1208512000: Spinocerebellar ataxia type 41 (disorder)

\ataxia cerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 41 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Mar 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2612881000209117 ataxia espinocerebelosa tipo 41 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2612891000209119 ataxia espinocerebelosa tipo 41 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4964978016 Spinocerebellar ataxia type 41 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4964979012 Spinocerebellar ataxia type 41 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2612901000209115 Es una ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo III poco frecuente que se caracteriza por inestabilidad progresiva de inicio en el adulto y pérdida de coordinación en combinación con marcha atáxica. También se ha descrito atrofia leve del vermis cerebeloso en imágenes de resonancia magnética cerebral. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4964980010 A rare autosomal dominant cerebellar ataxia type III disorder with characteristics of adult-onset progressive imbalance and loss of coordination associated with an ataxic gait. Mild atrophy of the cerebellar vermis has been reported on brain magnetic resonance imaging. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399840011 Spinocerebellar ataxia type 41 is a rare autosomal dominant cerebellar ataxia type III disorder characterized by adult-onset progressive imbalance and loss of coordination associated with an ataxic gait. Mild atrophy of the cerebellar vermis has been reported on brain magnetic resonance imaging. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399841010 Spinocerebellar ataxia type 41 is a rare autosomal dominant cerebellar ataxia type III disorder characterised by adult-onset progressive imbalance and loss of coordination associated with an ataxic gait. Mild atrophy of the cerebellar vermis has been reported on brain magnetic resonance imaging. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
ataxia espinocerebelosa tipo 41 (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espinocerebelosa tipo 41 (trastorno)	es un[a]	ataxia espinocerebelosa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espinocerebelosa tipo 41 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura cerebelosa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ataxia espinocerebelosa tipo 41 (trastorno)	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ataxia espinocerebelosa tipo 41 (trastorno)	sitio del hallazgo	Spinal cord structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
ataxia espinocerebelosa tipo 41 (trastorno)	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
ataxia espinocerebelosa tipo 41 (trastorno)	es un[a]	síndrome cerebral crónico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espinocerebelosa tipo 41 (trastorno)	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
ataxia espinocerebelosa tipo 41 (trastorno)	es un[a]	trastorno crónico de médula espinal (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2612881000209117	ataxia espinocerebelosa tipo 41 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2612891000209119	ataxia espinocerebelosa tipo 41	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4964978016	Spinocerebellar ataxia type 41	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4964979012	Spinocerebellar ataxia type 41 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2612901000209115	Es una ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo III poco frecuente que se caracteriza por inestabilidad progresiva de inicio en el adulto y pérdida de coordinación en combinación con marcha atáxica. También se ha descrito atrofia leve del vermis cerebeloso en imágenes de resonancia magnética cerebral.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4964980010	A rare autosomal dominant cerebellar ataxia type III disorder with characteristics of adult-onset progressive imbalance and loss of coordination associated with an ataxic gait. Mild atrophy of the cerebellar vermis has been reported on brain magnetic resonance imaging.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399840011	Spinocerebellar ataxia type 41 is a rare autosomal dominant cerebellar ataxia type III disorder characterized by adult-onset progressive imbalance and loss of coordination associated with an ataxic gait. Mild atrophy of the cerebellar vermis has been reported on brain magnetic resonance imaging.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399841010	Spinocerebellar ataxia type 41 is a rare autosomal dominant cerebellar ataxia type III disorder characterised by adult-onset progressive imbalance and loss of coordination associated with an ataxic gait. Mild atrophy of the cerebellar vermis has been reported on brain magnetic resonance imaging.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)