1208621008: Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome type 4 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\lesión neurológica\Leukodystrophy\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 4 (trastorno)

\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\...

\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Leukodystrophy\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 4 (trastorno)
\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 4 (trastorno)

\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\neuropatía óptica hereditaria\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 4 (trastorno)

\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\...

\trastorno hereditario del aparato visual\neuropatía óptica hereditaria\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 4 (trastorno)

\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\neuropatía óptica hereditaria\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 4 (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial\síndrome de disfunciones mitocondriales múltiples (trastorno)\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\neuropatía óptica hereditaria\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía óptica hereditaria\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de disfunciones mitocondriales múltiples (trastorno)\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial\síndrome de disfunciones mitocondriales múltiples (trastorno)\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Leukodystrophy\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\neuropatía óptica hereditaria\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía óptica hereditaria\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\neuropatía óptica hereditaria\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\neuropatía óptica hereditaria\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\Leukodystrophy\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\Cranial nerve disorder\trastorno del nervio óptico\neuropatía óptica hereditaria\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía óptica hereditaria\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\neuropatía crónica\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Leukodystrophy\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\neuropatía óptica hereditaria\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial\síndrome de disfunciones mitocondriales múltiples (trastorno)\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\metabolopatía crónica\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\Chronic disease\metabolopatía crónica\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 4 (trastorno)
\enfermedad\Chronic disease\neuropatía crónica\síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 4 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Mar 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2597871000209112 síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 4 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2597881000209110 síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 4 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4965432011 Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome type 4 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4965433018 MMDS4 - multiple mitochondrial dysfunctions syndrome type 4 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4965434012 Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome type 4 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2597891000209113 Una enfermedad neurometabólica grave de origen genético y poco frecuente que se caracteriza por inicio en la lactancia de regresión progresiva del neurodesarrollo, atrofia óptica con nistagmo y enfermedad difusa de la sustancia blanca. Por lo general, los individuos afectados presentan hipotonía central que progresa a espasticidad e hiperreflexia de las extremidades, evolucionando eventualmente hacia un estado vegetativo. El síndrome se asocia con frecuencia a infecciones torácicas recurrentes y en ocasiones se pueden observar convulsiones (por lo general tónico-clónicas generalizadas). La RMN cerebral evidencia anomalías simétricas bilaterales difusas en la sustancia blanca periventricular con lesiones variables en otras áreas, aunque con conservación de los ganglios basales. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4965435013 A rare severe genetic neurometabolic disease with characteristics of infantile-onset of progressive neurodevelopmental regression, optic atrophy with nystagmus and diffuse white matter disease. Affected individuals usually have central hypotonia that progresses to limb spasticity and hyperreflexia, eventually resulting in a vegetative state. Recurrent chest infections are frequently associated and seizures (usually generalised tonic-clonic) may occasionally be observed. Brain magnetic resonance imaging shows diffuse bilateral symmetric abnormalities in the cerebral periventricular white matter, with variable lesions in other areas but sparing the basal ganglia. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4965436014 A rare severe genetic neurometabolic disease with characteristics of infantile-onset of progressive neurodevelopmental regression, optic atrophy with nystagmus and diffuse white matter disease. Affected individuals usually have central hypotonia that progresses to limb spasticity and hyperreflexia, eventually resulting in a vegetative state. Recurrent chest infections are frequently associated and seizures (usually generalized tonic-clonic) may occasionally be observed. Brain magnetic resonance imaging shows diffuse bilateral symmetric abnormalities in the cerebral periventricular white matter, with variable lesions in other areas but sparing the basal ganglia. