1208481000: Progressive cerebello-cerebral atrophy (disorder)

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• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\microcefalia\atrofia cerebral y cerebelosa progresiva (trastorno)
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• \hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\atrofia cerebral y cerebelosa progresiva (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\atrofia cerebral y cerebelosa progresiva (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary cerebellar degeneration\atrofia cerebral y cerebelosa progresiva (trastorno)
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• \enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\atrofia cerebral\atrofia cerebral y cerebelosa progresiva (trastorno)
• \enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\atrofia cerebral y cerebelosa progresiva (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary cerebellar degeneration\atrofia cerebral y cerebelosa progresiva (trastorno)
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• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\atrofia cerebral\atrofia cerebral y cerebelosa progresiva (trastorno)
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• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\atrofia cerebral y cerebelosa progresiva (trastorno)
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• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\atrofia cerebral y cerebelosa progresiva (trastorno)
• \enfermedad\Chronic disease\neuropatía crónica\síndrome cerebral crónico\atrofia cerebral y cerebelosa progresiva (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\atrofia cerebral y cerebelosa progresiva (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\atrofia cerebral y cerebelosa progresiva (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\retraso congénito\retraso global del desarrollo\atrofia cerebral y cerebelosa progresiva (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Mar 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2601751000209110	atrofia cerebral y cerebelosa progresiva (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2601761000209112	atrofia cerebral y cerebelosa progresiva	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4964768013	Progressive cerebello-cerebral atrophy (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4964769017	Progressive cerebello-cerebral atrophy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4964770016	PCCA - progressive cerebello-cerebral atrophy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2601771000209118	Es un trastorno neurológico poco frecuente, caracterizado por aparición neonatal de retraso global y severo del desarrollo, retraso mental profundo, microcefalia progresiva, espasticidad progresiva que evoluciona hacia cuadriplejía espástica con contracturas articulares, convulsiones generalizadas e irritabilidad. No se acompaña de coreoatetosis severa ni rasgos dismórficos. Las neuroimágenes evidencian atrofia progresiva del cerebelo seguida de atrofia cerebral que afecta tanto la sustancia blanca como la sustancia gris, sin compromiso pontino.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4964771017	A rare genetic neurological disorder with characteristics of postnatal onset of severe global developmental delay, profound mental retardation, progressive microcephaly, progressive spasticity evolving into spastic quadriplegia with joint contractures, generalised seizures and irritability. Severe choreoathetosis and dysmorphic features are absent. Brain imaging shows progressive cerebellar atrophy followed by cerebral atrophy affecting both white and grey matter without pontine involvement.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4964772012	A rare genetic neurological disorder with characteristics of postnatal onset of severe global developmental delay, profound mental retardation, progressive microcephaly, progressive spasticity evolving into spastic quadriplegia with joint contractures, generalized seizures and irritability. Severe choreoathetosis and dysmorphic features are absent. Brain imaging shows progressive cerebellar atrophy followed by cerebral atrophy affecting both white and grey matter without pontine involvement.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5155241015	A rare genetic neurological disorder with characteristics of postnatal onset of severe global developmental delay, profound intellectual disability, progressive microcephaly, progressive spasticity evolving into spastic quadriplegia with joint contractures, generalized seizures and irritability. Severe choreoathetosis and dysmorphic features are absent. Brain imaging shows progressive cerebellar atrophy followed by cerebral atrophy affecting both white and gray matter without pontine involvement.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5155242010	A rare genetic neurological disorder with characteristics of postnatal onset of severe global developmental delay, profound intellectual disability, progressive microcephaly, progressive spasticity evolving into spastic quadriplegia with joint contractures, generalised seizures and irritability. Severe choreoathetosis and dysmorphic features are absent. Brain imaging shows progressive cerebellar atrophy followed by cerebral atrophy affecting both white and grey matter without pontine involvement.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399828011	A rare genetic neurological disorder characterized by postnatal onset of severe global developmental delay, profound mental retardation, progressive microcephaly, progressive spasticity evolving into spastic quadriplegia with joint contractures, generalized seizures, and irritability. Severe choreoathetosis and dysmorphic features are absent. Brain imaging shows progressive cerebellar atrophy followed by cerebral atrophy affecting both white and gray matter, but no pontine involvement.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399829015	A rare genetic neurological disorder characterised by postnatal onset of severe global developmental delay, profound mental retardation, progressive microcephaly, progressive spasticity evolving into spastic quadriplegia with joint contractures, generalised seizures, and irritability. Severe choreoathetosis and dysmorphic features are absent. Brain imaging shows progressive cerebellar atrophy followed by cerebral atrophy affecting both white and grey matter, but no pontine involvement.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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