1208516002: Spinocerebellar ataxia type 43 (disorder)

\ataxia cerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 43 (trastorno)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2612971000209113 ataxia espinocerebelosa tipo 43 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2612981000209111 ataxia espinocerebelosa tipo 43 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4964989011 Spinocerebellar ataxia type 43 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4964990019 Spinocerebellar ataxia type 43 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2612991000209114 Es una ataxia cerebelosa autosómica dominante de tipo I poco frecuente que se caracteriza por ataxia cerebelosa lentamente progresiva de inicio en la edad adulta tardía que se presenta típicamente con alteración del equilibrio y de la marcha, junto con neuropatía periférica axonal. Esto resulta en reflejos osteotendinosos ausentes o reducidos, así como alteraciones de la sensibilidad. Puede cursar con dolor en las extremidades inferiores y amiotrofia, así como con diversos signos cerebelosos como disartria, nistagmo, movimientos sacádicos y temblor. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4964991015 A rare autosomal dominant cerebellar ataxia type I disorder with characteristics of late adult-onset of slowly progressive cerebellar ataxia, typically presenting with balance and gait disturbances, in association with axonal peripheral neuropathy resulting in reduced/absent deep tendon reflexes and sensory impairment. Lower limb pain and amyotrophy may be present, as well as various cerebellar signs, including dysarthria, nystagmus, hypometric saccades and tremor. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399844019 Spinocerebellar ataxia type 43 is a rare autosomal dominant cerebellar ataxia type I disorder characterized by late adult-onset of slowly progressive cerebellar ataxia, typically presenting with balance and gait disturbances, in association with axonal peripheral neuropathy resulting in reduced/absent deep tendon reflexes and sensory impairment. Lower limb pain and amyotrophy may be present, as well as various cerebellar signs, including dysarthria, nystagmus, hypometric saccades and tremor. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399845018 Spinocerebellar ataxia type 43 is a rare autosomal dominant cerebellar ataxia type I disorder characterised by late adult-onset of slowly progressive cerebellar ataxia, typically presenting with balance and gait disturbances, in association with axonal peripheral neuropathy resulting in reduced/absent deep tendon reflexes and sensory impairment. Lower limb pain and amyotrophy may be present, as well as various cerebellar signs, including dysarthria, nystagmus, hypometric saccades and tremor. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
ataxia espinocerebelosa tipo 43 (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espinocerebelosa tipo 43 (trastorno)	es un[a]	ataxia espinocerebelosa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espinocerebelosa tipo 43 (trastorno)	es un[a]	síndrome cerebral crónico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espinocerebelosa tipo 43 (trastorno)	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
ataxia espinocerebelosa tipo 43 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura cerebelosa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ataxia espinocerebelosa tipo 43 (trastorno)	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ataxia espinocerebelosa tipo 43 (trastorno)	sitio del hallazgo	Spinal cord structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
ataxia espinocerebelosa tipo 43 (trastorno)	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
ataxia espinocerebelosa tipo 43 (trastorno)	es un[a]	trastorno crónico de médula espinal (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2612971000209113	ataxia espinocerebelosa tipo 43 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2612981000209111	ataxia espinocerebelosa tipo 43	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4964989011	Spinocerebellar ataxia type 43 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4964990019	Spinocerebellar ataxia type 43	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2612991000209114	Es una ataxia cerebelosa autosómica dominante de tipo I poco frecuente que se caracteriza por ataxia cerebelosa lentamente progresiva de inicio en la edad adulta tardía que se presenta típicamente con alteración del equilibrio y de la marcha, junto con neuropatía periférica axonal. Esto resulta en reflejos osteotendinosos ausentes o reducidos, así como alteraciones de la sensibilidad. Puede cursar con dolor en las extremidades inferiores y amiotrofia, así como con diversos signos cerebelosos como disartria, nistagmo, movimientos sacádicos y temblor.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4964991015	A rare autosomal dominant cerebellar ataxia type I disorder with characteristics of late adult-onset of slowly progressive cerebellar ataxia, typically presenting with balance and gait disturbances, in association with axonal peripheral neuropathy resulting in reduced/absent deep tendon reflexes and sensory impairment. Lower limb pain and amyotrophy may be present, as well as various cerebellar signs, including dysarthria, nystagmus, hypometric saccades and tremor.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399844019	Spinocerebellar ataxia type 43 is a rare autosomal dominant cerebellar ataxia type I disorder characterized by late adult-onset of slowly progressive cerebellar ataxia, typically presenting with balance and gait disturbances, in association with axonal peripheral neuropathy resulting in reduced/absent deep tendon reflexes and sensory impairment. Lower limb pain and amyotrophy may be present, as well as various cerebellar signs, including dysarthria, nystagmus, hypometric saccades and tremor.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399845018	Spinocerebellar ataxia type 43 is a rare autosomal dominant cerebellar ataxia type I disorder characterised by late adult-onset of slowly progressive cerebellar ataxia, typically presenting with balance and gait disturbances, in association with axonal peripheral neuropathy resulting in reduced/absent deep tendon reflexes and sensory impairment. Lower limb pain and amyotrophy may be present, as well as various cerebellar signs, including dysarthria, nystagmus, hypometric saccades and tremor.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)