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399856018 A rare, severe, genetic, neurometabolic disease characterized by infantile-onset of progressive neurodevelopmental regression, optic atrophy with nystagmus and diffuse white matter disease. Affected individuals usually have central hypotonia that progresses to limb spasticity and hyperreflexia, eventually resulting in a vegetative state. Recurrent chest infections are frequently associated and seizures (usually generalized tonic-clonic) may occasionally be observed. Brain magnetic resonance imaging shows diffuse bilateral symmetric abnormalities in the cerebral periventricular white matter, with variable lesions in other areas but sparing the basal ganglia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399857010 A rare, severe, genetic, neurometabolic disease characterised by infantile-onset of progressive neurodevelopmental regression, optic atrophy with nystagmus and diffuse white matter disease. Affected individuals usually have central hypotonia that progresses to limb spasticity and hyperreflexia, eventually resulting in a vegetative state. Recurrent chest infections are frequently associated and seizures (usually generalised tonic-clonic) may occasionally be observed. Brain magnetic resonance imaging shows diffuse bilateral symmetric abnormalities in the cerebral periventricular white matter, with variable lesions in other areas but sparing the basal ganglia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 4 (trastorno)	es un[a]	enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 4 (trastorno)	es un[a]	metabolopatía hereditaria del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 4 (trastorno)	es un[a]	neuropatía crónica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 4 (trastorno)	es un[a]	metabolopatía crónica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 4 (trastorno)	es un[a]	Leukodystrophy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 4 (trastorno)	es un[a]	neuropatía óptica hereditaria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 4 (trastorno)	es un[a]	síndrome de disfunciones mitocondriales múltiples (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 4 (trastorno)	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 4 (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 4 (trastorno)	sitio del hallazgo	Optic nerve structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 4 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 4 (trastorno)	morfología asociada	alteración de la vaina de mielina	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 4 (trastorno)	sitio del hallazgo	White matter structure of brain and spinal cord (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 4 (trastorno)	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2597871000209112	síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 4 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2597881000209110	síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 4	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4965432011	Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome type 4	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4965433018	MMDS4 - multiple mitochondrial dysfunctions syndrome type 4	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4965434012	Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome type 4 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2597891000209113	Una enfermedad neurometabólica grave de origen genético y poco frecuente que se caracteriza por inicio en la lactancia de regresión progresiva del neurodesarrollo, atrofia óptica con nistagmo y enfermedad difusa de la sustancia blanca. Por lo general, los individuos afectados presentan hipotonía central que progresa a espasticidad e hiperreflexia de las extremidades, evolucionando eventualmente hacia un estado vegetativo. El síndrome se asocia con frecuencia a infecciones torácicas recurrentes y en ocasiones se pueden observar convulsiones (por lo general tónico-clónicas generalizadas). La RMN cerebral evidencia anomalías simétricas bilaterales difusas en la sustancia blanca periventricular con lesiones variables en otras áreas, aunque con conservación de los ganglios basales.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4965435013	A rare severe genetic neurometabolic disease with characteristics of infantile-onset of progressive neurodevelopmental regression, optic atrophy with nystagmus and diffuse white matter disease. Affected individuals usually have central hypotonia that progresses to limb spasticity and hyperreflexia, eventually resulting in a vegetative state. Recurrent chest infections are frequently associated and seizures (usually generalised tonic-clonic) may occasionally be observed. Brain magnetic resonance imaging shows diffuse bilateral symmetric abnormalities in the cerebral periventricular white matter, with variable lesions in other areas but sparing the basal ganglia.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4965436014	A rare severe genetic neurometabolic disease with characteristics of infantile-onset of progressive neurodevelopmental regression, optic atrophy with nystagmus and diffuse white matter disease. Affected individuals usually have central hypotonia that progresses to limb spasticity and hyperreflexia, eventually resulting in a vegetative state. Recurrent chest infections are frequently associated and seizures (usually generalized tonic-clonic) may occasionally be observed. Brain magnetic resonance imaging shows diffuse bilateral symmetric abnormalities in the cerebral periventricular white matter, with variable lesions in other areas but sparing the basal ganglia.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399856018	A rare, severe, genetic, neurometabolic disease characterized by infantile-onset of progressive neurodevelopmental regression, optic atrophy with nystagmus and diffuse white matter disease. Affected individuals usually have central hypotonia that progresses to limb spasticity and hyperreflexia, eventually resulting in a vegetative state. Recurrent chest infections are frequently associated and seizures (usually generalized tonic-clonic) may occasionally be observed. Brain magnetic resonance imaging shows diffuse bilateral symmetric abnormalities in the cerebral periventricular white matter, with variable lesions in other areas but sparing the basal ganglia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399857010	A rare, severe, genetic, neurometabolic disease characterised by infantile-onset of progressive neurodevelopmental regression, optic atrophy with nystagmus and diffuse white matter disease. Affected individuals usually have central hypotonia that progresses to limb spasticity and hyperreflexia, eventually resulting in a vegetative state. Recurrent chest infections are frequently associated and seizures (usually generalised tonic-clonic) may occasionally be observed. Brain magnetic resonance imaging shows diffuse bilateral symmetric abnormalities in the cerebral periventricular white matter, with variable lesions in other areas but sparing the basal ganglia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)