1208488006: Special AT-rich sequence-binding protein 2-associated syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Mar 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2612841000209110 síndrome asociado a proteína 2 de unión a secuencia especial rica en AT (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2612851000209112 síndrome asociado a gen SATB2 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2612861000209114 síndrome asociado a proteína 2 de unión a secuencia especial rica en AT es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4964841015 SATB2-associated syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4964970011 Special AT-rich sequence-binding protein 2-associated syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4964971010 Special AT-rich sequence-binding protein 2-associated syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2617871000209117 Un síndrome dismórfico con múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente que se caracteriza por retraso del desarrollo/discapacidad intelectual de moderada a severa con desarrollo del lenguaje limitado o ausente, diversos trastornos del comportamiento (como rasgos autistas. hiperactividad o agresividad) y anomalías craneofaciales como cara alargada, frente alta y prominente, nariz bulbosa con columela que cuelga inferiormente, borde bermellón de labio superior fino, alteraciones palatinas (paladar hendido, paladar alto y arqueado, úvula bífida) y dentales (anomalías de incisivos superiores) y micrognatismo. Es frecuente la presencia de hipotonía y dificultad para la alimentación. Otros hallazgos adicionales incluyen trastornos esqueléticos con disminución de la densidad ósea y neuroimágenes alteradas. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4964842010 A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of moderate to severe developmental delay/intellectual disability with absent or limited speech development, various behavioral problems (including autistic features, hyperactivity, or aggressiveness) and craniofacial anomalies such as long face, high and prominent forehead, bulbous nose with low-hanging columella, thin vermillion of the upper lip, palatal (cleft palate, high-arched palate, and bifid uvula) and dental (abnormal upper incisors) abnormalities, and micrognathia. Hypotonia and feeding difficulties are frequent. Other supportive findings may include skeletal anomalies with low bone density and abnormal brain imaging. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4964843017 A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of moderate to severe developmental delay/intellectual disability with absent or limited speech development, various behavioural problems (including autistic features, hyperactivity, or aggressiveness) and craniofacial anomalies such as long face, high and prominent forehead, bulbous nose with low-hanging columella, thin vermillion of the upper lip, palatal (cleft palate, high-arched palate, and bifid uvula) and dental (abnormal upper incisors) abnormalities, and micrognathia. Hypotonia and feeding difficulties are frequent. Other supportive findings may include skeletal anomalies with low bone density and abnormal brain imaging. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399838018 A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by moderate to severe developmental delay/intellectual disability with absent or limited speech development, various behavioral problems (including autistic features, hyperactivity, or aggressiveness), and craniofacial anomalies such as long face, high and prominent forehead, bulbous nose with low-hanging columella, thin vermillion of the upper lip, palatal (cleft palate, high-arched palate, and bifid uvula) and dental (abnormal upper incisors) abnormalities, and micrognathia. Hypotonia and feeding difficulties are frequent. Other supportive findings may include skeletal anomalies with low bone density and abnormal brain imaging. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399839014 A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by moderate to severe developmental delay/intellectual disability with absent or limited speech development, various behavioural problems (including autistic features, hyperactivity, or aggressiveness), and craniofacial anomalies such as long face, high and prominent forehead, bulbous nose with low-hanging columella, thin vermillion of the upper lip, palatal (cleft palate, high-arched palate, and bifid uvula) and dental (abnormal upper incisors) abnormalities, and micrognathia. Hypotonia and feeding difficulties are frequent. Other supportive findings may include skeletal anomalies with low bone density and abnormal brain imaging. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome asociado a proteína 2 de unión a secuencia especial rica en AT (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome asociado a proteína 2 de unión a secuencia especial rica en AT (trastorno)	es un[a]	retraso congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome asociado a proteína 2 de unión a secuencia especial rica en AT (trastorno)	es un[a]	Congenital micrognathism	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome asociado a proteína 2 de unión a secuencia especial rica en AT (trastorno)	es un[a]	Congenital anomaly of tooth (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome asociado a proteína 2 de unión a secuencia especial rica en AT (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome asociado a proteína 2 de unión a secuencia especial rica en AT (trastorno)	es un[a]	enfermedad genética	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome asociado a proteína 2 de unión a secuencia especial rica en AT (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome asociado a proteína 2 de unión a secuencia especial rica en AT (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de diente (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome asociado a proteína 2 de unión a secuencia especial rica en AT (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome asociado a proteína 