1208727002: Severe intellectual disability, agenesis of corpus callosum, facial dysmorphism, cerebellar ataxia syndrome (disorder)

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\...

\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual grave, agenesia de cuerpo calloso, dimorfismo facial y ataxia cerebelosa

\retraso mental severo (trastorno)\síndrome de discapacidad intelectual grave, agenesia de cuerpo calloso, dimorfismo facial y ataxia cerebelosa

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\microcefalia\microcefalia congénita\síndrome de discapacidad intelectual grave, agenesia de cuerpo calloso, dimorfismo facial y ataxia cerebelosa

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2612701000209118 síndrome de discapacidad intelectual grave, agenesia de cuerpo calloso, dimorfismo facial y ataxia cerebelosa es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2619121000209119 síndrome de discapacidad intelectual grave, agenesia de cuerpo calloso, dimorfismo facial y ataxia cerebelosa (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2619131000209116 síndrome de discapacidad intelectual grave, agenesia de cuerpo calloso, dismorfia facial y ataxia cerebelosa es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4970642016 Severe intellectual disability, agenesis of corpus callosum, facial dysmorphism, cerebellar ataxia syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4970643014 Severe intellectual disability, agenesis of corpus callosum, facial dysmorphism, cerebellar ataxia syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2612711000209115 Es un trastorno neurológico de base genética y poco frecuente que se caracteriza por microcefalia congénita, discapacidad intelectual severa, hipertonía al nacimiento que disminuye con la edad, ataxia y rasgos faciales dismórficos específicos como hirsutismo, línea anterior de implantación del cabello baja y estrechamiento bitemporal, cejas arqueadas, gruesas y escasas en la zona media, pestañas largas, inflamación del párpado superior lateral junto con un pliegue cutáneo que cubre parcialmente los párpados inferiores, orejas prominentes de implantación baja rotadas posteriormente, narinas antevertidas y labio inferior grueso. Las neuroimágenes evidencian agenesia parcial o casi total del cuerpo calloso y diferentes grados de hipoplasia cerebelosa. Está causado por una mutación homocigota del gen FRMD4A en el cromosoma 10p13. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4970644015 A rare genetic neurological disorder with characteristics of congenital microcephaly, severe intellectual disability, hypertonia at birth lessening with age, ataxia and specific dysmorphic facial features including hirsutism, low anterior hairline and bitemporal narrowing arched thick and medially sparse eyebrows, long eyelashes, lateral upper eyelids swelling and a skin fold partially covering the inferior eyelids, low-set posteriorly rotated protruding ears, anteverted nares and a full lower lip. Brain imaging shows partial to almost complete agenesis of the corpus callosum and variable degrees of cerebellar hypoplasia. Caused by homozygous mutation in the FRMD4A gene on chromosome 10p13. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399864012 A rare genetic neurological disorder characterized by congenital microcephaly, severe intellectual disability, hypertonia at birth lessening with age, ataxia, and specific dysmorphic facial features including hirsutism, low anterior hairline and bitemporal narrowing, arched, thick, and medially sparse eyebrows, long eyelashes, lateral upper eyelids swelling and a skin fold partially covering the inferior eyelids, low-set posteriorly rotated protruding ears, anteverted nares, and a full lower lip. Brain imaging shows partial to almost complete agenesis of the corpus callosum and variable degrees of cerebellar hypoplasia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399865013 A rare genetic neurological disorder characterised by congenital microcephaly, severe intellectual disability, hypertonia at birth lessening with age, ataxia, and specific dysmorphic facial features including hirsutism, low anterior hairline and bitemporal narrowing, arched, thick, and medially sparse eyebrows, long eyelashes, lateral upper eyelids swelling and a skin fold partially covering the inferior eyelids, low-set posteriorly rotated protruding ears, anteverted nares, and a full lower lip. Brain imaging shows partial to almost complete agenesis of the corpus callosum and variable degrees of cerebellar hypoplasia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de discapacidad intelectual grave, agenesia de cuerpo calloso, dimorfismo facial y ataxia cerebelosa	es un[a]	microcefalia congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual grave, agenesia de cuerpo calloso, dimorfismo facial y ataxia cerebelosa	es un[a]	Congenital cerebellar hypoplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual grave, agenesia de cuerpo calloso, dimorfismo facial y ataxia cerebelosa	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual grave, agenesia de cuerpo calloso, dimorfismo facial y ataxia cerebelosa	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual grave, agenesia de cuerpo calloso, dimorfismo facial y ataxia cerebelosa	es un[a]	retraso mental severo (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual grave, agenesia de cuerpo calloso, dimorfismo facial y ataxia cerebelosa	es un[a]	Agenesis of corpus callosum (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual grave, agenesia de cuerpo calloso, dimorfismo facial y ataxia cerebelosa	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual grave, agenesia de cuerpo calloso, dimorfismo facial y ataxia cerebelosa	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual grave, agenesia de cuerpo calloso, dimorfismo facial y ataxia cerebelosa	interpreta	perímetro cefálico al nacimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de discapacidad intelectual grave, agenesia de cuerpo calloso, dimorfismo facial y ataxia cerebelosa	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de discapacidad intelectual grave, agenesia de cuerpo calloso, dimorfismo facial y ataxia cerebelosa	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual grave, agenesia de cuerpo calloso, dimorfismo facial y ataxia cerebelosa	sitio del hallazgo	estructura de la cabeza	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual grave, agenesia de cuerpo calloso, dimorfismo facial y ataxia cerebelosa	morfología asociada	pequeñez congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual grave, agenesia de cuerpo calloso, dimorfismo facial y ataxia cerebelosa	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual grave, agenesia