1208486005: Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome type 2 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 2 (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 2 (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 2 (trastorno)

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 2 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 2 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 2 (trastorno)

\Neurological finding\hallazgo relacionado con convulsiones (hallazgo)\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 2 (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial\síndrome de disfunciones mitocondriales múltiples (trastorno)\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 2 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 2 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 2 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 2 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de disfunciones mitocondriales múltiples (trastorno)\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial\síndrome de disfunciones mitocondriales múltiples (trastorno)\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 2 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 2 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial\síndrome de disfunciones mitocondriales múltiples (trastorno)\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 2 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 2 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 2 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 2 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Mar 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2597771000209116 síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 2 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2597781000209118 síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 2 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2597791000209115 deficiencia de BOLA3 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4964816010 Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome type 2 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4964817018 Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome type 2 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4964819015 MMDS2 - multiple mitochondrial dysfunctions syndrome type 2 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4964824017 BOLA3 (bolA family member 3) deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2619021000209115 Es una enfermedad mitocondrial poco frecuente que se caracteriza por inicio en la lactancia de regresión del desarrollo severa luego de un período normal, encefalopatía epiléptica, hipotonía, trastornos del movimiento, miocardiopatía, hiperglicinemia y acidosis láctica. También puede haber atrofia óptica. Los hallazgos en las neuroimágenes son altamente variables e incluyen anomalías de la sustancia blanca. La enfermedad suele ser mortal en la lactancia. Está causada por una mutación homocigota del gen BOLA3, en el cromosoma 2p13. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4964822018 A rare mitochondrial disease characterized by infantile onset of severe regression after a period of normal development, epileptic encephalopathy, hypotonia, movement disorder, cardiomyopathy, hyperglycinemia and lactic acidosis. Optic atrophy may also be present. Brain imaging findings are highly variable and include white matter abnormalities. The disease is typically fatal in infancy. Caused by homozygous mutation in the BOLA3 gene on chromosome 2p13. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4964823011 A rare mitochondrial disease characterised by infantile onset of severe regression after a period of normal development, epileptic encephalopathy, hypotonia, movement disorder, cardiomyopathy, hyperglycinaemia and lactic acidosis. Optic atrophy may also be present. Brain imaging findings are highly variable and include white matter abnormalities. The disease is typically fatal in infancy. Caused by homozygous mutation in the BOLA3 gene on chromosome 2p13. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399836019 A rare mitochondrial disease characterized by infantile onset of severe regression after a period of normal development, epileptic encephalopathy, hypotonia, movement disorder, cardiomyopathy, hyperglycinemia, and lactic acidosis. Optic atrophy may also be present. Brain imaging findings are highly variable and include white matter abnormalities. The disease is typically fatal in infancy. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399837011 A rare mitochondrial disease characterised by infantile onset of severe regression after a period of normal development, epileptic encephalopathy, hypotonia, movement disorder, cardiomyopathy, hyperglycinaemia, and lactic acidosis. Optic atrophy may also be present. Brain imaging findings are highly variable and include white matter abnormalities. The disease is typically fatal in infancy. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 2 (trastorno)	es un[a]	síndrome de disfunciones mitocondriales múltiples (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 2 (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 2 (trastorno)	es un[a]	encefalopatía epiléptica y de desarrollo (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 2 (trastorno)	es un[a]	metabolopatía hereditaria del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 2 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 2 (trastorno)	sitio del hallazgo	Brain structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 2 (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2597771000209116	síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 2 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2597781000209118	síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2597791000209115	deficiencia de BOLA3	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4964816010	Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome type 2 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4964817018	Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome type 2	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4964819015	MMDS2 - multiple mitochondrial dysfunctions syndrome type 2	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4964824017	BOLA3 (bolA family member 3) deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2619021000209115	Es una enfermedad mitocondrial poco frecuente que se caracteriza por inicio en la lactancia de regresión del desarrollo severa luego de un período normal, encefalopatía epiléptica, hipotonía, trastornos del movimiento, miocardiopatía, hiperglicinemia y acidosis láctica. También puede haber atrofia óptica. Los hallazgos en las neuroimágenes son altamente variables e incluyen anomalías de la sustancia blanca. La enfermedad suele ser mortal en la lactancia. Está causada por una mutación homocigota del gen BOLA3, en el cromosoma 2p13.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4964822018	A rare mitochondrial disease characterized by infantile onset of severe regression after a period of normal development, epileptic encephalopathy, hypotonia, movement disorder, cardiomyopathy, hyperglycinemia and lactic acidosis. Optic atrophy may also be present. Brain imaging findings are highly variable and include white matter abnormalities. The disease is typically fatal in infancy. Caused by homozygous mutation in the BOLA3 gene on chromosome 2p13.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4964823011	A rare mitochondrial disease characterised by infantile onset of severe regression after a period of normal development, epileptic encephalopathy, hypotonia, movement disorder, cardiomyopathy, hyperglycinaemia and lactic acidosis. Optic atrophy may also be present. Brain imaging findings are highly variable and include white matter abnormalities. The disease is typically fatal in infancy. Caused by homozygous mutation in the BOLA3 gene on chromosome 2p13.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399836019	A rare mitochondrial disease characterized by infantile onset of severe regression after a period of normal development, epileptic encephalopathy, hypotonia, movement disorder, cardiomyopathy, hyperglycinemia, and lactic acidosis. Optic atrophy may also be present. Brain imaging findings are highly variable and include white matter abnormalities. The disease is typically fatal in infancy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399837011	A rare mitochondrial disease characterised by infantile onset of severe regression after a period of normal development, epileptic encephalopathy, hypotonia, movement disorder, cardiomyopathy, hyperglycinaemia, and lactic acidosis. Optic atrophy may also be present. Brain imaging findings are highly variable and include white matter abnormalities. The disease is typically fatal in infancy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)