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1208478005: Familial infantile bilateral striatal necrosis (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Mar 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
2602211000209114 necrosis estriatal bilateral infantil familiar (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2602221000209119 necrosis estriatal bilateral infantil familiar es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2602241000209113 necrosis estriatonigral infantil familiar es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2602251000209110 degeneración estriatonigral infantil familiar es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4964752019 Familial infantile bilateral striatal necrosis en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4964753012 Familial infantile bilateral striatal necrosis (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4964754018 Familial infantile striatonigral necrosis en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4964755017 Familial infantile striatonigral degeneration en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4964756016 Familial IBSN (infantile bilateral striatal necrosis) en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2602231000209116 La necrosis estriatal bilateral infantil familiar es la forma familiar de la necrosis estriatal bilateral infantil, un síndrome de degeneración esponjosa bilateral y simétrica del núcleo caudado, el putamen y el globo pálido caracterizado por regresión en el desarrollo, coreoatetosis y distonía, que progresa a cuadriparesia espástica. El pronóstico suele ser malo con pacientes que progresan a cuadripareia espástica y después a la muerte, normalmente debida a complicaciones infecciosas. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4964757013 The familial form of infantile bilateral striatal necrosis, a syndrome of bilateral symmetric spongy degeneration of the caudate nucleus, putamen and globus pallidus with characteristics of developmental regression, choreoathetosis and dystonia progressing to spastic quadriparesis. Prognosis is usually poor with patients progressing to spastic quadriparesis followed by death, usually due to infection. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399822012 Familial infantile bilateral striatal necrosis is the familial form of infantile bilateral striatal necrosis, a syndrome of bilateral symmetric spongy degeneration of the caudate nucleus, putamen and globus pallidus characterized by developmental regression, choreoathetosis and dystonia progressing to spastic quadriparesis. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399823019 Familial infantile bilateral striatal necrosis is the familial form of infantile bilateral striatal necrosis, a syndrome of bilateral symmetric spongy degeneration of the caudate nucleus, putamen and globus pallidus characterised by developmental regression, choreoathetosis and dystonia progressing to spastic quadriparesis. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
necrosis estriatal bilateral infantil familiar (trastorno) es un[a] enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
necrosis estriatal bilateral infantil familiar (trastorno) es un[a] degeneración estriado-nigral infantil true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
necrosis estriatal bilateral infantil familiar (trastorno) interpreta movimiento true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
necrosis estriatal bilateral infantil familiar (trastorno) tiene interpretación lento true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
necrosis estriatal bilateral infantil familiar (trastorno) ocurrencia Infancy (qualifier value) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
necrosis estriatal bilateral infantil familiar (trastorno) sitio del hallazgo estructura de fibra nigroestriada (estructura corporal) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
necrosis estriatal bilateral infantil familiar (trastorno) morfología asociada anormalidad degenerativa true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
necrosis estriatal bilateral infantil familiar (trastorno) es un[a] síndrome cerebral crónico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
necrosis estriatal bilateral infantil familiar (trastorno) curso clínico progresivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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