1208738002: Transmembrane protein 199 congenital disorder of glycosylation (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\Measurement finding\...

\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia en sangre (hallazgo)\nivel de sustancia en sangre por encima del rango de referencia (hallazgo)\lípidos séricos por encima del rango de referencia (hallazgo)\colesterol sérico por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hypercholesterolemia\trastorno congénito de glicosilación de proteína transmembrana 199 (trastorno)
\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia en sangre (hallazgo)\niveles de lípido sérico - hallazgo\nivel de colesterol - hallazgo (hallazgo)\colesterol en suero fuera del rango de referencia (hallazgo)\colesterol sérico por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hypercholesterolemia\trastorno congénito de glicosilación de proteína transmembrana 199 (trastorno)
\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia en sangre (hallazgo)\niveles de lípido sérico - hallazgo\lípidos séricos por encima del rango de referencia (hallazgo)\colesterol sérico por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hypercholesterolemia\trastorno congénito de glicosilación de proteína transmembrana 199 (trastorno)
\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\nivel de líquido - hallazgo\niveles de lípido sérico - hallazgo\nivel de colesterol - hallazgo (hallazgo)\colesterol en suero fuera del rango de referencia (hallazgo)\colesterol sérico por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hypercholesterolemia\trastorno congénito de glicosilación de proteína transmembrana 199 (trastorno)
\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\nivel de líquido - hallazgo\niveles de lípido sérico - hallazgo\lípidos séricos por encima del rango de referencia (hallazgo)\colesterol sérico por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hypercholesterolemia\trastorno congénito de glicosilación de proteína transmembrana 199 (trastorno)
\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\nivel de líquido - hallazgo\hallazgo relacionado con el nivel de colesterol\nivel de colesterol - hallazgo (hallazgo)\colesterol en suero fuera del rango de referencia (hallazgo)\colesterol sérico por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hypercholesterolemia\trastorno congénito de glicosilación de proteína transmembrana 199 (trastorno)
\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\nivel de líquido - hallazgo\lípidos fuera del rango de referencia\colesterol en suero fuera del rango de referencia (hallazgo)\colesterol sérico por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hypercholesterolemia\trastorno congénito de glicosilación de proteína transmembrana 199 (trastorno)
\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\nivel de líquido - hallazgo\lípidos fuera del rango de referencia\nivel de lípidos por encima del rango de referencia (hallazgo)\lípidos séricos por encima del rango de referencia (hallazgo)\colesterol sérico por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hypercholesterolemia\trastorno congénito de glicosilación de proteína transmembrana 199 (trastorno)
\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\nivel de líquido - hallazgo\lípidos fuera del rango de referencia\nivel de lípidos por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hyperlipidaemia\Hypercholesterolemia\trastorno congénito de glicosilación de proteína transmembrana 199 (trastorno)

\Measurement finding outside reference range\Measurement finding above reference range\nivel de sustancia en sangre por encima del rango de referencia (hallazgo)\lípidos séricos por encima del rango de referencia (hallazgo)\colesterol sérico por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hypercholesterolemia\trastorno congénito de glicosilación de proteína transmembrana 199 (trastorno)
\Measurement finding outside reference range\Measurement finding above reference range\nivel de lípidos por encima del rango de referencia (hallazgo)\lípidos séricos por encima del rango de referencia (hallazgo)\colesterol sérico por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hypercholesterolemia\trastorno congénito de glicosilación de proteína transmembrana 199 (trastorno)
\Measurement finding outside reference range\Measurement finding above reference range\nivel de lípidos por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hyperlipidaemia\Hypercholesterolemia\trastorno congénito de glicosilación de proteína transmembrana 199 (trastorno)
\Measurement finding outside reference range\lípidos fuera del rango de referencia\colesterol en suero fuera del rango de referencia (hallazgo)\colesterol sérico por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hypercholesterolemia\trastorno congénito de glicosilación de proteína transmembrana 199 (trastorno)
\Measurement finding outside reference range\lípidos fuera del rango de referencia\nivel de lípidos por encima del rango de referencia (hallazgo)\lípidos séricos por encima del rango de referencia (hallazgo)\colesterol sérico por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hypercholesterolemia\trastorno congénito de glicosilación de proteína transmembrana 199 (trastorno)
