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1208617001: Congenital autosomal recessive small-platelet thrombocytopenia (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Mar 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
2578681000209115 trombocitopenia de plaquetas pequeñas congénita autosómica recesiva (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2578691000209117 trombocitopenia de plaquetas pequeñas congénita autosómica recesiva es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2578711000209119 CARST - trombocitopenia de plaquetas pequeñas congénita autosómica recesiva es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2578741000209115 deficiencia de proteína adaptadora promotora de la adhesión y desgranulación es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4965402015 Congenital autosomal recessive small-platelet thrombocytopenia (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4965403013 Congenital autosomal recessive small-platelet thrombocytopenia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4965404019 CARST - congenital autosomal recessive small-platelet thrombocytopenia en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2578701000209117 Se trata de una trombocitopenia constitucional aislada poco frecuente caracterizada por una trombocitopenia de plaquetas pequeñas de inicio neonatal con una tendencia significativamente elevada al sangrado. Los síntomas hemorrágicos incluyen erupción petequial, sangrado de las mucosas y sangrado menstrual abundante. Tanto el crecimiento como el desarrollo son normales y no se describe una mayor susceptibilidad a las infecciones. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4965405018 A rare isolated constitutional thrombocytopenia with characteristics of neonatal onset of small-platelet thrombocytopenia with significantly increased bleeding tendency. Bleeding symptoms include petechial rash, mucosal bleeding, and heavy menstrual bleeding. Growth and development are normal, and there is no increased susceptibility to infections. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399852016 A rare isolated constitutional thrombocytopenia characterized by neonatal onset of small-platelet thrombocytopenia with significantly increased bleeding tendency. Bleeding symptoms include petechial rash, mucosal bleeding, and heavy menstrual bleeding. Growth and development are normal, and there is no increased susceptibility to infections. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399853014 A rare isolated constitutional thrombocytopenia characterised by neonatal onset of small-platelet thrombocytopenia with significantly increased bleeding tendency. Bleeding symptoms include petechial rash, mucosal bleeding, and heavy menstrual bleeding. Growth and development are normal, and there is no increased susceptibility to infections. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

0 descendants.

Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
trombocitopenia de plaquetas pequeñas congénita autosómica recesiva (trastorno) es un[a] Hereditary thrombocytopenic disorder (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trombocitopenia de plaquetas pequeñas congénita autosómica recesiva (trastorno) es un[a] Congenital thrombocytopenia (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trombocitopenia de plaquetas pequeñas congénita autosómica recesiva (trastorno) es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trombocitopenia de plaquetas pequeñas congénita autosómica recesiva (trastorno) interpreta función hemostática true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
trombocitopenia de plaquetas pequeñas congénita autosómica recesiva (trastorno) tiene interpretación anormal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
trombocitopenia de plaquetas pequeñas congénita autosómica recesiva (trastorno) interpreta Platelet count true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
trombocitopenia de plaquetas pequeñas congénita autosómica recesiva (trastorno) tiene interpretación por debajo del rango de referencia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
trombocitopenia de plaquetas pequeñas congénita autosómica recesiva (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
trombocitopenia de plaquetas pequeñas congénita autosómica recesiva (trastorno) sitio del hallazgo estructura de sistema corporal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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