1208415001: Autosomal dominant congenital fiber-type disproportion myopathy due to actin alpha 1, skeletal muscle mutation (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía con anormalidad del tipo de fibra histoquímica\miopatía congénita con desproporción del tipo de fibra\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de alfa actina 1 de músculo esquelético (trastorno)\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra dominante autosómica debida a mutación de ACTA1 (actina alfa 1)

\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía con anormalidad del tipo de fibra histoquímica\miopatía congénita con desproporción del tipo de fibra\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de alfa actina 1 de músculo esquelético (trastorno)\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra dominante autosómica debida a mutación de ACTA1 (actina alfa 1)

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\...

\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de alfa actina 1 de músculo esquelético (trastorno)\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra dominante autosómica debida a mutación de ACTA1 (actina alfa 1)

\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía con anormalidad del tipo de fibra histoquímica\miopatía congénita con desproporción del tipo de fibra\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de alfa actina 1 de músculo esquelético (trastorno)\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra dominante autosómica debida a mutación de ACTA1 (actina alfa 1)

\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía con anormalidad del tipo de fibra histoquímica\miopatía congénita con desproporción del tipo de fibra\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de alfa actina 1 de músculo esquelético (trastorno)\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra dominante autosómica debida a mutación de ACTA1 (actina alfa 1)

\enfermedad\enfermedad genética\miopatía congénita con desproporción del tipo de fibra\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de alfa actina 1 de músculo esquelético (trastorno)\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra dominante autosómica debida a mutación de ACTA1 (actina alfa 1)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de alfa actina 1 de músculo esquelético (trastorno)\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra dominante autosómica debida a mutación de ACTA1 (actina alfa 1)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de alfa actina 1 de músculo esquelético (trastorno)\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra dominante autosómica debida a mutación de ACTA1 (actina alfa 1)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de alfa actina 1 de músculo esquelético (trastorno)\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra dominante autosómica debida a mutación de ACTA1 (actina alfa 1)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra dominante autosómica debida a mutación de ACTA1 (actina alfa 1)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía con anormalidad del tipo de fibra histoquímica\miopatía congénita con desproporción del tipo de fibra\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de alfa actina 1 de músculo esquelético (trastorno)\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra dominante autosómica debida a mutación de ACTA1 (actina alfa 1)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de alfa actina 1 de músculo esquelético (trastorno)\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra dominante autosómica debida a mutación de ACTA1 (actina alfa 1)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de alfa actina 1 de músculo esquelético (trastorno)\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra dominante autosómica debida a mutación de ACTA1 (actina alfa 1)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía con anormalidad del tipo de fibra histoquímica\miopatía congénita con desproporción del tipo de fibra\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de alfa actina 1 de músculo esquelético (trastorno)\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra dominante autosómica debida a mutación de ACTA1 (actina alfa 1)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía con anormalidad del tipo de fibra histoquímica\miopatía congénita con desproporción del tipo de fibra\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de alfa actina 1 de músculo esquelético (trastorno)\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra dominante autosómica debida a mutación de ACTA1 (actina alfa 1)
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía con anormalidad del tipo de fibra histoquímica\miopatía congénita con desproporción del tipo de fibra\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de alfa actina 1 de músculo esquelético (trastorno)\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra dominante autosómica debida a mutación de ACTA1 (actina alfa 1)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía con anormalidad del tipo de fibra histoquímica\miopatía congénita con desproporción del tipo de fibra\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de alfa actina 1 de músculo esquelético (trastorno)\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra dominante autosómica debida a mutación de ACTA1 (actina alfa 1)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de alfa actina 1 de músculo esquelético (trastorno)\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra dominante autosómica debida a mutación de ACTA1 (actina alfa 1)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía con anormalidad del tipo de fibra histoquímica\miopatía congénita con desproporción del tipo de fibra\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de alfa actina 1 de músculo esquelético (trastorno)\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra dominante autosómica debida a mutación de ACTA1 (actina alfa 1)

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Mar 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra dominante autosómica debida a mutación de ACTA1 (actina alfa 1)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra dominante autosómica debida a mutación de ACTA1 (actina alfa 1)	es un[a]	miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de alfa actina 1 de músculo esquelético (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra dominante autosómica debida a mutación de ACTA1 (actina alfa 1)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra dominante autosómica debida a mutación de ACTA1 (actina alfa 1)	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra dominante autosómica debida a mutación de ACTA1 (actina alfa 1)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra dominante autosómica debida a mutación de ACTA1 (actina alfa 1)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2574811000209119	miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra dominante autosómica debida a mutación de ACTA1 (actina alfa 1)	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2575551000209116	miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra dominante autosómica debida a mutación de alfa actina 1 de músculo esquelético (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2575561000209119	miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra dominante autosómica debida a mutación de alfa actina 1 de músculo esquelético	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4964329015	Autosomal dominant congenital fibre-type disproportion myopathy due to ACTA1 mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4964330013	Autosomal dominant congenital fibre-type disproportion myopathy due to actin alpha 1, skeletal muscle mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4964331012	Autosomal dominant congenital fiber-type disproportion myopathy due to actin alpha 1, skeletal muscle mutation (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4964332017	Autosomal dominant congenital fiber-type disproportion myopathy due to actin alpha 1, skeletal muscle mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4964333010	Autosomal dominant congenital fiber-type disproportion myopathy due to ACTA1 mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2574801000209117	Se trata de una miopatía congénita no distrófica poco frecuente de tipo autosómica dominante, caracterizada por hipotonía neonatal o de inicio en la lactancia y debilidad muscular generalizada de leve a grave. Es causada por una mutación en el gen ACTA1 (1q42.13).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4964334016	A rare autosomal dominant congenital non-dystrophic myopathy characterized by neonatal or infantile-onset hypotonia and mild to severe generalized muscle weakness. Causative gene mutation is ACTA1 (1q42.13).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4964335015	A rare autosomal dominant congenital non-dystrophic myopathy characterised by neonatal or infantile-onset hypotonia and mild to severe generalised muscle weakness. Causative gene mutation is ACTA1 (1q42.13).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)