\Measurement finding outside reference range\lípidos fuera del rango de referencia\nivel de lípidos por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hyperlipidaemia\Hypercholesterolemia\trastorno congénito de glicosilación de proteína transmembrana 199 (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\síndrome de la glucoproteína deficiente en carbohidratos\síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo II\trastorno congénito de glicosilación de proteína transmembrana 199 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\trastorno congénito de glicosilación de proteína transmembrana 199 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\síndrome de la glucoproteína deficiente en carbohidratos\síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo II\trastorno congénito de glicosilación de proteína transmembrana 199 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\síndrome de la glucoproteína deficiente en carbohidratos\síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo II\trastorno congénito de glicosilación de proteína transmembrana 199 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder)\trastorno del depósito y metabolismo de lipoproteínas\Hyperlipidaemia\Hypercholesterolemia\trastorno congénito de glicosilación de proteína transmembrana 199 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Mar 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2593041000209117 trastorno congénito de glicosilación de proteína transmembrana 199 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2593061000209118 trastorno congénito de glicosilación de proteína transmembrana 199 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2593071000209112 TMEM199-CDG (trastorno congénito de glicosilación de proteína transmembrana 199) es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2593081000209110 síndrome CDG (trastorno congénito de glicosilación) tipo IIp es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2593091000209113 CDG2P - trastorno congénito de la glicosilación tipo IIp es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2593101000209115 CDG-IIp - trastorno congénito de la glicosilación tipo IIp es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4970694019 Transmembrane protein 199 congenital disorder of glycosylation en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4970695018 Transmembrane protein 199 congenital disorder of glycosylation (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4970701012 TMEM199 congenital disorder of glycosylation en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4970702017 Congenital disorder of glycosylation type IIp en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4970703010 TMEM199-CDG - transmembrane protein 199 congenital disorder of glycosylation en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4970704016 CDG (congenital disorder of glycosylation) syndrome type IIp en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4970705015 Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IIp en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2593051000209115 Es un trastorno congénito y poco frecuente de la glicosilación caracterizado por una enfermedad hepática crónica no progresiva, que se manifiesta como una leve esteatosis junto con niveles elevados de transaminasas y de fosfatasa alcalina séricas, hipercolesterolemia y disminución de los factores de coagulación y de ceruloplasmina. El patrón de glicosilación de la transferrina es consistente con un trastorno congénito de glicosilación de tipo 2. La biopsia hepática puede mostrar fibrosis leve no progresiva. Por lo general, los pacientes permanecen asintomáticos, aunque en casos aislados se ha descrito retraso del desarrollo psicomotor e hipotonía. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4970709014 A rare congenital disorder of glycosylation characterised by chronic non-progressive liver disease, manifesting as mild steatosis with elevated serum transaminases and alkaline phosphatase, hypercholesterolaemia and decreased coagulation factors and ceruloplasmin. Transferrin glycosylation pattern is consistent with a type 2 congenital disorder of glycosylation. Liver biopsy may show mild non-progressive fibrosis. Patients usually remain asymptomatic, although delayed psychomotor development and hypotonia have been reported in single cases. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4970710016 A rare congenital disorder of glycosylation characterized by chronic non-progressive liver disease, manifesting as mild steatosis with elevated serum transaminases and alkaline phosphatase, hypercholesterolemia and decreased coagulation factors and ceruloplasmin. Transferrin glycosylation pattern is consistent with a type 2 congenital disorder of glycosylation. Liver biopsy may show mild non-progressive fibrosis. Patients usually remain asymptomatic, although delayed psychomotor development and hypotonia have been reported in single cases. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399866014 A rare congenital disorder of glycosylation characterized by chronic, non-progressive liver disease, manifesting as mild steatosis with elevated serum transaminases and alkaline phosphatase, hypercholesterolemia, and decreased coagulation factors and ceruloplasmin. Transferrin glycosylation pattern is consistent with a type 2 congenital disorder of glycosylation. Liver biopsy may show mild non-progressive fibrosis. Patients usually remain asymptomatic, although delayed psychomotor development and hypotonia have been reported in single cases. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399867017 A rare congenital disorder of glycosylation characterised by chronic, non-progressive liver disease, manifesting as mild steatosis with elevated serum transaminases and alkaline phosphatase, hypercholesterolaemia, and decreased coagulation factors and ceruloplasmin. Transferrin glycosylation pattern is consistent with a type 2 congenital disorder of glycosylation. Liver biopsy may show mild non-progressive fibrosis. Patients usually remain asymptomatic, although delayed psychomotor development and hypotonia have been reported in single cases. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
