1208417009: Autosomal recessive congenital fiber-type disproportion myopathy due to tropomyosin 3 mutation (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía con anormalidad del tipo de fibra histoquímica\miopatía congénita con desproporción del tipo de fibra\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de tropomiosina 3 (trastorno)\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra autosómica recesiva debida a mutación de tropomiosina 3 (trastorno)

\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía con anormalidad del tipo de fibra histoquímica\miopatía congénita con desproporción del tipo de fibra\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de tropomiosina 3 (trastorno)\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra autosómica recesiva debida a mutación de tropomiosina 3 (trastorno)

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\...

\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de tropomiosina 3 (trastorno)\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra autosómica recesiva debida a mutación de tropomiosina 3 (trastorno)

\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía con anormalidad del tipo de fibra histoquímica\miopatía congénita con desproporción del tipo de fibra\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de tropomiosina 3 (trastorno)\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra autosómica recesiva debida a mutación de tropomiosina 3 (trastorno)

\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía con anormalidad del tipo de fibra histoquímica\miopatía congénita con desproporción del tipo de fibra\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de tropomiosina 3 (trastorno)\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra autosómica recesiva debida a mutación de tropomiosina 3 (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\miopatía congénita con desproporción del tipo de fibra\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de tropomiosina 3 (trastorno)\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra autosómica recesiva debida a mutación de tropomiosina 3 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de tropomiosina 3 (trastorno)\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra autosómica recesiva debida a mutación de tropomiosina 3 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de tropomiosina 3 (trastorno)\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra autosómica recesiva debida a mutación de tropomiosina 3 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de tropomiosina 3 (trastorno)\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra autosómica recesiva debida a mutación de tropomiosina 3 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra autosómica recesiva debida a mutación de tropomiosina 3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía con anormalidad del tipo de fibra histoquímica\miopatía congénita con desproporción del tipo de fibra\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de tropomiosina 3 (trastorno)\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra autosómica recesiva debida a mutación de tropomiosina 3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de tropomiosina 3 (trastorno)\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra autosómica recesiva debida a mutación de tropomiosina 3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de tropomiosina 3 (trastorno)\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra autosómica recesiva debida a mutación de tropomiosina 3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía con anormalidad del tipo de fibra histoquímica\miopatía congénita con desproporción del tipo de fibra\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de tropomiosina 3 (trastorno)\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra autosómica recesiva debida a mutación de tropomiosina 3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía con anormalidad del tipo de fibra histoquímica\miopatía congénita con desproporción del tipo de fibra\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de tropomiosina 3 (trastorno)\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra autosómica recesiva debida a mutación de tropomiosina 3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía con anormalidad del tipo de fibra histoquímica\miopatía congénita con desproporción del tipo de fibra\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de tropomiosina 3 (trastorno)\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra autosómica recesiva debida a mutación de tropomiosina 3 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía con anormalidad del tipo de fibra histoquímica\miopatía congénita con desproporción del tipo de fibra\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de tropomiosina 3 (trastorno)\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra autosómica recesiva debida a mutación de tropomiosina 3 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de tropomiosina 3 (trastorno)\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra autosómica recesiva debida a mutación de tropomiosina 3 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía con anormalidad del tipo de fibra histoquímica\miopatía congénita con desproporción del tipo de fibra\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de tropomiosina 3 (trastorno)\miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra autosómica recesiva debida a mutación de tropomiosina 3 (trastorno)

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Mar 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra autosómica recesiva debida a mutación de tropomiosina 3 (trastorno)	es un[a]	miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de tropomiosina 3 (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra autosómica recesiva debida a mutación de tropomiosina 3 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra autosómica recesiva debida a mutación de tropomiosina 3 (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra autosómica recesiva debida a mutación de tropomiosina 3 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra autosómica recesiva debida a mutación de tropomiosina 3 (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra autosómica recesiva debida a mutación de tropomiosina 3 (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2617511000209111	miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra autosómica recesiva debida a mutación de tropomiosina 3 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2617521000209116	miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra autosómica recesiva debida a mutación de tropomiosina 3	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2617531000209118	miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra autosómica recesiva debida a mutación de TPM3	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4964346017	Autosomal recessive congenital fiber-type disproportion myopathy due to TPM3 mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4964347014	Autosomal recessive congenital fiber-type disproportion myopathy due to tropomyosin 3 mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4964348016	Autosomal recessive congenital fibre-type disproportion myopathy due to tropomyosin 3 mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4964349012	Autosomal recessive congenital fibre-type disproportion myopathy due to TPM3 mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4964350012	Autosomal recessive congenital fiber-type disproportion myopathy due to tropomyosin 3 mutation (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2576141000209115	Se trata de una miopatía congénita no distrófica poco frecuente de tipo autosómica recesiva, caracterizada por hipotonía neonatal o de inicio en la lactancia y debilidad muscular generalizada de leve a grave. Es causada por una mutación en el gen TPM3 (1q21.3).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4964351011	A rare autosomal recessive congenital non-dystrophic myopathy characterised by neonatal or infantile-onset hypotonia and mild to severe generalised muscle weakness. Causative gene mutation is TPM3 (1q21.3).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4964352016	A rare autosomal recessive congenital non-dystrophic myopathy characterized by neonatal or infantile-onset hypotonia and mild to severe generalized muscle weakness. Causative gene mutation is TPM3 (1q21.3).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)