1208513005: Spinocerebellar ataxia type 42 (disorder)

\ataxia cerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 42 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Mar 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2612921000209112 ataxia espinocerebelosa tipo 42 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2612931000209110 ataxia espinocerebelosa tipo 42 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4964981014 Spinocerebellar ataxia type 42 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4964982019 Spinocerebellar ataxia type 42 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2612941000209118 Es una ataxia cerebelosa autosómica dominante poco frecuente que se caracteriza por signos cerebelosos puros y lentamente progresivos que combinan inestabilidad de la marcha, disartria, nistagmo, movimientos oculares sacádicos y diplopía. Entre los signos y síntomas clínicos menos frecuentes se incluyen espasticidad, hiperreflexia, disminución de la sensibilidad vibratoria distal, urgencia o incontinencia urinaria y temblor postural. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4964983012 A rare autosomal dominant cerebellar ataxia with characteristics of pure and slowly progressive cerebellar signs combining gait instability, dysarthria, nystagmus, saccadic eye movements and diplopia. Less frequent clinical signs and symptoms include spasticity, hyperreflexia, decreased distal vibration sense, urinary urgency or incontinence and postural tremor. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399842015 A rare, autosomal dominant cerebellar ataxia characterized by pure and slowly progressive cerebellar signs combining gait instability, dysarthria, nystagmus, saccadic eye movements and diplopia. Less frequent clinical signs and symptoms include spasticity, hyperreflexia, decreased distal vibration sense, urinary urgency or incontinence and postural tremor. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399843013 A rare, autosomal dominant cerebellar ataxia characterised by pure and slowly progressive cerebellar signs combining gait instability, dysarthria, nystagmus, saccadic eye movements and diplopia. Less frequent clinical signs and symptoms include spasticity, hyperreflexia, decreased distal vibration sense, urinary urgency or incontinence and postural tremor. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
ataxia espinocerebelosa tipo 42 (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espinocerebelosa tipo 42 (trastorno)	es un[a]	ataxia espinocerebelosa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espinocerebelosa tipo 42 (trastorno)	es un[a]	síndrome cerebral crónico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espinocerebelosa tipo 42 (trastorno)	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
ataxia espinocerebelosa tipo 42 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura cerebelosa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ataxia espinocerebelosa tipo 42 (trastorno)	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ataxia espinocerebelosa tipo 42 (trastorno)	sitio del hallazgo	Spinal cord structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
ataxia espinocerebelosa tipo 42 (trastorno)	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
ataxia espinocerebelosa tipo 42 (trastorno)	es un[a]	trastorno crónico de médula espinal (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2612921000209112	ataxia espinocerebelosa tipo 42 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2612931000209110	ataxia espinocerebelosa tipo 42	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4964981014	Spinocerebellar ataxia type 42	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4964982019	Spinocerebellar ataxia type 42 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2612941000209118	Es una ataxia cerebelosa autosómica dominante poco frecuente que se caracteriza por signos cerebelosos puros y lentamente progresivos que combinan inestabilidad de la marcha, disartria, nistagmo, movimientos oculares sacádicos y diplopía. Entre los signos y síntomas clínicos menos frecuentes se incluyen espasticidad, hiperreflexia, disminución de la sensibilidad vibratoria distal, urgencia o incontinencia urinaria y temblor postural.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4964983012	A rare autosomal dominant cerebellar ataxia with characteristics of pure and slowly progressive cerebellar signs combining gait instability, dysarthria, nystagmus, saccadic eye movements and diplopia. Less frequent clinical signs and symptoms include spasticity, hyperreflexia, decreased distal vibration sense, urinary urgency or incontinence and postural tremor.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399842015	A rare, autosomal dominant cerebellar ataxia characterized by pure and slowly progressive cerebellar signs combining gait instability, dysarthria, nystagmus, saccadic eye movements and diplopia. Less frequent clinical signs and symptoms include spasticity, hyperreflexia, decreased distal vibration sense, urinary urgency or incontinence and postural tremor.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399843013	A rare, autosomal dominant cerebellar ataxia characterised by pure and slowly progressive cerebellar signs combining gait instability, dysarthria, nystagmus, saccadic eye movements and diplopia. Less frequent clinical signs and symptoms include spasticity, hyperreflexia, decreased distal vibration sense, urinary urgency or incontinence and postural tremor.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)