de cuerpo calloso, dimorfismo facial y ataxia cerebelosa	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de discapacidad intelectual grave, agenesia de cuerpo calloso, dimorfismo facial y ataxia cerebelosa	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de discapacidad intelectual grave, agenesia de cuerpo calloso, dimorfismo facial y ataxia cerebelosa	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de discapacidad intelectual grave, agenesia de cuerpo calloso, dimorfismo facial y ataxia cerebelosa	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de discapacidad intelectual grave, agenesia de cuerpo calloso, dimorfismo facial y ataxia cerebelosa	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de discapacidad intelectual grave, agenesia de cuerpo calloso, dimorfismo facial y ataxia cerebelosa	sitio del hallazgo	estructura cerebelosa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de discapacidad intelectual grave, agenesia de cuerpo calloso, dimorfismo facial y ataxia cerebelosa	morfología asociada	Hypoplasia (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de discapacidad intelectual grave, agenesia de cuerpo calloso, dimorfismo facial y ataxia cerebelosa	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de discapacidad intelectual grave, agenesia de cuerpo calloso, dimorfismo facial y ataxia cerebelosa	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de discapacidad intelectual grave, agenesia de cuerpo calloso, dimorfismo facial y ataxia cerebelosa	sitio del hallazgo	cuerpo calloso [como un todo]	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de discapacidad intelectual grave, agenesia de cuerpo calloso, dimorfismo facial y ataxia cerebelosa	morfología asociada	agenesia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de discapacidad intelectual grave, agenesia de cuerpo calloso, dimorfismo facial y ataxia cerebelosa	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de discapacidad intelectual grave, agenesia de cuerpo calloso, dimorfismo facial y ataxia cerebelosa	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de discapacidad intelectual grave, agenesia de cuerpo calloso, dimorfismo facial y ataxia cerebelosa	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de discapacidad intelectual grave, agenesia de cuerpo calloso, dimorfismo facial y ataxia cerebelosa	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de discapacidad intelectual grave, agenesia de cuerpo calloso, dimorfismo facial y ataxia cerebelosa	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de discapacidad intelectual grave, agenesia de cuerpo calloso, dimorfismo facial y ataxia cerebelosa	morfología asociada	pequeñez anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual grave, agenesia de cuerpo calloso, dimorfismo facial y ataxia cerebelosa	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2612701000209118	síndrome de discapacidad intelectual grave, agenesia de cuerpo calloso, dimorfismo facial y ataxia cerebelosa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2619121000209119	síndrome de discapacidad intelectual grave, agenesia de cuerpo calloso, dimorfismo facial y ataxia cerebelosa (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2619131000209116	síndrome de discapacidad intelectual grave, agenesia de cuerpo calloso, dismorfia facial y ataxia cerebelosa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4970642016	Severe intellectual disability, agenesis of corpus callosum, facial dysmorphism, cerebellar ataxia syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4970643014	Severe intellectual disability, agenesis of corpus callosum, facial dysmorphism, cerebellar ataxia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2612711000209115	Es un trastorno neurológico de base genética y poco frecuente que se caracteriza por microcefalia congénita, discapacidad intelectual severa, hipertonía al nacimiento que disminuye con la edad, ataxia y rasgos faciales dismórficos específicos como hirsutismo, línea anterior de implantación del cabello baja y estrechamiento bitemporal, cejas arqueadas, gruesas y escasas en la zona media, pestañas largas, inflamación del párpado superior lateral junto con un pliegue cutáneo que cubre parcialmente los párpados inferiores, orejas prominentes de implantación baja rotadas posteriormente, narinas antevertidas y labio inferior grueso. Las neuroimágenes evidencian agenesia parcial o casi total del cuerpo calloso y diferentes grados de hipoplasia cerebelosa. Está causado por una mutación homocigota del gen FRMD4A en el cromosoma 10p13.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4970644015	A rare genetic neurological disorder with characteristics of congenital microcephaly, severe intellectual disability, hypertonia at birth lessening with age, ataxia and specific dysmorphic facial features including hirsutism, low anterior hairline and bitemporal narrowing arched thick and medially sparse eyebrows, long eyelashes, lateral upper eyelids swelling and a skin fold partially covering the inferior eyelids, low-set posteriorly rotated protruding ears, anteverted nares and a full lower lip. Brain imaging shows partial to almost complete agenesis of the corpus callosum and variable degrees of cerebellar hypoplasia. Caused by homozygous mutation in the FRMD4A gene on chromosome 10p13.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399864012	A rare genetic neurological disorder characterized by congenital microcephaly, severe intellectual disability, hypertonia at birth lessening with age, ataxia, and specific dysmorphic facial features including hirsutism, low anterior hairline and bitemporal narrowing, arched, thick, and medially sparse eyebrows, long eyelashes, lateral upper eyelids swelling and a skin fold partially covering the inferior eyelids, low-set posteriorly rotated protruding ears, anteverted nares, and a full lower lip. Brain imaging shows partial to almost complete agenesis of the corpus callosum and variable degrees of cerebellar hypoplasia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399865013	A rare genetic neurological disorder characterised by congenital microcephaly, severe intellectual disability, hypertonia at birth lessening with age, ataxia, and specific dysmorphic facial features including hirsutism, low anterior hairline and bitemporal narrowing, arched, thick, and medially sparse eyebrows, long eyelashes, lateral upper eyelids swelling and a skin fold partially covering the inferior eyelids, low-set posteriorly rotated protruding ears, anteverted nares, and a full lower lip. Brain imaging shows partial to almost complete agenesis of the corpus callosum and variable degrees of cerebellar hypoplasia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)