability disorder with characteristics of severe psychomotor development delay (without development of primary motor abilities and speech) and severe intellectual disability, associated with marfanoid habitus, joint laxity, bilateral hip luxation, hypotonia, scoliosis and characteristic facial dysmorphism (i.e. high nasal bridge, sharp nose, short philtrum, large mouth, full lips and maxillary hypoplasia).	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399812018	A rare, genetic, syndromic intellectual disability disorder characterized by severe psychomotor development delay (without development of primary motor abilities and speech) and severe intellectual disability, associated with marfanoid habitus, joint laxity, bilateral hip luxation, hypotonia, scoliosis, and characteristic facial dysmorphism (i.e. high nasal bridge, sharp nose, short philtrum, large mouth, full lips and maxillary hypoplasia). There have been no further descriptions in the literature since 1994.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399813011	A rare, genetic, syndromic intellectual disability disorder characterised by severe psychomotor development delay (without development of primary motor abilities and speech) and severe intellectual disability, associated with marfanoid habitus, joint laxity, bilateral hip luxation, hypotonia, scoliosis, and characteristic facial dysmorphism (i.e. high nasal bridge, sharp nose, short philtrum, large mouth, full lips and maxillary hypoplasia). There have been no further descriptions in the literature since 1994.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)