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1208615009: Neurogenic scapuloperoneal syndrome Kaeser type (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Mar 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
2598071000209117 síndrome escapuloperoneal neurogénico de tipo Kaeser es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2598081000209119 síndrome de Kaeser es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2598091000209116 síndrome de Stark-Kaeser es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2617831000209115 síndrome escapuloperoneo neurogénico de tipo Kaeser es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2799031000209113 síndrome escapuloperoneo neurogénico de tipo Kaeser (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4965392013 Stark Kaeser syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4965393015 Neurogenic scapuloperoneal syndrome Kaeser type (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4965394014 Kaeser syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4965395010 Neurogenic scapuloperoneal syndrome Kaeser type en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2799041000209116 Una enfermedad neuromuscular de base genética poco frecuente que se caracteriza por inicio en la edad adulta de debilidad y atrofia muscular con una distribución escapuloperonea, leve afección de los músculos faciales, disfagia y ginecomastia. Otros hallazgos clínicos asociados incluyen concentraciones séricas elevadas de CK y alteraciones miopáticas y neurogénicas mixtas. Está causada por una mutación heterocigota del gen DES, en el cromosoma 2q35. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4965396011 A rare genetic neuromuscular disease with characteristics of adult-onset muscle weakness and atrophy in a scapuloperoneal distribution, mild involvement of the facial muscles, dysphagia, and gynecomastia. Elevated serum CK levels and mixed myopathic and neurogenic abnormalities are associated clinical findings. Caused by heterozygous mutation in the DES gene on chromosome 2q35. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4965397019 A rare genetic neuromuscular disease with characteristics of adult-onset muscle weakness and atrophy in a scapuloperoneal distribution, mild involvement of the facial muscles, dysphagia, and gynaecomastia. Elevated serum CK levels and mixed myopathic and neurogenic abnormalities are associated clinical findings. Caused by heterozygous mutation in the DES gene on chromosome 2q35. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399850012 A rare, genetic, neuromuscular disease characterized by adult-onset muscle weakness and atrophy in a scapuloperoneal distribution, mild involvement of the facial muscles, dysphagia, and gynecomastia. Elevated serum CK levels and mixed myopathic and neurogenic abnormalities are associated clinical findings. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399851011 A rare, genetic, neuromuscular disease characterised by adult-onset muscle weakness and atrophy in a scapuloperoneal distribution, mild involvement of the facial muscles, dysphagia, and gynaecomastia. Elevated serum CK levels and mixed myopathic and neurogenic abnormalities are associated clinical findings. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

0 descendants.

Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome escapuloperoneo neurogénico de tipo Kaeser es un[a] Autosomal dominant hereditary disorder true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome escapuloperoneo neurogénico de tipo Kaeser es un[a] Disorder of shoulder region (disorder) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome escapuloperoneo neurogénico de tipo Kaeser es un[a] Disorder of lower leg (disorder) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome escapuloperoneo neurogénico de tipo Kaeser es un[a] trastorno combinado de músculo Y nervio periférico (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome escapuloperoneo neurogénico de tipo Kaeser es un[a] trastorno de partes blandas de miembro inferior false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome escapuloperoneo neurogénico de tipo Kaeser es un[a] trastorno hereditario del sistema musculoesquelético true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome escapuloperoneo neurogénico de tipo Kaeser es un[a] Hereditary motor neuron disease (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome escapuloperoneo neurogénico de tipo Kaeser es un[a] atrofia de músculo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome escapuloperoneo neurogénico de tipo Kaeser sitio del hallazgo Peripheral nervous system structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome escapuloperoneo neurogénico de tipo Kaeser sitio del hallazgo Structure of skeletal muscle of shoulder true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome escapuloperoneo neurogénico de tipo Kaeser morfología asociada Atrophy true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome escapuloperoneo neurogénico de tipo Kaeser sitio del hallazgo Peroneal muscle structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome escapuloperoneo neurogénico de tipo Kaeser morfología asociada Atrophy true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome escapuloperoneo neurogénico de tipo Kaeser es un[a] atrofia de músculo de hombro true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome escapuloperoneo neurogénico de tipo Kaeser es un[a] atrofia de músculo de pierna false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome escapuloperoneo neurogénico de tipo Kaeser es un[a] atrofia de músculo peroneo (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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