1208620009: Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome type 3 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\...

\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial\síndrome de disfunciones mitocondriales múltiples (trastorno)\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 3 (trastorno)

\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 3 (trastorno)

\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 3 (trastorno)

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de disfunciones mitocondriales múltiples (trastorno)\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 3 (trastorno)

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\...

\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial\síndrome de disfunciones mitocondriales múltiples (trastorno)\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 3 (trastorno)

\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 3 (trastorno)

\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 3 (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 3 (trastorno)

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\...

\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial\síndrome de disfunciones mitocondriales múltiples (trastorno)\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 3 (trastorno)

\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 3 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Mar 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2597831000209114 síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 3 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2597841000209117 síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 3 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2597851000209115 deficiencia de IBA57 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4965412010 Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome type 3 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4965413017 MMDS3 - multiple mitochondrial dysfunctions syndrome type 3 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4965414011 Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome type 3 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4965415012 IBA57 (iron-sulfur cluster assembly factor IBA57) deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2617781000209111 Una enfermedad neurometabólica poco frecuente debida a un defecto de la biosíntesis del ácido lipoico. Posee un fenotipo altamente variable que generalmente se caracteriza por retraso o regresión temprana, aguda o subaguda, del desarrollo psicomotor asociado con frecuencia a dificultades en la alimentación. La severidad clínica es variable y puede ir desde casos leves de inicio tardío con deterioro neurológico lento y mejoría general con el tiempo, hasta casos graves con manifestaciones clínicas presentes desde el nacimiento que conducen a muerte prematura. Otras manifestaciones asociadas incluyen hipotonía, pérdida visual, insuficiencia respiratoria, convulsiones y discapacidad intelectual. La resonancia magnética cerebral suele evidenciar leucoencefalopatía cavitada con lesiones en la sustancia blanca periventricular/central y en el lóbulo parietoccipital. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4965420012 A rare neurometabolic disease due to a lipoic acid biosynthesis defect with a highly variable phenotype. Typical characteristics are early-onset acute or subacute developmental delay or regression frequently associated with feeding difficulties. Clinical severity is variable and may range from mild cases which present a later onset with slow neurological deterioration and general improvement over time to severe cases with clinical signs since birth and leading to early death. Associated manifestations include hypotonia, vision loss, respiratory failure, seizures and intellectual disability. Brain magnetic resonance imaging frequently shows cavitating leucoencephalopathy with lesions in the periventricular/central white matter and parieto-occipital lobes. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4965421011 A rare neurometabolic disease due to a lipoic acid biosynthesis defect with a highly variable phenotype. Typical characteristics are early-onset acute or subacute developmental delay or regression frequently associated with feeding difficulties. Clinical severity is variable and may range from mild cases which present a later onset with slow neurological deterioration and general improvement over time to severe cases with clinical signs since birth and leading to early death. Associated manifestations include hypotonia, vision loss, respiratory failure, seizures and intellectual disability. Brain magnetic resonance imaging frequently shows cavitating leukoencephalopathy with lesions in the periventricular/central white matter and parieto-occipital lobes. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399854015 A rare neurometabolic disease, due to a lipoic acid biosynthesis defect, with a highly variable phenotype, typically characterized by early-onset acute or subacute developmental delay or regression frequently associated with feeding difficulties. Clinical severity is variable and may range from mild cases which present a later onset with slow neurological deterioration and general improvement over time to severe cases with clinical signs since birth and leading to early death. Associated manifestations include hypotonia, vision loss, respiratory failure, seizures, and intellectual disability. Brain magnetic resonance imaging frequently shows cavitating leukoencephalopathy with lesions in the periventricular/central white matter and parieto-occipital lobes. