1208416000: Congenital fiber-type disproportion myopathy due to tropomyosin 3 mutation (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía con anormalidad del tipo de fibra histoquímica\miopatía congénita con desproporción del tipo de fibra\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de tropomiosina 3 (trastorno)

\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía con anormalidad del tipo de fibra histoquímica\miopatía congénita con desproporción del tipo de fibra\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de tropomiosina 3 (trastorno)

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\...

\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de tropomiosina 3 (trastorno)

\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía con anormalidad del tipo de fibra histoquímica\miopatía congénita con desproporción del tipo de fibra\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de tropomiosina 3 (trastorno)

\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía con anormalidad del tipo de fibra histoquímica\miopatía congénita con desproporción del tipo de fibra\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de tropomiosina 3 (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\miopatía congénita con desproporción del tipo de fibra\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de tropomiosina 3 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de tropomiosina 3 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de tropomiosina 3 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de tropomiosina 3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía con anormalidad del tipo de fibra histoquímica\miopatía congénita con desproporción del tipo de fibra\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de tropomiosina 3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de tropomiosina 3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de tropomiosina 3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía con anormalidad del tipo de fibra histoquímica\miopatía congénita con desproporción del tipo de fibra\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de tropomiosina 3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía con anormalidad del tipo de fibra histoquímica\miopatía congénita con desproporción del tipo de fibra\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de tropomiosina 3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía con anormalidad del tipo de fibra histoquímica\miopatía congénita con desproporción del tipo de fibra\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de tropomiosina 3 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía con anormalidad del tipo de fibra histoquímica\miopatía congénita con desproporción del tipo de fibra\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de tropomiosina 3 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de tropomiosina 3 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía con anormalidad del tipo de fibra histoquímica\miopatía congénita con desproporción del tipo de fibra\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de tropomiosina 3 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Mar 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de tropomiosina 3 (trastorno)	es un[a]	Autosomal hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de tropomiosina 3 (trastorno)	es un[a]	miopatía congénita con desproporción del tipo de fibra	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de tropomiosina 3 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de tropomiosina 3 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de tropomiosina 3 (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de tropomiosina 3 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de tropomiosina 3 (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de tropomiosina 3 (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra autosómica recesiva debida a mutación de tropomiosina 3 (trastorno)	es un[a]	True	miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de tropomiosina 3 (trastorno)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra dominante autosómica debida a mutación de tropomiosina 3 (trastorno)	es un[a]	True	miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de tropomiosina 3 (trastorno)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2576391000209113	miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de tropomiosina 3 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2576401000209110	miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de tropomiosina 3	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2589361000209115	miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de TPM3 (tropomiosina 3)	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4964338018	Congenital fiber-type disproportion myopathy due to tropomyosin 3 mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4964339014	Congenital fiber-type disproportion myopathy due to TPM3 mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4964340011	Congenital fibre-type disproportion myopathy due to tropomyosin 3 mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4964341010	Congenital fiber-type disproportion myopathy due to tropomyosin 3 mutation (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4964342015	Congenital fibre-type disproportion myopathy due to TPM3 mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2576491000209116	Se trata de una miopatía congénita no distrófica, genética y poco frecuente, caracterizada por hipotonía neonatal o de inicio en la lactancia y debilidad muscular generalizada de leve a grave. Es causada por una mutación en el gen TPM3 (1q21.3).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4964343013	A rare genetic congenital non-dystrophic myopathy characterized by neonatal or infantile-onset hypotonia and mild to severe generalized muscle weakness. Causative gene mutation is TPM3 (1q21.3).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4964344019	A rare genetic congenital non-dystrophic myopathy characterised by neonatal or infantile-onset hypotonia and mild to severe generalised muscle weakness. Causative gene mutation is TPM3 (1q21.3).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)