2 de unión a secuencia especial rica en AT (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome asociado a proteína 2 de unión a secuencia especial rica en AT (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome asociado a proteína 2 de unión a secuencia especial rica en AT (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea de maxilar inferior (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome asociado a proteína 2 de unión a secuencia especial rica en AT (trastorno)	morfología asociada	Hypoplasia (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome asociado a proteína 2 de unión a secuencia especial rica en AT (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome asociado a proteína 2 de unión a secuencia especial rica en AT (trastorno)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome asociado a proteína 2 de unión a secuencia especial rica en AT (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome asociado a proteína 2 de unión a secuencia especial rica en AT (trastorno)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome asociado a proteína 2 de unión a secuencia especial rica en AT (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome asociado a proteína 2 de unión a secuencia especial rica en AT (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
2q33.1 microdeletion syndrome (disorder)	es un[a]	True	síndrome asociado a proteína 2 de unión a secuencia especial rica en AT (trastorno)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2612841000209110	síndrome asociado a proteína 2 de unión a secuencia especial rica en AT (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2612851000209112	síndrome asociado a gen SATB2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2612861000209114	síndrome asociado a proteína 2 de unión a secuencia especial rica en AT	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4964841015	SATB2-associated syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4964970011	Special AT-rich sequence-binding protein 2-associated syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4964971010	Special AT-rich sequence-binding protein 2-associated syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2617871000209117	Un síndrome dismórfico con múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente que se caracteriza por retraso del desarrollo/discapacidad intelectual de moderada a severa con desarrollo del lenguaje limitado o ausente, diversos trastornos del comportamiento (como rasgos autistas. hiperactividad o agresividad) y anomalías craneofaciales como cara alargada, frente alta y prominente, nariz bulbosa con columela que cuelga inferiormente, borde bermellón de labio superior fino, alteraciones palatinas (paladar hendido, paladar alto y arqueado, úvula bífida) y dentales (anomalías de incisivos superiores) y micrognatismo. Es frecuente la presencia de hipotonía y dificultad para la alimentación. Otros hallazgos adicionales incluyen trastornos esqueléticos con disminución de la densidad ósea y neuroimágenes alteradas.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4964842010	A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of moderate to severe developmental delay/intellectual disability with absent or limited speech development, various behavioral problems (including autistic features, hyperactivity, or aggressiveness) and craniofacial anomalies such as long face, high and prominent forehead, bulbous nose with low-hanging columella, thin vermillion of the upper lip, palatal (cleft palate, high-arched palate, and bifid uvula) and dental (abnormal upper incisors) abnormalities, and micrognathia. Hypotonia and feeding difficulties are frequent. Other supportive findings may include skeletal anomalies with low bone density and abnormal brain imaging.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4964843017	A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of moderate to severe developmental delay/intellectual disability with absent or limited speech development, various behavioural problems (including autistic features, hyperactivity, or aggressiveness) and craniofacial anomalies such as long face, high and prominent forehead, bulbous nose with low-hanging columella, thin vermillion of the upper lip, palatal (cleft palate, high-arched palate, and bifid uvula) and dental (abnormal upper incisors) abnormalities, and micrognathia. Hypotonia and feeding difficulties are frequent. Other supportive findings may include skeletal anomalies with low bone density and abnormal brain imaging.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399838018	A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by moderate to severe developmental delay/intellectual disability with absent or limited speech development, various behavioral problems (including autistic features, hyperactivity, or aggressiveness), and craniofacial anomalies such as long face, high and prominent forehead, bulbous nose with low-hanging columella, thin vermillion of the upper lip, palatal (cleft palate, high-arched palate, and bifid uvula) and dental (abnormal upper incisors) abnormalities, and micrognathia. Hypotonia and feeding difficulties are frequent. Other supportive findings may include skeletal anomalies with low bone density and abnormal brain imaging.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399839014	A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by moderate to severe developmental delay/intellectual disability with absent or limited speech development, various behavioural problems (including autistic features, hyperactivity, or aggressiveness), and craniofacial anomalies such as long face, high and prominent forehead, bulbous nose with low-hanging columella, thin vermillion of the upper lip, palatal (cleft palate, high-arched palate, and bifid uvula) and dental (abnormal upper incisors) abnormalities, and micrognathia. Hypotonia and feeding difficulties are frequent. Other supportive findings may include skeletal anomalies with low bone density and abnormal brain imaging.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)