trastorno congénito de glicosilación de proteína transmembrana 199 (trastorno)	es un[a]	Hypercholesterolemia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno congénito de glicosilación de proteína transmembrana 199 (trastorno)	es un[a]	síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo II	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno congénito de glicosilación de proteína transmembrana 199 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno congénito de glicosilación de proteína transmembrana 199 (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
trastorno congénito de glicosilación de proteína transmembrana 199 (trastorno)	interpreta	Serum total cholesterol measurement (procedure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trastorno congénito de glicosilación de proteína transmembrana 199 (trastorno)	tiene interpretación	por encima del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2593041000209117	trastorno congénito de glicosilación de proteína transmembrana 199 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2593061000209118	trastorno congénito de glicosilación de proteína transmembrana 199	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2593071000209112	TMEM199-CDG (trastorno congénito de glicosilación de proteína transmembrana 199)	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2593081000209110	síndrome CDG (trastorno congénito de glicosilación) tipo IIp	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2593091000209113	CDG2P - trastorno congénito de la glicosilación tipo IIp	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2593101000209115	CDG-IIp - trastorno congénito de la glicosilación tipo IIp	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4970694019	Transmembrane protein 199 congenital disorder of glycosylation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4970695018	Transmembrane protein 199 congenital disorder of glycosylation (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4970701012	TMEM199 congenital disorder of glycosylation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4970702017	Congenital disorder of glycosylation type IIp	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4970703010	TMEM199-CDG - transmembrane protein 199 congenital disorder of glycosylation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4970704016	CDG (congenital disorder of glycosylation) syndrome type IIp	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4970705015	Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IIp	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2593051000209115	Es un trastorno congénito y poco frecuente de la glicosilación caracterizado por una enfermedad hepática crónica no progresiva, que se manifiesta como una leve esteatosis junto con niveles elevados de transaminasas y de fosfatasa alcalina séricas, hipercolesterolemia y disminución de los factores de coagulación y de ceruloplasmina. El patrón de glicosilación de la transferrina es consistente con un trastorno congénito de glicosilación de tipo 2. La biopsia hepática puede mostrar fibrosis leve no progresiva. Por lo general, los pacientes permanecen asintomáticos, aunque en casos aislados se ha descrito retraso del desarrollo psicomotor e hipotonía.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4970709014	A rare congenital disorder of glycosylation characterised by chronic non-progressive liver disease, manifesting as mild steatosis with elevated serum transaminases and alkaline phosphatase, hypercholesterolaemia and decreased coagulation factors and ceruloplasmin. Transferrin glycosylation pattern is consistent with a type 2 congenital disorder of glycosylation. Liver biopsy may show mild non-progressive fibrosis. Patients usually remain asymptomatic, although delayed psychomotor development and hypotonia have been reported in single cases.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4970710016	A rare congenital disorder of glycosylation characterized by chronic non-progressive liver disease, manifesting as mild steatosis with elevated serum transaminases and alkaline phosphatase, hypercholesterolemia and decreased coagulation factors and ceruloplasmin. Transferrin glycosylation pattern is consistent with a type 2 congenital disorder of glycosylation. Liver biopsy may show mild non-progressive fibrosis. Patients usually remain asymptomatic, although delayed psychomotor development and hypotonia have been reported in single cases.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399866014	A rare congenital disorder of glycosylation characterized by chronic, non-progressive liver disease, manifesting as mild steatosis with elevated serum transaminases and alkaline phosphatase, hypercholesterolemia, and decreased coagulation factors and ceruloplasmin. Transferrin glycosylation pattern is consistent with a type 2 congenital disorder of glycosylation. Liver biopsy may show mild non-progressive fibrosis. Patients usually remain asymptomatic, although delayed psychomotor development and hypotonia have been reported in single cases.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399867017	A rare congenital disorder of glycosylation characterised by chronic, non-progressive liver disease, manifesting as mild steatosis with elevated serum transaminases and alkaline phosphatase, hypercholesterolaemia, and decreased coagulation factors and ceruloplasmin. Transferrin glycosylation pattern is consistent with a type 2 congenital disorder of glycosylation. Liver biopsy may show mild non-progressive fibrosis. Patients usually remain asymptomatic, although delayed psychomotor development and hypotonia have been reported in single cases.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)