1208412003: Amyotrophic lateral sclerosis type 10 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\esclerosis lateral amiotrófica tipo 10

\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\esclerosis lateral amiotrófica tipo 10

\trastorno degenerativo\esclerosis lateral amiotrófica tipo 10

\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\esclerosis lateral amiotrófica tipo 10
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\esclerosis lateral amiotrófica tipo 10
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\neuropatía crónica\esclerosis lateral amiotrófica tipo 10
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Motor neuron disease\esclerosis lateral amiotrófica\esclerosis lateral amiotrófica tipo 10

\Chronic disease\neuropatía crónica\esclerosis lateral amiotrófica tipo 10

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Mar 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
esclerosis lateral amiotrófica tipo 10	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
esclerosis lateral amiotrófica tipo 10	es un[a]	neuropatía crónica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
esclerosis lateral amiotrófica tipo 10	es un[a]	trastorno degenerativo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
esclerosis lateral amiotrófica tipo 10	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
esclerosis lateral amiotrófica tipo 10	es un[a]	esclerosis lateral amiotrófica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
esclerosis lateral amiotrófica tipo 10	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
esclerosis lateral amiotrófica tipo 10	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
esclerosis lateral amiotrófica tipo 10	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2569421000209117	esclerosis lateral amiotrófica tipo 10	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2569701000209117	esclerosis lateral amiotrófica tipo 10 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2587551000209118	ELA (esclerosis lateral amiotrófica) 10	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4964309016	ALS10 - amyotrophic lateral sclerosis type 10	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4964310014	Amyotrophic lateral sclerosis type 10 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4964311013	Amyotrophic lateral sclerosis type 10	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2615041000209111	Se trata de una enfermedad neurodegenerativa con características de parálisis muscular progresiva por la degeneración de las neuronas motoras en la corteza motora primaria, tracto corticoespinal, tronco encefálico y médula espinal. Existen evidencias de que se trata de una enfermedad causada por una mutación heterocigota en el gen TARDBP que codifica para la proteína TDP43 del cromosoma 1p36.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4964314017	A neurodegenerative disease with characteristics of progressive muscular paralysis reflecting degeneration of motor neurons in the primary motor cortex, corticospinal tracts, brainstem and spinal cord. There is evidence this disease is caused by heterozygous mutation in the TARDBP gene that encodes the TDP43 protein on chromosome 1p36.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)