1208414002: Autosomal recessive congenital fiber-type disproportion myopathy due to actin alpha 1, skeletal muscle mutation (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía con anormalidad del tipo de fibra histoquímica\miopatía congénita con desproporción del tipo de fibra\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de alfa actina 1 de músculo esquelético (trastorno)\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra recesiva autosómica debida a mutación de alfa actina 1 de músculo esquelético (trastorno)
• \hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía con anormalidad del tipo de fibra histoquímica\miopatía congénita con desproporción del tipo de fibra\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de alfa actina 1 de músculo esquelético (trastorno)\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra recesiva autosómica debida a mutación de alfa actina 1 de músculo esquelético (trastorno)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\...
• \trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de alfa actina 1 de músculo esquelético (trastorno)\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra recesiva autosómica debida a mutación de alfa actina 1 de músculo esquelético (trastorno)
• \trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía con anormalidad del tipo de fibra histoquímica\miopatía congénita con desproporción del tipo de fibra\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de alfa actina 1 de músculo esquelético (trastorno)\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra recesiva autosómica debida a mutación de alfa actina 1 de músculo esquelético (trastorno)
• \anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía con anormalidad del tipo de fibra histoquímica\miopatía congénita con desproporción del tipo de fibra\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de alfa actina 1 de músculo esquelético (trastorno)\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra recesiva autosómica debida a mutación de alfa actina 1 de músculo esquelético (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\miopatía congénita con desproporción del tipo de fibra\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de alfa actina 1 de músculo esquelético (trastorno)\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra recesiva autosómica debida a mutación de alfa actina 1 de músculo esquelético (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de alfa actina 1 de músculo esquelético (trastorno)\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra recesiva autosómica debida a mutación de alfa actina 1 de músculo esquelético (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de alfa actina 1 de músculo esquelético (trastorno)\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra recesiva autosómica debida a mutación de alfa actina 1 de músculo esquelético (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de alfa actina 1 de músculo esquelético (trastorno)\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra recesiva autosómica debida a mutación de alfa actina 1 de músculo esquelético (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra recesiva autosómica debida a mutación de alfa actina 1 de músculo esquelético (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía con anormalidad del tipo de fibra histoquímica\miopatía congénita con desproporción del tipo de fibra\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de alfa actina 1 de músculo esquelético (trastorno)\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra recesiva autosómica debida a mutación de alfa actina 1 de músculo esquelético (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de alfa actina 1 de músculo esquelético (trastorno)\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra recesiva autosómica debida a mutación de alfa actina 1 de músculo esquelético (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de alfa actina 1 de músculo esquelético (trastorno)\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra recesiva autosómica debida a mutación de alfa actina 1 de músculo esquelético (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía con anormalidad del tipo de fibra histoquímica\miopatía congénita con desproporción del tipo de fibra\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de alfa actina 1 de músculo esquelético (trastorno)\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra recesiva autosómica debida a mutación de alfa actina 1 de músculo esquelético (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía con anormalidad del tipo de fibra histoquímica\miopatía congénita con desproporción del tipo de fibra\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de alfa actina 1 de músculo esquelético (trastorno)\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra recesiva autosómica debida a mutación de alfa actina 1 de músculo esquelético (trastorno)
• \enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía con anormalidad del tipo de fibra histoquímica\miopatía congénita con desproporción del tipo de fibra\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de alfa actina 1 de músculo esquelético (trastorno)\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra recesiva autosómica debida a mutación de alfa actina 1 de músculo esquelético (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía con anormalidad del tipo de fibra histoquímica\miopatía congénita con desproporción del tipo de fibra\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de alfa actina 1 de músculo esquelético (trastorno)\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra recesiva autosómica debida a mutación de alfa actina 1 de músculo esquelético (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de alfa actina 1 de músculo esquelético (trastorno)\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra recesiva autosómica debida a mutación de alfa actina 1 de músculo esquelético (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía con anormalidad del tipo de fibra histoquímica\miopatía congénita con desproporción del tipo de fibra\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de alfa actina 1 de músculo esquelético (trastorno)\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra recesiva autosómica debida a mutación de alfa actina 1 de músculo esquelético (trastorno)

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Mar 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2575571000209113	miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra recesiva autosómica debida a mutación de alfa actina 1 de músculo esquelético (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2575581000209111	miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra recesiva autosómica debida a mutación de alfa actina 1 de músculo esquelético	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2575701000209113	miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra recesiva autosómica debida a mutación de ACTA1 (actina alfa 1)	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4964324013	Autosomal recessive congenital fibre-type disproportion myopathy due to actin alpha 1, skeletal muscle mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4964325014	Autosomal recessive congenital fibre-type disproportion myopathy due to ACTA1 mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4964326010	Autosomal recessive congenital fiber-type disproportion myopathy due to actin alpha 1, skeletal muscle mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4964327018	Autosomal recessive congenital fiber-type disproportion myopathy due to ACTA1 mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4964328011	Autosomal recessive congenital fiber-type disproportion myopathy due to actin alpha 1, skeletal muscle mutation (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2575691000209113	Se trata de una miopatía congénita no distrófica poco frecuente de tipo autosómica recesiva, caracterizada por hipotonía neonatal o de inicio en la lactancia y debilidad muscular generalizada de leve a grave. Es causada por una mutación en el gen ACTA1 (1q42.13).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4964336019	A rare autosomal recessive congenital non-dystrophic myopathy characterized by neonatal or infantile-onset hypotonia and mild to severe generalized muscle weakness. Causative gene mutation is ACTA1 (1q42.13).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4964337011	A rare autosomal recessive congenital non-dystrophic myopathy characterised by neonatal or infantile-onset hypotonia and mild to severe generalised muscle weakness. Causative gene mutation is ACTA1 (1q42.13).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

This concept is not in any reference sets

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