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399855019 A rare neurometabolic disease, due to a lipoic acid biosynthesis defect, with a highly variable phenotype, typically characterised by early-onset acute or subacute developmental delay or regression frequently associated with feeding difficulties. Clinical severity is variable and may range from mild cases which present a later onset with slow neurological deterioration and general improvement over time to severe cases with clinical signs since birth and leading to early death. Associated manifestations include hypotonia, vision loss, respiratory failure, seizures, and intellectual disability. Brain magnetic resonance imaging frequently shows cavitating leucoencephalopathy with lesions in the periventricular/central white matter and parieto-occipital lobes. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 3 (trastorno)	es un[a]	metabolopatía hereditaria del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 3 (trastorno)	es un[a]	síndrome de disfunciones mitocondriales múltiples (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 3 (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 3 (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2597831000209114	síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 3 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2597841000209117	síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 3	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2597851000209115	deficiencia de IBA57	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4965412010	Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome type 3	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4965413017	MMDS3 - multiple mitochondrial dysfunctions syndrome type 3	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4965414011	Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome type 3 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4965415012	IBA57 (iron-sulfur cluster assembly factor IBA57) deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2617781000209111	Una enfermedad neurometabólica poco frecuente debida a un defecto de la biosíntesis del ácido lipoico. Posee un fenotipo altamente variable que generalmente se caracteriza por retraso o regresión temprana, aguda o subaguda, del desarrollo psicomotor asociado con frecuencia a dificultades en la alimentación. La severidad clínica es variable y puede ir desde casos leves de inicio tardío con deterioro neurológico lento y mejoría general con el tiempo, hasta casos graves con manifestaciones clínicas presentes desde el nacimiento que conducen a muerte prematura. Otras manifestaciones asociadas incluyen hipotonía, pérdida visual, insuficiencia respiratoria, convulsiones y discapacidad intelectual. La resonancia magnética cerebral suele evidenciar leucoencefalopatía cavitada con lesiones en la sustancia blanca periventricular/central y en el lóbulo parietoccipital.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4965420012	A rare neurometabolic disease due to a lipoic acid biosynthesis defect with a highly variable phenotype. Typical characteristics are early-onset acute or subacute developmental delay or regression frequently associated with feeding difficulties. Clinical severity is variable and may range from mild cases which present a later onset with slow neurological deterioration and general improvement over time to severe cases with clinical signs since birth and leading to early death. Associated manifestations include hypotonia, vision loss, respiratory failure, seizures and intellectual disability. Brain magnetic resonance imaging frequently shows cavitating leucoencephalopathy with lesions in the periventricular/central white matter and parieto-occipital lobes.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4965421011	A rare neurometabolic disease due to a lipoic acid biosynthesis defect with a highly variable phenotype. Typical characteristics are early-onset acute or subacute developmental delay or regression frequently associated with feeding difficulties. Clinical severity is variable and may range from mild cases which present a later onset with slow neurological deterioration and general improvement over time to severe cases with clinical signs since birth and leading to early death. Associated manifestations include hypotonia, vision loss, respiratory failure, seizures and intellectual disability. Brain magnetic resonance imaging frequently shows cavitating leukoencephalopathy with lesions in the periventricular/central white matter and parieto-occipital lobes.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399854015	A rare neurometabolic disease, due to a lipoic acid biosynthesis defect, with a highly variable phenotype, typically characterized by early-onset acute or subacute developmental delay or regression frequently associated with feeding difficulties. Clinical severity is variable and may range from mild cases which present a later onset with slow neurological deterioration and general improvement over time to severe cases with clinical signs since birth and leading to early death. Associated manifestations include hypotonia, vision loss, respiratory failure, seizures, and intellectual disability. Brain magnetic resonance imaging frequently shows cavitating leukoencephalopathy with lesions in the periventricular/central white matter and parieto-occipital lobes.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399855019	A rare neurometabolic disease, due to a lipoic acid biosynthesis defect, with a highly variable phenotype, typically characterised by early-onset acute or subacute developmental delay or regression frequently associated with feeding difficulties. Clinical severity is variable and may range from mild cases which present a later onset with slow neurological deterioration and general improvement over time to severe cases with clinical signs since birth and leading to early death. Associated manifestations include hypotonia, vision loss, respiratory failure, seizures, and intellectual disability. Brain magnetic resonance imaging frequently shows cavitating leucoencephalopathy with lesions in the periventricular/central white matter and parieto-occipital lobes.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)